魏彦玲
- 作品数：4 被引量：21H指数：2
- 供职机构：北京大学第三医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两类结构变异染色体—Yqs和15p+的细胞遗传学和分子生物学分析被引量：5
- 2010年
- 目的总结13724例外周血染色体核型和4379例羊水染色体核型,探讨Yqs和15p+的临床效应。方法应用外周血淋巴细胞培养和羊水细胞培养染色体核型分析G显带、C显带、NOR和荧光原位杂交(FISH)的方法,对18例15p+和1例22p+以及9例Yqs进行分析。结果18例15p+和1例22p+短臂的附加物质为Y染色体长臂末端的q12区。结论Y染色体长臂的q12区域容易和近端着丝粒染色体短臂发生易位,尤其以15号染色体多见,Yqs和15p+可被后代分别遗传而不影响其表型。
- 高雪峰黄锦邵敏杰焦利萍魏彦玲杨丽萍常亮李丹张小为
- 关键词：易位
- 羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的意义被引量：14
- 2009年
- 目的探讨羊水细胞培养染色体染色体核型分析在产前诊断及其相关的遗传咨询中的意义。方法细胞培养方法收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在2300例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型63例,其中染色体结构异常24例,21三体21例,18三体9例,13三体1例,性染色体异常7例,含mar染色体的1例。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断中必不可少的检查之一,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。
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- 关键词：产前诊断染色体核型分析
- 1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的遗传学分析
- 2012年
- 目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带;并应用CEPX(DXZ1,Xp11.1-q11.1,Spectrum Green,Vysis)探针、LSI SRY(Yp11.3,Spectrum Orange,Vysis)探针和CEP18(D18Z1,18p11.1-q11.1,Spectrum Aqua,Vysis)与患者的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH);同时应用PCR技术对患者进行Y染色体微缺失检测。结果:结合G-显带、C-显带、FISH检测结果和Y染色体微缺失的检测结果,确定该患者核型为46,X,r(Y)(p11.3q12)[85]/45,X[15]。Yq11区生精基因微缺失检测未显示该患者存在缺失。结论:细胞遗传学检测结合FISH可以诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导。
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- 关键词：微缺失
- 609例无精子症和少精子症患者的细胞遗传学分析被引量：2
- 2010年
- 目的探讨无精子症和少精子症患者染色体畸变的发病率和特点。方法常规G显带方法对609例无精子症和少精子症患者行细胞遗传学检测。结果总的染色体异常检出率为12.8%,其中包括46例性染色体非整倍体(59%),7例性染色体结构异常(9%),25例常染色体结构异常(32%)。其中克氏综合征达39例,占检出性染色体非整倍体83%。在206例无精子症患者中检出42例异常核型(20.4%),在228例严重少精子症患者中检出24例异常核型(10.5%),在175例少精子症患者中检出12例异常核型(6.9%)。结论染色体数目异常和结构异常在无精子症和少精子症患者中常见。我们需要更加有效的检测手段提高男性不育检出率。
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- 关键词：男性不育细胞遗传学分析
