钱家乐
- 作品数：23 被引量：119H指数：8
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西研究生教育创新计划国家科技支撑计划广西壮族自治区科学研究与技术开发计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查
- 分析2009年6月～2011年12月广西先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况、患病率以及初筛TSH水平，探讨CH的患病率及可能影响因素。指出，广西CH患病率位居全国首位，通过对筛查TSH水平分析，提示广西存在轻度碘缺乏...
- 钱家乐陈少科罗静思范歆陈荣誉林彩娟俸诗瀚李旺
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿患者疾病筛查血液学检测
- 文献传递
- 广西部分地区氨基酸代谢病串联质谱筛查结果分析被引量：2
- 2023年
- 目的 对广西部分地区新生儿串联质谱筛查氨基酸代谢病(AAD)情况进行总结分析,了解氨基酸代谢病的发病率及其种类特点。方法 对2011年6月-2020年12月广西新生儿疾病筛查中心所管辖区的活产新生儿以及门诊及住院新生儿总计538 944例进行遗传代谢病的串联质谱检测,并对其中氨基酸代谢病的数据进行回顾性分析。结果 在进行遗传代谢病串联质谱筛查的538 944例新生儿中,经基因检测共确诊6种氨基酸代谢病共27例,总体发病率为1/19 961,其中希特林蛋白缺乏症(NICCD)11例,发病率为1/48 995,占比40.74%;苯丙酮尿症(PKU)8例,发病率为1/67 368,占比29.63%;瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)4例,发病率为1/134 736,占比14.82%;鸟氨酸胺甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)2例,发病率为1/269 472,占比7.41%;高甲硫氨酸血症(MET)1例,发病率为1/538 944,占比3.70%;6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPS)1例,发病率为1/538 944,占比3.70%。结论 广西部分地区氨基酸代谢病主要以NICCD和PKU为主,新生儿遗传代谢病早期筛查和确诊有利于患儿及时有效的治疗,有利于控制出生缺陷的发生,提高出生人口质量。
- 吴柳霖林彩娟黄小桃罗静思罗静思耿国兴
- 关键词：氨基酸代谢病串联质谱
- 2型糖尿病合并代谢综合征患者亚临床动脉粥样硬化的研究
- 目的 研究2型糖尿病合并代谢综合征(metabolic syndrome,MS)患者亚临床动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)与甘露糖结合凝集素(mannose-binging lectin,MBL)、纤...
- 黄迪迪秦映芬钱家乐蒋婵
- 妊娠合并甲状腺功能亢进症102例分析被引量：9
- 2010年
- 目的:探讨妊娠合并甲状腺功能亢进症(甲亢)对患者的影响。方法:回顾性分析2003年1月至2008年12月在我院治疗的102例妊娠合并甲亢患者的临床资料。根据甲功状态对妊娠结局及并发症等进行分析。结果:甲亢未控制组甲亢性心脏病、心力衰竭、胎儿丢失,早产、羊水污染及左室肥大或高电压的发生率高于控制组(P<0.05,P<0.01);心率、直接胆红素、丙氨酸氨基转移酶高于控制组(P<0.05,P<0.01)。结论:妊娠合并甲亢的患者将甲状腺激素控制在理想范围有利于减少不良妊娠结局及并发症的发生。
- 黄迪迪秦映芬钱家乐蒋婵
- 关键词：妊娠甲状腺功能亢进症并发症糖代谢肝功能
- 广西先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查分析及切值的探讨被引量：17
- 2012年
- 【目的】了解广西地区新生儿疾病筛查促甲状腺素(thyrotropic-stimulating hormone,TSH)水平分布及筛查切值制定;【方法】对本区新生儿疾病筛查中心270 590例新生儿TSH筛查结果进行分析,使用百分位数法及ROC工作曲线计算TSH切值,并对不同切值情况下,确诊患者情况进行分析。【结果】新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,新生儿疾病筛查TSH水平P50为1.89mU/L,P99为8.13mU/L;结合ROC曲线结果得出本实验室TSH筛查切值为8.1mU/L;根据其他方法提供的筛查切值,不同程度漏诊先天性甲状腺功能减退症患儿。【结论】不同的切值对筛查结果的影响较大,根据自身实验室实际情况制定适宜的切值是提高筛查质量的重要环节。
- 范歆陈少科林彩娟李旺俸诗瀚罗静思钱家乐郭小芳李正何春雨
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症切值促甲状腺素
- 原发性肝癌合并2型糖尿病临床研究被引量：6
- 2011年
- 目的探讨2型糖尿病(T2DM)是否是原发性肝癌(PHC)发病的危险因素。方法选取2007—2009年在广西医科大学第一附属医院住院的PHC患者292例(病例组),并随机选取同期住院的非肝癌患者300例作为对照组。采用病例对照的方法,回顾性分析两组患者的糖尿病(DM)患病情况、乙型病毒性肝炎(乙肝)病史、吸烟、饮酒、PHC家族史的差异,并比较PHC合并DM组与PHC非DM组患者血生化指标的差异。结果病例组患者中合并DM者35例(12.0%),对照组患者中合并DM者21例(7.0%),两组比较差异有统计学意义(P=0.038)。病例组中,PHC合并DM患者发病年龄及三酰甘油(TG)水平显著高于PHC非DM者,而有乙肝病史者所占比例及ALT、AST水平均显著低于PHC非DM组,差异均有统计学意义(P<0.05)。单因素Logistic回归分析提示性别、年龄、吸烟、饮酒、乙肝、PHC家族史、DM与肝癌的发病有关,最终年龄、饮酒、乙肝、DM进入多因素非条件Logistic回归模型,其OR值分别是1.047、1.471、4.826和2.899。病例组及对照组乙肝患者中DM者分别有24例和5例,DM和乙肝协同诱导PHC危险性分析显示OR=2.942,P=0.023。结论年龄、饮酒与PHC有关,乙肝及DM是PHC的危险因素,且二者有协同作用。
- 钱家乐秦映芬
- 关键词：糖尿病原发性肝癌
- 广西地区早产儿氨基酸代谢特点研究被引量：3
- 2022年
- 目的探讨广西地区早产儿的氨基酸代谢变化特点。方法回顾性收集2018~2020年于广西新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查且检测结果为阴性的30757例新生儿的临床资料,其中28611例正常足月儿为正常对照组。早产儿2146例,根据胎龄分为极早产组(n=209)、中期早产组(n=307)、晚期早产组(n=1630);根据出生体重分为极低出生体重组(n=161)、低出生体重组(n=1085)、正常出生体重组(n=900);根据出生后采血时间分为3~7 d组(n=1664)、8~14 d组(n=314)、15~28 d组(n=168)。采用串联质谱法检测新生儿干血斑中11种氨基酸水平,并分析其在各组中的水平差异。结果在控制了相关混杂因素后,按胎龄分组,各组间11种氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05),与正常对照组比较,晚期早产组除瓜氨酸、蛋氨酸外,其余氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05);按出生体重分组,各组间11种氨基酸水平差异均有统计学意义(P<0.05);按采血时间分组,除鸟氨酸外其余氨基酸在各组间水平差异均有统计学意义(P<0.05)。结论广西地区早产儿体内氨基酸在不同胎龄、出生体重和采血日龄呈现不同的代谢差异,为实验室建立早产儿血氨基酸水平参考标准和临床判读,以及改善早产儿营养代谢状况提供了科学依据。
- 林彩娟耿国兴耿国兴黄小桃吴柳霖徐钰琪李威钱家乐李威
- 关键词：氨基酸代谢早产儿
- 广西地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变研究
- 罗静思谢波波范歆李旺阳奇耿国兴钱家乐李川陈少科
- 广西壮族自治区2009--2011年先天性甲状腺功能减低症调查被引量：15
- 2012年
- 先天性甲状腺功能减低症（CH）是我国新生儿出生缺陷中高发病种之一。我国1985—2001年筛查580万新生儿检出CH患儿1836例，患病率为1／3009，但存在地区差异。广西壮族自治区是出生缺陷高发地区，目前尚无大规模CH患病率的报道，为此本研究对该地区近两年CH筛查情况及新生儿促甲状腺激素（TSH）水平进行分析。
- 钱家乐陈少科罗静思范歆陈荣誉林彩娟俸诗瀚李旺
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿疾病筛查患病率
- 微阵列单核苷酸多态技术在可疑染色体异常患儿遗传病因诊断中的应用价值
- 李川陈少科范歆罗静思钱家乐陈荣誉
