晁红颖
- 作品数：68 被引量：193H指数：8
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- 一例伴有PDGFRA和EV11重排的髓系肿瘤患者的临床和遗传学特征
- 2017年
- 目的提高对伴有PDGFRA和EV11重排的髓系肿瘤患者的临床及遗传学特征的认识。方法收集1例同时伴有PDGFRA和EVI1基因重排的髓系肿瘤患者的临床资料，应用常规细胞遗传学方法、荧光原位杂交技术和巢式PCR进行遗传学分析。结果患者临床表现主要为反复皮疹、关节肿痛及间断发热，外周血白细胞计数明显升高、嗜酸细胞增多，体检示巨脾；骨髓病理示骨髓组织明显增生、嗜酸细胞明显增多；染色体核型分析显示患者染色体核型为46，XY，t（3；5）（q26；q15）[6]／46，XY[10]；荧光原位杂交结果显示PDGFRA及EVI1基因重排均为阳性，巢式PCR证实FIPIL1／PDGFRA阳性。患者经单药伊马替尼（200mg／d）治疗后临床症状缓解。随访期实时定量PCR检测结果显示FIP1L1／PDGFRA转录本水平逐渐下降，并在治疗第10个月转为阴性，但EVI1表达水平与健康对照相比无明显差异且稳定不变。结论同时伴有PDGFRA和EVI1重排的髓系肿瘤患者具有独特的临床及遗传学特征，分子遗传学检查有助于早期诊断，单药小剂量伊马替尼治疗有效。
- 韩文敏晁红颖周民岑岭陈苏宁何雪峰卢绪章
- 关键词：髓系肿瘤
- 新型酪氨酸激酶抑制剂研究进展
- 2008年
- 20世纪末，小分子酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼（IM）的研制成功使慢性粒细胞白血病（CML）的治疗迈出了革命性一步。然而，随着时问的推移和临床应用范围的扩大，其耐药现象也逐渐凸现，尤其在CML加速期和急变期病例，已成为影响IM疗效的新问题，这就促使了新型酪氨酸激酶抑制剂的问世。
- 晁红颖张日
- 关键词：蛋白酪氨酸激酶类白血病髓样慢性抗药性肿瘤
- 老年与非老年急性单核细胞白血病的细胞遗传学分析被引量：4
- 2017年
- 目的探讨老年与非老年急性单核细胞白血病（acute monocytic leukemia，AML）（M5）的细胞遗传学与预后的关系。方法采用骨髓直接法、24h短期培养法制备染色体、R显带技术对110例M5患者（老年组56例，非老年组54例）进行染色体核型分析，同时应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FIsH）进行MLL基因重排检测及P53基因的表达检测。结果在56例老年M5患者中，发现异常核型35例，异常核型检出率62．50％（35／56）；其中18例有11号染色体相关异常，其他异常17例；20例涉及MLL基因重排，15例伴随P53基因缺失。在54例非老年M5患者中，发现有异常核型23例，异常核型检出率42．65％（23／54）。其中9例有11号染色体相关异常，其他异常14例；9例涉及MLL基因重排，8例伴随P53基因缺失。老年M5患者的细胞遗传学异常核型检出率、MLL基因重排率、P53基因缺失率均高于非老年组患者（P〈0．05）。结论老年M5患者相比非老年患者预后不良因素显著增加，同时生存期明显短于非老年患者。
- 岑岭姜玉张修文晁红颖陈涛卢绪章
- 关键词：老年细胞遗传学荧光原位杂交
- 伴ins（13；8）（q12；p11p23）8p11骨髓增殖综合征一例报告及其受累基因的研究被引量：6
- 2015年
- 目的提高对伴有染色体插入易位ins（13；8）（q12；p11p23）形成ZNF198．FGFR1融合基因的罕见疾病8p11骨髓增殖综合征（EMS）的认识，并对该融合基因进行全长克隆及结构分析。方法报道1例伴ins（13；8）（q12；p11p23）形成ZNF198．FGFR1融合基因的EMS患者的临床表现、实验室特征及诊治经过，并通过重叠PCR及TA克隆对该融合基因进行全长扩增及克隆测序。结果常规染色体核型分析发现1例ins（13；8）（q12；p11p23）患者，其临床特征主要为外周血白细胞计数明显升高、髓系高度增生、淋巴结肿大、快速向白血病转化趋势等；荧光原位杂交显示FGFR1基因重排，RT-PCR及直接测序证实ZNF198-FGFR1融合基因阳性，对该融合基因全长克隆及克隆测序证实其保留了各自的主要功能结构域。结论染色体插入易位ins（13；8）（q12；p11p23）形成ZNF198-FGFR1融合基因，该融合基因保留了主要功能结构域，伴有该基因阳性患者具有独特的实验室及临床特征。
- 周峰陈苏宁晁红颖张日周民潘金兰
- 关键词：融合基因
- 骨髓增生异常综合征患者IDH、JAK2、FLT3、NPM1和c-KIT基因突变的综合检测与分析被引量：7
- 2012年
- 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组以骨髓病态造血、无效造血和高风险白血病转化为特征的造血干细胞克隆性疾病。目前，MDS的诊断仍主要依赖于临床表现、形态学和细胞遗传学特点进行综合判定。然而，临床实践中仅发现有30％～50％的初发MDS患者具有细胞遗传学异常，因此，对于形态学不典型而又缺乏染色体异常的MDS患者的诊断及预后评价非常困难。
- 姜乃可贾祝霞晁红颖周民陈涛卢绪章张日杨建和肖溶岑岭
- 关键词：C-KIT造血干细胞克隆性疾病JAK2FLT3
- 正常核型骨髓增生异常综合征患者的基因变异谱系分析被引量：1
- 2019年
- 目的 探讨正常核型的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者多个肿瘤基因的变异情况.方法 应用高通量DNA测序技术检测49种靶基因;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因第9外显子、NPM1基因第12外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的变异.结果 77例患者中,总的基因变异发生率为80.5%(62/77),其中,43.7%的患者至少携带≥3种基因变异,每例患者平均发生2.21个基因变异.基因变异检出率由高到低依次为RUNX1(23.4%,18/77)、ASXL1(18.2%,14/77)、NPM1(15.6%,12/77)、U2AF1(15.6%,12/77)、DNMT3A(11.7%,9/77)、BCOR(11.7%,9/77)、TET2(10.4%,8/77).SF3B1变异的中位年龄明显大于ASXL1变异者,差异有统计学意义(P=0.023),DNMT3A变异的血小板中位水平高于BCOR变异者(P=0.02);基因变异个数及常见基因变异率在年龄<60岁及≥60岁组中的差异无统计学意义(P均>0.05).67例有效随访患者中,20例发生白血病转化,平均转化时间为5.3个月,其中,RUNX 1、U 2AF 1、FLT3基因变异与转白率呈显著正相关(r分别为0.233、0.232、0.245,P<0.05).结论 正常核型MDS患者多基因变异共存发生率较高,其中,部分基因变异与年龄及白血病转化有一定相关性.
- 秦伟陈梅玉陈梅玉晁红颖刘洁晁红颖周民刘洁陈苏宁张日何川王谦
- 关键词：骨髓增生异常综合征基因变异正常核型
- 多发性骨髓瘤患者NK细胞杀伤功能异常的研究被引量：3
- 2015年
- 目的探讨多发性骨髓瘤（MM）患者NK细胞杀伤功能下降的机制。方法以13例MM患者为研究对象，以30名健康志愿者为正常对照，采用流式细胞术检测外周血单个核细胞中CD3-CD56^＋（NK细胞）表面抑制性受体（CD158a和CD158b）以及活化性受体NKG2D、NCRs（NKp30、NKp44、NKp46）的表达水平；ELISA法检测血清可溶性NKG2D配体水平；流式细胞术检测NK细胞对MM细胞株U266细胞杀伤作用的变化。结果MM患者外周血中NK细胞比例及绝对数、CD158a和CD158b表达水平与对照组比较差异无统计学意义（P值均〉0．05），两组NK细胞表面均不表达NKp44；与对照组比较，MM患者NK细胞表面活化性受体（NKG2D、NKp30和NKp46）水平均明显降低，血清中可溶性NKG2D配体水平明显升高，差异均有统计学意义（P值均〈0．05）；用MM患者血清培养后的正常对照者NK细胞对U266细胞的杀伤能力较共培养前明显下降[（25．4±5．9）％对（38．5±6．5）％]，差异有统计学意义（P=0．044）。结论MM患者血清可溶性NKG2D配体水平可能是导致NK细胞杀伤活性下降的原因。
- 韩文敏张修文贾祝霞何金媛晁红颖杨建和肖溶卢绪章
- 关键词：多发性骨髓瘤杀伤细胞杀伤功能
- CBFβ-MYH11阳性急性髓系白血病患者的分子遗传学特征分析
- 2022年
- 目的:探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱,并分析其与部分临床参数的相关性。方法:采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、b ZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果:与RUNX1-RUNX1T1+AML患者相比,CBFβ-MYH11+AML患者年龄较高,有更高的白细胞水平,+22核型的检出率更高,初次诱导完全缓解率更高,性染色体缺失(-X或-Y)比例较低,差异有统计学意义(P<0.05)。CBFβ-MYH11+AML患者以NRAS、KIT、KRAS、FLT3-TKD突变为主,NRAS、FLT3-TKD突变率明显高于RUNX1-RUNX1T1+AML患者(51.6%vs 18.7%,17.7%vs 3.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:CBFβ-MYH11+AML患者与RUNX1-R UNX1T1+AML患者有不一样的临床参数特征及基因突变谱。
- 姜玉姜玉晁红颖卢绪章吴品
- 关键词：急性髓系白血病基因突变
- 慢性骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F突变与血栓形成的关系被引量：4
- 2009年
- 目的研究慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变及其突变转录本水平与血栓形成的关系。方法105例MPN患者外周血或部分冻存标本采用突变特异性扩增系统(ARMS)PCR方法检测JAK2V617F的突变类型,毛细管电泳法定量分析JAK2V617突变转录本水平。结果有血栓形成的真性红细胞增多症(PV)、特发性血小板增多症(ET)患者年龄和白细胞(WBC)计数高于无血栓形成患者(P<0.05),WBC≥15×109/L的ET患者血栓发生率高于WBC<15×109/L者(P<0.05),JAK2V617F阳性患者血栓发生率高于阴性患者(P<0.05),有血栓事件者JAK2V617F转录本水平高于无血栓事件者(P<0.05),JAK2V617F阳性患者血栓事件风险度高于JAK2V617F阴性患者(OR=11.30),突变转录本水平在(60～100)%组患者血栓事件风险度高于JAK2V617F阴性组患者(OR=31.5)。结论高龄、WBC计数增高,JAK2V617F突变及高转录本水平MPN患者血栓风险可能较高。
- 沈益民晁红颖张日冯宇峰岑建农姚利沈宏杰朱子玲
- 关键词：JAK2V617F血栓
- STAT3信号通路在耐药白血病免疫逃逸中的作用
- 目的:探讨STAT3信号通路在增加免疫细胞对耐药白血病细胞的识别以及逆转白血病细胞化疗耐药两个方面的作用,从而为清除白血病化疗后的微小残留病、减少白血病的复发提供治疗手段.方法:用流式细胞仪及RT-PCR检测野生型白血病...
- 贾祝霞卢绪章周民晁红颖蔡晓辉陈梅玉
