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抗凝系统蛋白基因多态性与肺血栓栓塞症发病的相关性研究: 第一部分上海地区汉族人群抗凝血酶基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性探究目的为探讨抗凝血酶基因Ala384Ser多态性与肺血栓栓塞症发病风险的相关性。方法本研究采用病例对照研究的方法,运用聚合酶链反应扩增,产物纯化,PvuⅡ...; 刘锦铭乐军白巧红张奕杰缪雅芳程克斌; 关键词：基因多态性肺血栓栓塞症

肺血栓栓塞和遗传性抗凝血酶缺陷相关性研究进展: 2010年; 抗凝血酶属丝氦酸蛋白酶抑制物超家族成员，是体内凝血酶等的主要抑制物。抗凝血酶基因缺陷会导致抗凝血酶血浆蛋白水甲降低．而抗凝血酶缺乏是静脉血栓形成的主要危险性遗传因素之一，因此有必要通过研究肺血栓栓搴症与遗传性抗凝血酶缺陷的关系，找到新的用来作为预测血栓形成或检测高凝状态的牛物学指标，并且诊断可能发生肺血栓栓塞症等易栓症的高危人群，从而实现早期预防和个体化治疗策略以及降低发病率和病死率。; 张奕杰刘锦铭; 关键词：肺血栓栓塞症抗凝血酶基因多态性

上海地区汉族人群蛋白C基因多态性与血浆蛋白C水平及肺血栓栓塞症发病风险的研究: 目的探讨蛋白C(PC)基因调控区三个位点的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单倍体型与血浆PC水平及上海汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)发病的相关性。方法采用病例对照的研究方法,应用PCR-DNA直接测序法,在110例PT...; 缪雅芳刘锦铭乐军程克斌张奕杰; 文献传递

上海地区汉族人群抗凝血酶基因多态性与肺血栓栓塞症风险的相关性研究被引量：1: 2010年; 目的探讨上海地区汉族人群抗凝血酶（antithrombin，AT）基因多态性与肺血栓栓塞症（pulmonary thromboembolism，PTE）风险的相关性。方法采用病例对照研究的方法，选取91例上海地区汉族PTE患者作为病例组和87例上海汉族体检健康者作为对照组。通过对AT基因的外显子I的5’端前核苷酸序列-150～＋68及内含子I中核苷酸序列＋300～＋700进行测序，测得2个多态性位点，分别为＋320C／T和＋645G／A。运用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术检测上述2个位点的基因型，并利用SHEsis软件构建其单倍体型，进行单倍体型与PTE风险关联的统计学分析。结果①研究发现上海地区汉族人群AT基因2个单核苷酸多态性位点的基因型频率及等位基因频率PTE组与对照组之间差异无统计学意义。②研究发现上海地区汉族人群AT基因共有4种单倍体型CA、CG、TA、TG，这4种单倍体型频率在PTE组分别为51．26（28．2％）、71．74（39．4％）、1．74（1．0％）、57．26（31．5％）；对照组分别为59．00（33．9％）、68．00（39．1％）、0．00（0．0％）、47．00（27．0％），PTE组与对照组单倍型频率差异无统计学意义。D’〉0．9，上海地区汉族人群AT基因2个多态性位点间存在高度连锁不平衡。结论上海地区汉族人群AT基因多态性位点与PTE易感性不存在明显相关，AT基因2个位点多态性不是上海地区人群PTE发病的高危因素。; 张奕杰刘锦铭乐军白巧红; 关键词：抗凝血酶肺血栓栓塞症单核苷酸多态性单倍体汉族

上海地区汉族人群蛋白C基因多态性与肺血栓栓塞症风险的相关性研究: 目的探讨上海地区汉族人群蛋白C(Protein C,PC)基因启动子区2405C/T(rs1799808)和2418A/G(rs1799809)两个多态性位点与肺血栓栓塞症(Pulmonary thromboemboli...; 张奕杰刘锦铭乐军; 文献传递

上海地区汉族人群蛋白C基因多态性与血浆蛋白C水平及肺血栓栓塞症发病风险的研究被引量：1: 2011年; 目的探讨蛋白C（PC）基因调控区3个位点的单核苷酸多态性及其构成的单倍体型与血浆PC水平及上海汉族人群肺血栓栓塞症（PTE）发病的相关性。方法采用病例对照的研究方法，应用PCR—DNA直接测序法，在110例PTE患者和100名健康对照者中，对PC基因启动子区域的-1654C／T、-1641A／G以及5＇-非翻译区-1476A／T位点多态性进行基因分型，血浆PC含量检测采用ELISA法。结果①PTE病例组合并有其他疾病及手术史发生率高于对照组（P〈0．01或P〈0．05），而在血栓栓塞家族史、心血管疾病家族史、外伤史、口服避孕药史、吸烟和饮酒史方面，两组之间差异无统计学意义。②两研究组间的PC基因-1654C／T位点的基因型分布无差异，而T等位基因频率在病例组相对较高，C等位基因频率则在对照组中较高，差异有统计学意义（P=0．021）；而-1641A／G和-1476A／T位点的各基因型分布和其各自的等位基因频率在两组之间差异无统计学意义。③单倍体型分析显示，PC基因这三个多态性位点主要组成3种单倍体型，从主到次为-1654T／-1641A／-1476A、-1654C／-1641A／-1476A和-1654C／-1641G／-1476T，其中单倍体型TAA和CAA的频率分布在两组之间存在差异（P=0．021和P=0．043）。④血浆PC含量的检测发现携带有TAA同时又未携带CAA者的血浆PC含量较携带有CAA同时未携带TAA者的血浆PC含量要低，但两组之间未达到显著性的差异。结论PC基因调控区的位点多态性可能与上海汉族人群PTE的发病有关，但其是否为导致血浆PC水平高低的主要因素，有待进-步的证实。; 缪雅芳刘锦铭乐军程克斌张奕杰; 关键词：肺血栓栓塞症蛋白C 单倍体型

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