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多发性骨髓瘤患者血浆HSP90的表达及其临床意义被引量：5: 2014年; 本研究检测多发性骨髓瘤(MM)患者外周血HSP90的表达情况,探讨其在MM发病中的作用及与疾病治疗、预后转归的关系。收集58例MM患者和20例健康志愿者的外周血,应用双抗体夹心ELISA法检测血浆HSP90的表达水平。结果表明,MM患者外周血HSP90的表达水平明显高于对照组[(325.205±75.942)vs(85.401±11.261)ng/ml](P<0.001)。HSP90表达水平与MM患者的性别、年龄和疾病分型无关(P>0.05),而与疾病国际分期系统(ISS)的分期、疗效、浆细胞百分比和球蛋白、免疫球蛋白、M蛋白、β2-微球蛋白和轻链水平明显相关(P<0.05)。结论:HSP90在MM患者外周血中的过度表达可能参与了MM发病和进展,检测外周血HSP90的表达水平可能对判断MM患者的病情、疗效和预后有一定临床指导意义。; 邹彬镔郭宁红石庆之华建媛李振江贺文凤宋渊; 关键词：多发性骨髓瘤外周血 HSP90

Th17细胞及其相关细胞因子与多发性骨髓瘤发病关系的研究: 研究目的:　　研究辅助性T细胞17（Th17细胞）及其相关细胞因子在多发性骨髓瘤患者外周血中的表达情况，初步探讨Th17细胞与多发性骨髓瘤发生发展的相互关系及可能的作用机制。　　方法:　　选取2011年9月1日至2012...; 宋渊; 关键词：多发性骨髓瘤 TH17细胞白介素-17 特异性转录因子; 文献传递

Th17细胞与血液肿瘤: 2012年; 机体特异性免疫应答包括细胞免疫和体液免疫，其中T细胞介导的细胞免疫是机体抗肿瘤免疫的主体。依据T细胞表面抗原的不同，可将T细胞分为CD4^＋T细胞和CD8^＋T细胞。依据CD4^＋T细胞分化过程和功能特征的不同，传统意义上将CD4^＋T细胞分为辅助性T细胞1型（Th1细胞）、辅助性T细胞2型（Th2细胞）、; 宋渊石庆之; 关键词：TH17细胞血液肿瘤 CD4^+T细胞 CD8^+T细胞特异性免疫应答 T细胞介导

1例植物固醇血症的家系调查及致病基因突变研究: 2020年; 目的探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,采用Sanger测序法对PCR产物进行基因测序;采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息学软件预测突变的致病性。结果Sanger测序法发现先症者及家系成员中存在多个基因突变,其中ABCG5基因发现3个突变,分别为外显子1 c.64C>T(p.Q22X)杂合无义突变、外显子10 c.1336C>T(p.R446X)杂合无义突变、外显子13 c.1810C>G(p.Q604E)杂合错义突变;ABCG8基因发现4个突变,分别为(ATG前)-19T>G纯合突变、外显子2 c.161A>G(p.Y54C)纯合错义突变、外显子13 c.1895T>C(p.V632A)纯合错义突变、外显子4和5间的内含子g.12902T>C纯合突变。Polyphen2及Mutation Taster软件预测ABCG5基因中c.64C>T及c.1336C>T为致病突变,其他基因突变均为非致病性的多态性位点。结论ABCG5基因c.64C>T及c.1336C>T复杂杂合突变是该植物固醇血症家系的基因发病机制。; 叶文灿徐静李振江饶燕飞宋渊费妍杨桂玲汤爱平

江西成人β-地中海贫血基因缺陷及与缺铁性贫血的鉴别被引量：11: 2019年; 目的了解江西成人β-地中海贫血(β-TT)基因缺陷类型,并建立新的红细胞参数运算公式以鉴别成人β-TT与缺铁性贫血(IDA)。方法对小细胞低色素性性贫血患者进行铁蛋白及地中海贫血基因检测,诊断β-TT患者117例,IDA患者124例,收集健康体检者200例,分析3组患者红细胞参数差异及在两者鉴别中的作用;利用多参数logistic回归分析建立两者鉴别的数学模型,并与国外报道的12个鉴别公式进行对比。结果江西成人常见的β-TT基因缺陷是IVS-Ⅱ-654、CD41/42及CD17。3组患者红细胞参数存在差异,单个红细胞参数中,红细胞分布宽度-标准差(RDW-SD)鉴别效能较好。相比其他鉴别公式,本研究利用多个红细胞参数建立的公式,其受试者工作特征曲线(ROC)下面积(AUC)、约登指数均最高。结论 IVS-Ⅱ-654、CD41/42及CD17是江西β-TT最常见的基因缺陷,本研究建立的新的红细胞参数公式对两者鉴别有较高应用价值。; 张卫娜孙万磊费妍宋渊汤爱平徐静程炜林静李振江; 关键词：Β-地中海贫血基因缺陷缺铁性贫血红细胞参数数学模型

多发性骨髓瘤患者外周血Th17细胞的检测及其临床意义: 2013年; 目的:探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者外周血中辅助性T细胞17(helper T cells17,17)细胞的检测及其临床意义。方法:收集39例MM患者及30例健康对照者的外周血,应用FCM法检测17细胞在CD4+T细胞中所占的比例,RT-PCR法检测17特异性转录因子维甲酸相关孤儿受体γt(retinoid-relatedorphan receptors-γt,ROR-γt)mRNA的表达水平,ELISA法检测血浆中白细胞介素-17(interleukin-17,IL-17)的表达水平。结果:MM患者外周血中17细胞所占比例、ROR-γt mRNA和IL-17的表达水平[(3.509±0.594)%、0.568±0.177和(27.200±4.666)pg/mL]均明显高于对照组[(2.913±0.846)%、0.468±0.163和(23.758±7.410)pg/mL](P均<0.05)。17细胞比例与MM患者的性别、年龄、疾病分型、球蛋白、免疫球蛋白、轻链、M蛋白和浆细胞比例无明显相关性(P>0.05),而与疾病国际分期系统(international staging system,ISS)的分期、β2-微球蛋白水平和疗效有关(P<0.05)。结论:17细胞可能参与了MM的发生和发展,检测17细胞的比例可能对判断MM患者的病情、疗效和预后有一定意义。; 宋渊石庆之华建媛郭宁红吴琼魏秋蓉; 关键词：多发性骨髓瘤 T淋巴细胞白细胞介素类辅助性T细胞17

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宋渊