刘晓琦
- 作品数：5 被引量：32H指数：3
- 供职机构：四川省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省杰出青年科技基金四川省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一个中国Bardet-Biedle综合症家系与BBS5位点连锁被引量：3
- 2008年
- [目的]对一个中国Bardet-Biedl综合症(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)家系进行已知12个BBS位点/基因的基因型遗传连锁分析,找出与之连锁的位点。[方法]对中国四川省的一个Bardet-Biedl综合症家系进行临床检查并对其进行抽血提取DNA,然后用荧光标记的微卫星标记(STR遗传标记物)进行12个BBS位点的遗传连锁分析。[结果]经临床的检查后,本Bardet-Biedl综合症家系有1男性患有Bardet-Biedl综合症,临床症状包括视网膜营养不良(视网膜色素变性),多指,智力低下和肥胖,缺乏第二性征,患者睾丸和生殖器小。基因型分析和纯合子遗传连锁分析发现该家系的致病基因位点与BBS5完全连锁,而与其他已知的11个BBS位点/基因无连锁。[结论]发现了一个中国Bardet-Biedl综合症家系,经基因型分析和纯合子遗传连锁分析,发现该家系的疾病基因连锁在BBS5位点。现在正对该家系的BBS5基因进行序列分析。
- 刘兵杨洋林婴张本鲁芳杜琼刘晓琦尹一兵杨正林
- 成都市社区老年人心血管疾病危险因素调查被引量：6
- 2008年
- [目的]研究成都地区各社区老年居民心血管病主要危险因素的流行现状,为预防和治疗提供依据。[方法]整群抽样成都地区社区老年居民,调查一般人口统计学指标,烟酒嗜好,个人及家庭史,查体,血压(BP)、心率(HR)、体重指数(BMI)及血液有关生化项目。[结果]调查人群的高血压、高血糖、尿酸、体重指数、高血脂的患病率呈上升趋势。吸烟率和饮酒率性别差异明显,吸烟率比其他调查有所下降,但也超过50%。SBP影响因素的多因素logistic回归分析发现:性别(OR=1.160)、年龄(OR=0.674)、吸烟(OR=1.213)、饮酒(OR=1.418)和体重指数(OR=-0.614),它们与高血压患病差异有统计学意义。[结论]该地区社区老年居民各项危险因素均较高,高血压、高血脂、体重进一步恶化。对上述危险因素进行深化研究和防治是当务之急。
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- 关键词：心血管疾病流行病学调查社区老年人
- PPARG基因单核苷酸多态性与2型糖尿病血脂异常的相关性研究被引量：14
- 2009年
- 目的研究PPARG基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族2型糖尿病(DM)及血脂异常的关系。方法测定593例2型DM患者及626名正常健康者SNPs rs1801282、rs12636454和rs11128597基因型,分析其与2型DM及血脂水平的关系。基因分型采用单碱基延伸法(SBE)。结果2型DM组SNPs rs1801282、rs12636454和rs11128597基因型及等位基因频率分布与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。2型DM组中rs1801282 AB+BB基因型总胆固醇(TC)、血糖和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于AA基因型(P均<0.01)。rs12636454 AA基因型三酰甘油(TG)水平高于AB+BB基因型(P<0.05)。rs11128597 AA基因型血糖水平高于AB+BB基因型(P<0.01)。结论PPARG基因与中国汉族人2型DM无直接相关,但可能参与2型DM的血糖水平和脂质代谢的调节。
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- 关键词：单核苷酸多态性血脂2型糖尿病
- X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变分析被引量：7
- 2008年
- 目的鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷。方法采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析，并通过直接序列分析筛查SEDL基因突变。结果DXS987与DXS8051之间呈现连锁（最大LOD值：3．82；θ=0），致病基因定位于Xp22．2-Xp23．1；序列分析发现SEDL基因第4外显子发生点突变（c．239A〉G），导致在第80位编码氨基酸由组氨酸置换为精氨酸（H80R）。结论SEDL基因与此中国迟发性脊椎骨骺发育不良大家系表型完全连锁，并发现该基因新的致病突变（H80R）。
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- 关键词：基因突变
- 一个先天性无虹膜合并白内障家系PAX6基因突变研究被引量：2
- 2009年
- 目的鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关。方法提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白细胞DNA，PCR扩增PAX6基因的第4～13编码外显子及侧翼内含子剪切区域，通过直接测序比较家系患者与正常人序列差异以确定致病突变。结果对PAX6基因序列分析结果显示，该家系3例患者中均存在一个无义突变，而在正常人和家系中非受累成员中则未发现。无义突变位于PAX6基因第10外显子1143位核苷酸c.1143C〉T，突变导致精氨酸替换为终止密码（R261X）。结论PAX6基因突变R261X是中国人先天性无虹膜合并白内障的致病突变。
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- 关键词：先天性无虹膜PAX6基因突变
