冯英
- 作品数：19 被引量：57H指数：5
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：重庆市科委基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析被引量：1
- 2018年
- 目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓。1例有疑似癫痫发作史,MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例有癫痫病史,MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高。基因测序显示均存在WDR45基因突变,1例为未见报道的第6外显子c.276-c 277 insC移码突变,另1例为已有报道的第3外显子c. 19 C>T提前终止;2例患儿父母均为WDR45野生型。结论 WDR45全外显子基因测序结合病史及MRI可诊断NBIA5。
- 赵敏冯英陈玉霞刘玲黄琴蓉肖农江伟
- 关键词：基因突变X连锁显性遗传
- 奥卡西平治疗4岁以下儿童症状性癫痫长程保留率的临床研究
- 2017年
- 目的分析奥卡西平(Oxcabazepine,OXC)治疗4岁以下儿童症状性癫痫的疗效、耐受性及长程保留率,以期为儿童症状性癫痫提供更多的思路与方案,以指导临床用药。方法选取2009年1月-2015年6月就诊于重庆医科大学附属儿童医院神经内科门诊的89例儿童症状性癫痫患者,给予OXC首用或添加用药治疗。OXC的起始剂量为10 mg/(kg·d),经3~4周加至目标剂量,最大剂量≤60 mg/(kg·d),平均剂量为(34.00±8.59)mg/(kg·d)。分别于3、6、12个月,2、3年随访患儿的服药情况、发作频率、药物不良反应及脑电图(EEG)情况。结果 89例患儿服用OXC后6、12个月,2、3年总有效率(发作频率较基线期减少≥50%)分别为56.5%、55.3%、44.7%、24.7%,完全缓解率(发作频率较基线期减少≥100%)分别为36.5%、34.1%、29.4%、16.5%。在服药期间,16例(18.0%)患儿至少出现了一种不良反应,主要不良反应有嗜睡8例(42.1%)、皮疹3例(15.8%)。大部分不良反应轻微,其中8例因不能耐受不良反应而停药。3、6、12个月,2、3年的保留率分别为95.5%、87.6%、75.3%、56.2%、25.8%。主要停药原因有缺乏疗效36例(54.5%)、时间终点10例(15.2%)、不能耐受8例(12.1%)、控制可5例(7.6%)、失访3例(4.5%)。COX回归分析示患儿起病年龄与停药具有相关性(P<0.05)。结论 OXC作为一种新型的抗癫痫药物在治疗4岁以下症状性癫痫患儿的过程中不良反应轻微,具有较好的耐受性,但远期有效性和长期保留率较低。症状性癫痫患儿使用OXC后若疗效欠佳,需综合考虑各方面因素,及时调整用药,以提高远期的效果及保留率。
- 唐芯冯英肖农
- 关键词：奥卡西平症状性癫痫儿童疗效
- 老年糖尿病合并泌尿系感染患者的综合护理干预
- 目的：探讨老年糖尿病合并泌尿系感染患者的综合护理干预措施。方法：分析我科2012年1月至2013年9月收治的45例老年糖尿病合并泌尿系感染患者的临床资料,对患者进行病情观察、饮食、休息与活动及合理使用抗生素、健康指导等综...
- 齐辉彭俊眉冯英李晓莉
- 恢复期脑干听觉诱发电位对儿童严重意识障碍预后的预测价值研究
- 2023年
- 目的探讨恢复期脑干听觉诱发电位(BAEP)对各种获得性脑损伤(创伤、感染、缺氧等)所致的儿童严重意识障碍(DOC)预后的预测价值。方法对2013年7月至2021年12月在该院首次接受康复治疗并完成BAEP检查的228例DOC患儿的预后进行回顾性研究。结果缺氧缺血性脑损伤组患儿BAEP的Ⅴ波均保留;在创伤性脑损伤、颅内感染、其他病因组中,双侧V波存在的患儿病程3个月时的意识恢复率和1年时的功能结局良好率并未高于单/双侧V波缺失患儿,差异均无统计学意义(P>0.05);多因素logistic回归分析显示,V波存在与否对病程1年时功能结局的影响差异无统计学意义(OR=0.916,95%CI 0.542~1.549,P>0.05)。结论恢复期BAEP并未显示对各种获得性病因所致的DOC患儿近期(病程3个月)及远期(病程1年)预后预测的价值。
- 冯英段晓玲林莉陶亮张明强黄秋怡肖农
- 关键词：脑干听觉诱发电位儿童预后
- 一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征"。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征。结论发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。
- 黄琴蓉罗敏娜陈玉霞曹宗富刘玲江伟冯英侯雪勤马旭肖农
- 关键词：JOUBERT综合征
- 事件相关电位P300在意识障碍预后评估中的应用进展被引量：12
- 2020年
- 越来越多的重度脑损伤患者伴有严重意识障碍,准确客观地评估他们的脑功能及预后亟待解决。在意识障碍患者中,事件相关电位P300潜伏期延长,振幅降低,可反映患者的残余认知功能;P300振幅和潜伏期的动态变化可用于判断认知功能的恢复程度;特殊的刺激形式产生的P300可能对于区分植物状态和最小意识状态有一定价值。
- 孙晓琴冯英肖农
- 关键词：事件相关电位P300
- 重庆地区婴幼儿社区获得性肺炎病原学分析
- 目的：
了解重庆地区婴幼儿社区获得性肺炎(CAP)病原分布特点。
方法：
回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院呼吸病房2009年3月-2010年2月住院治疗的1106例CAP患儿鼻咽抽吸物细菌培养、呼吸道...
- 冯英
- 关键词：婴幼儿社区获得性肺炎肺炎病原学肺炎链球菌检出率
- CRS-R对4岁及以上意识障碍患儿意识恢复的预测价值研究被引量：1
- 2021年
- 目的探讨改良昏迷恢复评估量表(CRS-R)对4岁及以上意识障碍(DOC)患儿意识恢复的预测价值。方法分析2013年8月至2017年7月入住该院康复科的创伤性和非创伤性病因导致的4岁及以上恢复期DOC患儿的临床资料,记录性别、年龄、病因、首次CRS-R评分、意识恢复时间等。结果共纳入99例患儿(创伤性脑损伤30例,非创伤性脑损伤69例),随访至病程2年,创伤性、非创伤性脑损伤患儿意识恢复率分别为83.3%(25/30)、65.2%(45/69),两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。无论是创伤性还是非创伤性,意识恢复组患儿入科时CRS-R评分分别为(9.52±2.68)、(8.02±2.66)分,均比意识未恢复组[分别为(4.80±2.86)、(5.63±2.39)分)]高,差异均有统计学意义(P<0.05)。创伤性脑损伤患儿CRS-R预测意识恢复受试者工作特征曲线(ROC曲线)下面积(A)=0.892[95%可信区间(95%CI)0.69~1.00],CRS-R评分大于或等于6分时对意识恢复预测的灵敏度为100.0%,特异度为80.0%。非创伤性脑损伤患儿CRS-R预测意识恢复ROC曲线下A=0.819(95%CI 0.695~0.942),CRS-R评分大于或等于6分时对意识恢复预测的灵敏度为97.8%,特异度为71.0%。结论对于4岁及以上的恢复期DOC患儿,无论是创伤性还是非创伤性,CRS-R均可作为其发病2年时意识能否恢复的预测指标,入科时CRS-R评分大于或等于6分患儿其病程2年时意识恢复的可能性更大。
- 冯英段晓玲江伟陈玉霞刘玲肖农
- 关键词：儿童
- Prader-Willi综合征体温不稳定1例报告被引量：4
- 2015年
- 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)体温不稳定的临床特点。方法回顾性分析1例PWS患儿住院期间反复发热的临床特点。结果 5个月男婴,有中枢性肌张力低下、吸吮无力、喂养困难、隐睾、皮肤白皙等表现,经染色体微阵列检查及甲基化特异性PCR检测确诊为PWS。患儿病程中反复发热,但病原菌培养及病毒抗体检测均阴性,且退热、抗感染与免疫支持治疗无效。结论患儿发热原因不明,考虑中枢性发热可能。体温不稳定是否为PWS患儿的临床特征还需大量的临床研究明确。
- 冯英肖农陈玉霞
- 关键词：PRADER-WILLI综合征发热
- 儿童Williams-Beuren综合征九例临床分析被引量：7
- 2018年
- 本文选取2016年3月—2017年2月重庆医科大学附属儿童医院收治的9例Williams-Beuren综合征患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,发现儿童Williams-Beuren综合征的高危因素包括母亲孕期感冒、羊水异常、足月小样儿、孕期过长、剖宫产、前置胎盘及宫内发育迟缓。患儿均有特殊面容,且生长、智力、运动及语言均发育迟缓。肌张力异常4例,癫痫4例,高血钙症状3例;合并先天性心脏病7例。颅脑MRI检查结果异常2例,腰骶部MRI检查结果异常1例,消化系统异常1例,颅缝早闭8例,行为异常6例。综上,儿童Williams-Beuren综合征高危因素较多,且患儿临床特点较为多样,应引起重视。
- 黄琴蓉肖农陈玉霞刘玲江伟侯雪勤冯英张婷
- 关键词：威廉斯综合征儿童发育障碍肌张力
