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CARD15基因多态性与中国汉族散发性帕金森病的相关研究: 2014年; 目的探讨与炎症性肠病克罗恩病有关的CARD15基因上欧美人群常见的3个单核苷酸多态性(SNP)变异与中国汉族帕金森病发病的相关性。方法采用病例-对照研究,应用限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法对福建地区汉族人群CARD15基因SNP位点(R702W、G908R和3020insC)进行关联性研究。结果在187例帕金森病患者中没有发现上述CARD15基因3个SNP位点纯合子或杂合子的变异,同样在196例正常对照组人群也未能检测到。结论存在于白种人群的CARD15变异热点可能不存在于中国汉族人群中,与白种人帕金森病患者相关的CARD15基因3个变异热点可能与中国汉族帕金森病人群无关。; 安星凯林青余珍珍张小蓉方杰陈帅马琪林; 关键词：帕金森病多态性发病机制

基因多态性与中国闽南地区散发性帕金森病的相关性研究被引量：1: 2015年; 目的：研究 SNCA（rs356221）、ITGA8（rs7077361）及 LRRK2（rs1491942）基因单核苷酸多态性（SNP）与中国闽南地区汉族人群散发性帕金森病（Sporadic Parkinson’s Disease ，SPD）的相关性。方法收集2011‐08－2013‐12厦门市第一医院神经内科门诊及住院确诊、临床资料完整、明确无血缘关系的 SPD 患者168例，健康对照组177例，运用 SNaPshot 技术对目标位点进行基因分型，采用χ2检验和 Fisher 确切概率法统计分析各 SNP 数据。结果（1）SPD 组与对照组 LRRK2基因 rs1491942基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义（P＝0.008／0.007），（CC ＋ CG）与 GG 相比差异有统计学意义（P＝0.003）；在各亚组中，LOPD（晚发型散发性帕金森病）组／女性组与对照组相比，差异均有统计学意义（P ＝0.006／0.001）。（2） SNSA（rs356221）、ITGA（rs7077361）基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P ＞0.05）。结论（1）LRRK2（rs1491942）基因单核苷酸多态性与中国闽南地区汉族女性晚发型散发性帕金森病发病相关，等位基因 C 可能是其发病的危险因素。（2） SNSA（rs356221）、ITGA（rs7077361）基因单核苷酸多态性可能与中国闽南地区散发性帕金森病发病无关。; 方杰郭名伟陈帅林青马琪林; 关键词：散发性帕金森病单核苷酸多态性 SNCA

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陈帅

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