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张琰琴

作品数：65 被引量：128H指数：8
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金北京市重点实验室国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生理学自动化与计算机技术轻工技术与工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 33篇会议论文
  • 26篇期刊文章
  • 4篇专利

领域

  • 46篇医药卫生
  • 2篇自动化与计算...
  • 2篇理学
  • 1篇轻工技术与工...

主题

  • 30篇基因
  • 25篇综合征
  • 19篇突变
  • 18篇ALPORT...
  • 16篇遗传性
  • 15篇肾脏
  • 12篇基因突变
  • 11篇肾炎
  • 11篇儿童
  • 7篇皮肤
  • 7篇基因诊断
  • 6篇蛋白尿
  • 6篇血症
  • 6篇患儿
  • 5篇诊治
  • 5篇酸血症
  • 5篇染色
  • 5篇基因型
  • 5篇儿童患者
  • 5篇氨酸

机构

  • 63篇北京大学第一...
  • 2篇山西省儿童医...
  • 1篇山东大学

作者

  • 63篇张琰琴
  • 59篇丁洁
  • 55篇王芳
  • 21篇张宏文
  • 19篇肖慧捷
  • 19篇姚勇
  • 16篇俞礼霞
  • 14篇刘晓宇
  • 7篇钟旭辉
  • 7篇赵丹
  • 5篇杨艳玲
  • 4篇刘淑平
  • 4篇管娜
  • 3篇李雪娟
  • 3篇杨霁云
  • 3篇刘玉和
  • 3篇陈丽
  • 3篇刘景城
  • 3篇朱瑞琳
  • 2篇段继波

传媒

  • 5篇中华儿科杂志
  • 3篇北京大学学报...
  • 3篇临床儿科杂志
  • 3篇中华实用儿科...
  • 3篇中华医学会第...
  • 3篇中华医学会第...
  • 2篇中华医学杂志
  • 2篇肾脏病与透析...
  • 2篇2012北京...
  • 1篇中华肾脏病杂...
  • 1篇中华眼底病杂...
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇中华耳鼻咽喉...
  • 1篇中国新生儿科...
  • 1篇临床耳鼻咽喉...
  • 1篇中华肾病研究...
  • 1篇罕见病研究
  • 1篇第14届全国...
  • 1篇第九次全国听...

年份

  • 1篇2023
  • 2篇2022
  • 2篇2021
  • 1篇2020
  • 3篇2019
  • 3篇2018
  • 2篇2017
  • 13篇2016
  • 10篇2015
  • 4篇2014
  • 10篇2013
  • 7篇2012
  • 2篇2011
  • 3篇2010
共 65 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
慢性型酪氨酸血症Ⅰ型肾脏损害
王芳张琰琴吴芳姚勇丁洁
皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色正常的X连锁Alport综合征的临床基因分析
锁Alport综合征是由编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因突变导致的遗传性肾脏病.COL4A5基因突变会导致Ⅳ型胶原α5链的蛋白结构异常,从而影响皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5/5/6螺旋的形成.因此皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染...
张琰琴丁洁王芳张宏文肖慧捷姚勇钟旭辉刘晓宇管娜俞礼霞刘景城杨霁云
关键词：COL4A5基因基因诊断
27例中国Dent病患儿诊治状况分析
分析和总结27例中国Dent病患儿的临床特点、基因资料及治疗情况,以提高对该病的认识.对2009年12月-2017年8月北京大学第一医院儿科收治的27例经基因检测明确诊断为Dent病患儿的临床特点、基因检测结果、诊治情况...
邓海月张琰琴肖慧捷姚勇张宏文刘晓宇苏白鸽管娜钟旭辉王芳丁洁
关键词：小儿患者基因检测
寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析
寡而大肾发育不良(OMN)，亦称为先天性肾单位减少症伴代偿肥大或肾小球巨大稀少症，是一种罕见的先天性肾脏发育不良。本研究对1例寡而大肾发育不良患儿及其父母的HNF-1β及PAX2两个基因进行检测和分析，初步从单基因突变的...
张琰琴丁洁赵丹王芳俞礼霞
关键词：肾发育不良基因突变发病机制
文献传递
慢性型酪氨酸血症Ⅰ型的临床及肾脏病理表现
目的:提高对酪氨酸血症l型的认识.方法:回顾性分析1例慢性型酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床和肾脏病理资料.结果:患儿为8岁男孩,以X形腿起病,左腕、双膝关节X线片示佝偻病改变,曾行双侧股骨远端8字钢板骨骺阻滞术.院外诊治过程中...
王芳张琰琴吴芳姚勇
关键词：儿童患者肾脏病理
皮肤基底膜Ⅳ型胶原α5链染色正常的男性X连锁Alport综合征临床及基因特点分析
张琰琴丁洁王芳张宏文肖慧捷姚勇钟旭辉刘晓宇管娜俞礼霞刘景城杨霁云
甲基丙二酸尿症合并/不合并同型半胱氨酸血症的肾脏表现
目的 本研究通过对两例以肾脏损害为主要表现的甲基丙二酸尿症的回顾和分析,总结不同类型及遗传背景的甲基丙二酸尿症的致肾脏损害的临床及病理特点.方法 回顾并收集患者的详细临床资料.
刘晓宇王芳肖慧捷杨艳玲姚勇丁洁张琰琴
抗Ⅳ型胶原α链三螺旋抗体在不同基因型X连锁Alport综合征患者皮肤和肾脏的分布特征
刘晓宇王芳张琰琴丁洁俞礼霞
常染色体隐性遗传型Alport综合征COL4A3基因突变检测与分析
常染色体隐性遗传型Alport综合征(Autosomal recessive Alport syndrome,ARAS)约占Alport综合征(AS)总体的14%。Alport综合征的其他两种遗传型,包括X连锁显性遗传和...
张琰琴丁洁赵丹王芳张宏文俞礼霞
文献传递
甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症表现为血栓性微血管病肾损伤
究通过对两例以肾脏损害为主要表现的甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症的回顾和分析,总结甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症致肾脏损害的临床表现及病理特点.回顾并收集患者的详细临床资料，两例患儿均接受肾穿刺活检.甲基丙二...
刘晓宇王芳肖慧捷杨艳玲姚勇丁洁张琰琴
关键词：儿童患者甲基丙二酸尿症高同型半胱氨酸血症肾脏损害
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