张敬梅
- 作品数：5 被引量：5H指数：1
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- 散发型Creutzfeldt-Jakob病一例
- 2011年
- Creutzfeldt—Jakob病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）义称克。稚脑病、皮质-纹状体-脊髓变性，是快速进展的痴呆类型之一，本病早期临床表现缺乏特异性，诊断较困难。现将我院收治的1例CJD患者报道如下。
- 张敬梅张尊胜张作慧沈霞
- 关键词：CREUTZFELDT-JAKOB病皮质-纹状体-脊髓变性散发型早期临床表现特异性CJD
- 江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因8、13号外显子突变的检测和分析被引量：5
- 2012年
- 目的研究徐州地区肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)患者ATP7B基因8、13外显子突变情况,为本病的早期和产前诊断提供理论依据。方法采集33例HLD患者和30例对照组正常人外周血、提取DNA、PCR扩增ATP7B基因8和13外显子;对扩增产物分别进行限制性内切酶MspI及BtgI酶切分析,反应异常者行DNA测序,最后将突变结果与临床表型作相关性分析。结果 33例HLD患者中,15例存在MspI酶切异常,测序为Arg778Leu杂合或纯合突变,占45.45%(15/33);9例存在BtgI酶切异常,测序为Pro992Leu杂合突变,占27.27%(9/33)。30例正常对照组未检测出突变。结论 ATP7B基因第8、13外显子是徐州地区HLD患者的基因突变热区,筛选本地区HLD可疑患者时应优先检测。
- 张敬梅张尊胜岳炫烨孙亚云沈霞
- 关键词：肝豆状核变性
- 神经梅毒并麻痹性痴呆一例报道
- 目的提高对神经梅毒并麻痹性痴呆的认识,以防漏诊误诊。方法患者,男,39岁。司机。因记忆力减退,行为幼稚半年于2009年12月03日入我院。起病表现为记忆力减退,行为幼稚,重复别人语言,无头痛、头晕,无视
- 张尊胜张敬梅
- 关键词：麻痹性痴呆神经梅毒梅毒抗体
- 皮质-纹状体-脊髓变性一例报道
- 目的通过对该皮质-纹状体-脊髓变性一例的报道,提高对本病的认识。方法患者,女,58岁。于2010年4月22日无明显诱因逐渐出现头痛,缄默不语,反应迟钝,行动迟缓,后逐渐出现肢体抽搐,呈进行性加重。5月6日在我院行
- 张尊胜张敬梅
- 关键词：皮质-纹状体-脊髓变性高信号
- 江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因12、14、18号外显子的检测和分析
- 2013年
- 目的研究江苏徐州地区肝豆状核变性(又称Wilson'病,WD)患者ATP基因12、14、18外显子突变情况,以期建立徐州地区WD的ATP基因突变热点的检测平台。方法采集45例WD患者及50例正常人外周血,提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第12、14、18号外显子,12号外显子扩增产物进行Tail内切酶酶切分析;然后对所有病人及正常人DNA外显子扩增产物进行直接测序,进而与临床表型做相关分析。结果 45例WD病人中,共发现6例突变。12号显子无1例存在Tail酶切反应异常,测序共发现2855G→A多态(即Arg952Lys)9例,其中1例合并12号外显子2828G→A杂合突变(即Gly943Asp),18号外显子发现3884C→T(即Ala1295Val)杂合突变5例,其中2例合并3889G→A多态(即Val1297lle),14号外显子未见突变。结论 18号外显子可能是徐州地区WD患者的基因突变热区,可作为徐州地区WD可疑患者的优先筛选区域之一。12、14号外显子可能不是徐州地区WD患者的基因突变热区。
- 孙亚云张尊胜张敬梅牟英峰杜红旗拾晴石彦彦
- 关键词：DNA突变
