陈点
- 作品数：17 被引量：34H指数：3
- 供职机构：福建省心血管病重点实验室更多>>
- 发文基金：福建省临床重点专科建设项目福建省科技厅自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- X-STR在常染色体STR匹配的二联体亲子鉴定中应用被引量：1
- 2014年
- 亲权鉴定中,一般采用Identifiler或Power Plex 16检测系统对15个常染色体STR基因座进行分型。但15个STR基因座提供的多态信息量有限,在二联体亲子鉴定容易造成误判,而X-STR具有性连锁和交叉遗传等特殊的遗传特性。本文收集5个在15个常染色体STR基因座完全匹配的案例,应用X-STR分型进行分析,评价X-STR分型在二联体亲子鉴定中的应用价值。
- 韩莉莉陈点赖力林赛梅刘小晴沈晓丽胡洁
- 关键词：法医物证学亲子鉴定
- 福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用
- 2015年
- 目的研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳,用Gene Mapper v3.1软件进行基因分型,统计分析D1S1656基因座的多态信息,并与其他5个群体进行比较。结果在D1S1656基因座发现17个等位基因,在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948,非父排除率为0.665。结论 D1S1656基因座在福建汉族人群具有高度多态性,在亲权鉴定中具有重要应用价值。
- 韩莉莉沈晓丽赖力林赛梅陈点刘小晴浦晓东胡洁
- 关键词：汉族短串联重复序列亲权鉴定
- Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析被引量：5
- 2015年
- 目的研究福建地区汉族群体PentaE基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析，探讨该基因座的遗传学应用价值。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行PentaE基因座多态性分析，测定稀有等位基因的DNA序列，并统计分析494个亲权鉴定案例（共计674次减数分裂）中PentaE基因座的突变情况。结果在851名福建汉族无关个体中，共发现PentaE基因座的26个等位基因，基因频率范围为0．0006～0．1528；共检出7个稀有等位基因，并首次获得稀有等位基因28．4的DNA序列[AAAGA]29。统计福建汉族群体PentaE基因座的遗传学参数，其中多态信息含量为0．91，非父排除率为0．817，个体识别率为0．986及突变率为0．0015。结论福建汉族群体的PentaE基因座具有高度的多态性及较低的突变率，具有良好的遗传学应用前景。DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值。
- 赖力沈晓丽韩莉莉陈点胡洁
- 关键词：基因频率多态性
- 高敏肌钙蛋白Ⅰ浓度低于健康人群99百分位的非急性心肌梗死急诊胸痛患者的性别年龄调查被引量：1
- 2019年
- 目的调查高敏肌钙蛋白Ⅰ(high-sensitivity cardiac troponin Ⅰ,hs-cTnI)浓度低于健康人群99百分位的非急性心肌梗死急诊胸痛患者的性别年龄差异。方法回顾性分析2018年1月至2019年5月于福建省立医院急诊就诊的非创伤性胸痛患者的临床资料,所有患者首次hs-cTnI浓度值低于健康人群99百分位(40ng/L)且最终均排除急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)诊断,共计5453例,分别依据性别、年龄及hs-cTnI浓度值进行分组,采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis H检验和χ~2检验进行组间差异分析,并应用Spearman相关分析评估年龄和hs-cTnI之间的相关性。结果 5453例患者中男性hs-cTnI值7(1~13)ng/L较女性6(1~10)ng/L高(Z=4 069 881.50,P<0.05),且随年龄增长而显著升高(Z=766.18,P<0.05);在各个年龄组别中男女性别比例存在差异(χ~2=23.78,P<0.05),随年龄增长,男性占比显著增多;在各个hs-cTnI浓度组别中年龄分布(Z=979.11,P<0.05)及男女性别比例(χ~2=49.90,P<0.05)均存在差异,hs-cTnI浓度值较高的组年龄也越大。经Spearman相关分析,hs-cTnI与年龄(r=0.392,P<0.05)呈正相关。结论低于健康人群99百分位(40ng/L)的hs-cTnI浓度值在年龄和性别上有显著差异性,年龄与hs-cTnI浓度值之间也存在相关性。建议将低于健康人群99百分位hs-cTnI浓度用于急诊非创伤性胸痛患者早期分诊时,应考虑患者的年龄和性别,从而提高急诊非创伤性胸痛患者的分诊准确率。
- 王尧城赖力赖力林赛梅陈点韩莉莉余鸿沈晓丽
- 关键词：胸痛急性心肌梗死性别年龄
- 福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分析及方法学比较被引量：4
- 2022年
- 目的研究福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布及其与氯吡格雷代谢相关性,并比较不同方法在CYP2C19基因检测方面的差异。方法2021年3-7月于福建省立医院采集324例福州地区汉族人群的静脉抗凝血,提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别进行CYP2C19基因多态性检测,比较同一标本两种方法检测的等位基因及基因型结果。选取100例研究对象的CYP2C19基因分型检测结果对两种方法的一致性进行验证,两种方法间结果的一致性采用Kappa检验。计算福州地区汉族人群CYP2C19基因的等位基因频率与基因型频率。结果采用实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法分别检测100例福州地区汉族人群的CYP2C19基因多态性,两种方法一致性为100%(Kappa=1.000,P<0.05)。在324例福州地区汉族人群中共检出CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*174种等位基因,等位基因频率分别为58.18%、37.65%、3.24%和0.93%;共检出CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*1/*17、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3、CYP2C19*2/*17、CYP2C19*3/*178种基因型,基因型频率分别为34.26%、43.52%、3.09%、1.23%、14.20%、3.09%、0.31%、0.31%,未发现CYP2C19*3/*3和*17/*17纯合子基因型。根据CYP2C19基因型分布将福州地区汉族人群氯吡格雷代谢类型分为强代谢型、中间代谢型和弱代谢型,其比例分别为34.26%、47.84%和17.90%。结论实时荧光定量PCR法与荧光PCR毛细管电泳法在CYP2C19基因多态性检测中具有良好一致性,可应用于人群CYP2C19基因多态性检测;福州地区汉族人群中CYP2C19*1等位基因频率最高,CYP2C19*17等位基因频率最低,含有CYP2C19*2等位基因的基因型是构成福州地区汉族人群氯吡格雷弱代谢型的主要类型,福州地区汉族人群中氯吡格雷中间代谢型比例最高,对临床使用抗凝药物氯吡格雷进行抗血栓治疗具有指导意义。
- 吴贻晨陈点王尧城余鸿余鸿赖力
- 关键词：基因多态性CYP2C19氯吡格雷用药指导
- Y-STR分型在三联体亲子鉴定中应用1例被引量：3
- 2013年
- 1案例资料
1.1简要案情
因怀疑胎儿非亲生,李某（男,37岁）要求对其妻血液和死胎组织（男,4月胎龄）进行DNA检验,鉴定与胎儿的亲缘关系。
- 韩莉莉陈点沈晓丽林赛梅刘小晴胡洁
- 关键词：法医物证学亲子鉴定短串联重复序列
- 高敏肌钙蛋白T诊断急性冠脉综合征及其危急值医学决定水平的研究被引量：13
- 2013年
- 目的探讨高敏肌钙蛋白T对急性冠脉综合征(ACS)诊断及其危急值的的临界值(cutoff)。方法采用化学发光法检测857例研究对象,其中307例ACS患者和550例正常对照者血浆高敏心肌肌钙蛋白T(cTnT-hs)和高敏心肌肌钙蛋白I(cTnI-hs),应用受试者工作特征曲线(ROC)进行分析。结果 cTnT-hs为0.030ng/mL时,其诊断ACS的ROC曲线下面积为0.912,敏感度为89.6%,特异度为83.8%,阴性预测值为92.6%,阳性预测值为94.4%,正确诊断指数为0.734。当以cTnT-hs为0.10ng/mL作为ACS危急界限值时,ROC曲线下面积为0.927,敏感度为90.9%,特异度为87.9%,阴性预测值为89.3%,阳性预测值为86.5%,正确诊断指数为0.788。结论 cTnThs是诊断ACS敏感而特异的指标,当cutoff值分别为0.03ng/mL、0.10ng/mL时,cTnT-hs诊断ACS及其危急值的cutoff值综合评价最佳。
- 沈晓丽林赛梅韩莉莉赖力陈点王尧城刘小晴浦晓东
- 关键词：高敏肌钙蛋白T急性冠脉综合征诊断阈值
- 脂蛋白相关磷脂酶A2基因A379V和T403C位点多态性与冠心病的关系研究被引量：2
- 2016年
- 目的:研究脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因A379V、T403C位点多态性与冠心病(CHD)遗传易感性的关系。方法:采用基因测序技术检测160例冠脉造影证实的CHD患者(CHD组)及117例健康对象(健康对照组)Lp-PLA2基因A379V和T403C位点多态性。用酶联免疫吸附法测定两组血脂及血浆Lp-PLA2水平,并进行组间比较。结果:与健康对照组比较,CHD组年龄、男性比例、血浆hs-cTnI、hsCRP、TC、LDL-C、Lp(a)、WBC、单核细胞数及Lp-PLA2水平[(119.98±49.41)ng/ml比(248.59±76.51)ng/ml]显著升高,HDL-C水平显著降低(P均<0.01)。两组Lp-PLA2基因A379V、T403C位点均检测到CC,CT,TT基因型及C,T等位基因。与健康对照组比较,CHD组Lp-PLA2基因T403C位点CC基因型(1.7%比9.3%)及C等位基因频率(13.7%比20.3%)均显著升高,P均<0.05;两组A379V基因位点的所有基因型及等位基因均无显著差异。结论:血浆Lp-PLA2水平可能与CHD发病风险有关。Lp-PLA2基因T403C位点多态性与冠心病遗传易感性之间具有一定关系。
- 林赛梅赖力卢华珍沈晓丽陈点王尧城余鸿刘尚龙
- 关键词：基因多态性单核苷酸冠心病
- AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象被引量：2
- 2021年
- 目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测系统、GFS 24Y检测系统以及Promega Y23检测系统)检测样本的43个Y-STR基因座,对存在Y-STR基因座分型缺失的样本进一步采用Y染色体微缺失试剂进行检测,对AZF区微缺失情况进行判断。结果发现1例DYS459、DYS527ab基因座分型缺失的样本,检出sY255、sY1191、CDY1、sY254和DAZ 5个序列标签(STS)位点缺失,判断其Y染色体微缺失类型为AZFc区缺失(b2/b4);2例存在亲缘关系的样本均检出DYS522、DYS570和DYS576基因座分型缺失,但未发现Y染色体AZF区微缺失。结论在个体识别和父源关系鉴定中发现Y-STR基因座缺失的个体有可能存在AZF区微缺失,部分Y-STR基因座如DYS459、DYS527ab等分型缺失与Y染色体AZF区STS位点微缺失同时存在,该部分Y-STR基因座在男性不育症基因检测方面具有一定应用价值,而在遗传关系鉴定方面应避免使用。
- 赖力吴贻晨陈点王尧城刘尚龙
- 关键词：Y染色体微缺失STR基因座
- 两种试剂中D6S474和D5S2500基因座等位基因分型一致性研究被引量：1
- 2017年
- 目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21+1试剂盒,经PCR复合扩增STR基因座,毛细管电泳分离扩增产物和激光扫描片段分析,比较两种试剂中共有STR基因座D6S474和D5S2500等位基因分型的差异。结果 HDplex试剂中D6S474基因座等位基因分型与AGCU 21+1试剂中该基因座分型相比均减少一个重复序列;而两种试剂中D5S2500基因座的等位基因分型具有显著差异。结论不同厂商对同一个STR基因座的引物设计上存在差异,导致该基因座等位基因分型结果存在差异。实验室在应用多套STR基因座检测试剂盒检测时,应关注共有基因座分型结果的一致性。
- 赖力林赛梅刘尚龙王尧城韩莉莉陈点刘小晴余鸿沈晓丽
- 关键词：STR基因座等位基因一致性
