邹永华
- 作品数：17 被引量：34H指数：2
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- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失
- 2011年
- 目的为了建立一种在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法。方法从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点(STRs)(D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306),应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查。结果发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失。对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR-STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22S941缺失。结论此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR-STR分型由于准确、高效,可以作为22q11微缺失确诊方法。
- 周海燕王新易宇凌邹永华欧阳曙明倪斌
- 关键词：先天性心脏病22Q11微缺失STR位点
- 先天性并指多指家系的特征分析及功能分型
- 2013年
- 并／多指（趾）是由于相邻指（趾）问骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类最常见的肢端畸形之一。根据受累指（趾）的差异，Tentamy等1978年按解剖方式将非综合征性并指（趾）畸形分为Ⅰ～Ⅴ型。其中Ⅱ型并指（趾）表现为常染色体显性遗传的并／多指（趾）畸形（SPD）。我们在中国湖南怀化发现一个大家系，依据临床特征和修复难易性进行了一种全新的功能分型，通过微卫星多态位点对家系进行了遗传连锁分析，对致病区域的侯选基因进行了突变分析。
- 周建大刘睿邹永华周海燕周春姣王少华刘进言陈瑶胡丰倪斌陈勇
- 关键词：大家系先天性并指(趾)常染色体显性遗传多指(趾)畸形
- 应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断
- 目的建立假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchennemuscular dystrophy,DMD)家系基因诊断与产前诊断的方法。方法用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCB)方法扩增...
- 周海燕邹永华殷照初倪斌
- 关键词：DMD基因诊断产前诊断
- 应用PCR-DGGE检测G6PD基因外显子12突变被引量：1
- 1998年
- 人类红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓ－ｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是一类累及约２亿人的Ｘ连锁不完全显性遗传病，在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血（ＮＳＨＡ）、蚕豆病和药物诱导性溶血等...
- 倪斌吴嵩龄邹永华朱骤琴李辉
- 关键词：PCR-DGGEG6PD
- TORCH-ELISA捕获法诊断试剂的研制
- 2005年
- 目的 用ELISA捕获法研究TORCH病原体IgM抗体检测方法 ,并制成试剂盒。方法 为保证试剂盒的质量 ,关键试剂 (特异性抗原和酶标板 )进口而标记二抗及其它辅助试剂自己配制 ,用本试剂盒与原装进口试剂盒从灵敏度、特异性方面进行对照检测 ,同时检测本试剂盒的批内和批间差异及试剂盒的稳定性。结果 本试剂盒的灵敏度为 1∶1 6 0到 1∶6 4 0 ;特异性分别表现为 98%以上 ;试剂盒的批内差异最大为 6 .32 % ,平均为 2 .93% ;试剂盒的批间差异最大为9.1 1 % ,平均为 6 .5 2 % ;试剂盒的稳定性测试表明该试剂盒的有效期可为 6个月。结论 本试剂盒可用于有关群体TORCH病原体的筛查和检测。
- 蔡建光倪斌邹永华李辉殷照初吴嵩龄
- 关键词：TORCHELISA捕获法试剂盒
- 成人成肌细胞的分离与体外培养
- 2009年
- 目的建立一种优化的体外成人成肌细胞分离与原代培养方法。方法首先用两步消化法对取自成人骨骼肌组织进行消化获取相对较纯的成肌细胞，通过差速贴壁法进行进一步的纯化，并对获取的成肌细胞进行细胞形态学观察、免疫组织化学、透射电镜鉴定及生长曲线的绘制与分析。结果该方法可获取高纯度的成肌细胞，且在体外可快速稳定增殖。结论该方法所获取的成肌细胞可为Duchenne肌营养不良的治疗、血友病、血栓闭塞性脉管炎（伯格氏病）、心肌梗死和慢性心衰的基因治疗的研究提供一种充足、可靠的实验靶细胞。
- 陈勇周建大李文邹永华殷照初陈继业李明
- 关键词：细胞分离细胞培养技术
- 应用mAPLP方法对湖南地区苗族人群进行mtDNA多态性研究被引量：1
- 2007年
- 目的应用多重扩增产物片段长度多态性分析方法(multiplex-amplified product-length polymorphism,mAPLP)建立线粒体DNA编码区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)快速、准确、有效的分型方法。方法根据线粒体DNA SNP位点(11969A、10398A、10400T、12811C、4580A、14979C)设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和一条共用的反向或正向引物,运用多重PCR方法扩增,扩增产物经8%聚丙烯酰胺凝胶电泳分析。结果SNP基因座为片段大小不同的单一谱带,在湖南地区40名无血缘关系苗族个体中,6个SNP基因座的分布频率分别为0.025/0.975、0.200/0.800、0.200/0.800、0.250/0.750、1.000/0.000、1.000/0.000、0.025/0.975。共检出7种单体型,单体型分布频率为0.025、0.050、0.125、0.175、0.025、0.050、0.550。结论此方法是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法,对建立mtDNA编码区SNP数据库,研究人类群体遗传学,进行法医学个体识别等具有很大的应用价值。
- 周海燕邹永华陈勇张蕊倪斌
- 关键词：线粒体DNA单核苷酸多态
- 应用同源基因定量PCR方法快速检测Down综合征被引量：2
- 2001年
- 本文设计一对引物 ,用聚合酶链反应同时扩增位于 2 1号染色体的人肝型磷酸果糖激酶基因 (PFKL -CH2 1)以及与其高度同源的位于 1号染色体上人肌型磷酸果糖激酶基因 (PFKM -CH1) ,然后同光密度扫描进行定量比较分析 ,结果显示 ,在 31例正常人这两个同源基因的扩增产量比值 0 .939± 0 .16 1;而 16例Down综合征患者的比值约为 1.5 89± 0 .16 4,两组相比有高度显著性差异 (P <0 .0 0 1) ,正常组与异常组的比值分布不存在重叠区 ,阴阳性结果易于判断 ,因此这种同源基因定量聚合酶联反应有可能发展成一种新的快速诊断Down综合征的方法。
- 邹永华倪斌谢智群叶志纯
- 关键词：同源基因定量聚合酶链反应DOWN综合征
- 应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断被引量：2
- 2006年
- 运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型DMD家系进行了产前诊断,胎儿为正常女性.dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出.
- 周海燕邹永华
- 关键词：DMD基因诊断产前诊断
- 社区智力低下康复方法的探索研究
- 智力低下是一种以智力障碍为主的综合征侯群,患病率高,病因复杂,目前国内外尚无特殊的治疗方法。湖南省0-14岁智力低下患者约20万人,这些患者生活、劳动、学习、就业均受到严重的影响,也给家庭和社会带来沉重的负担。国内外康复...
- 廖善祥吴嵩龄倪斌邹永华
- 文献传递
