目的评价中文版8条目Morisky用药依从性问卷(MMAS-8)评估2型糖尿病患者用药依从性的信效度。方法纳入老年2型糖尿病患者127例,采用中文版MMAS-8及用药依从性视觉模拟评分(MA-VAS)评估,采用信度分析、相关分析、两样本t检验及因子分析评价量表信效度。结果中文版MMAS-8的Cronbachα系数为0.60,组内相关系数(ICC)为0.78。结构分析共提取3个公因子,共解释总方差的55.2%。中文版MMAS-8评分与MA-VAS评分相关(r=0.75,P<0.001)。血糖达标组〔糖化血红蛋白(Hb A1c)≤7%〕的中文版MMAS-8评分比血糖未达标组(Hb A1c>7%)高(7.1±1.0 vs 5.9±1.5,t=-4.31,P<0.001),两组间用药依从性差异显著(χ2=20.190,P<0.001)。结论中文版MMAS-8信效度较好,且简单、可靠、实用,可作为临床工具用于评估2型糖尿病患者的用药依从性。
目的 探索包含青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)患者的2型糖尿病家族中可能存在的MODY基因的致病突变。方法 选择MODY基因中突变率最高的葡萄糖激酶(GCK,MODY2)和肝细胞核因子1α(HNF-1α,MODY3)基因的微卫星多态遗传标志在2个包含临床MODY患者的中国人2型糖尿病家系中进行连锁分析,对HNF-1α基因进行全基因外显子的突变筛查-DNA序列直接测定以明确具体的核苷酸突变和所编码的氨基酸的改变。结果 HNF-1α基因标志物在家系50001中MODY3的最大LOD值达到2.38(θ=0.00),家系50002中,MODY3最大LOD值达到3.59(θ=0.00);两家系均未发现与MODY2连锁的依据。DNA直接测序发现在家系50001中所有家族成员外显子7中存在一个杂合多态Ser487Asn(AGC/AAC),该多态在正常人中也可见到;家系50002中NIDDM/MODY个体MODY3基因外显子5编码区存在一个杂合错义突变Tyr322Asn(TAT→AAT)。结论 GCK基因内或附近的基因变异不是本家系糖尿病的主要致病原因;家系50001中,HNF-1α基因的启动子和所有外显子内没有发现明确的致病突变,但不能否定内含子或其他调节区域的变异可能的致病倾向;由于本家系遗传标志D12S86与糖尿病的连锁LOD最大值达到2.38(θ=0.00),所以也不能排除HNF-1α基因附近其他未知?
