李岭 作品数:38 被引量:102 H指数:6 供职机构: 四川大学华西基础医学与法医学院生物治疗国家重点实验室 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 辽宁省自然科学基金 中央高校基本科研业务费专项资金 更多>> 相关领域: 医药卫生 生物学 自动化与计算机技术 语言文字 更多>>
泌尿生殖系统畸形的遗传学分析 被引量:3 2009年 目的 系统分析22q11.2区基因在胚肾中的表达规律,并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法 用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平,选取其中具有特异性表达者,在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除,并对疑似突变者进行测序验证。为了减少误差,基因表达检测以及测序验证均重复两次。结果 Kmeans聚类分析提示,9个基因在胚肾发育全程均无表达;18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动;6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达。结合文献研究,从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查。聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示,在上述病例中,1例(隐睾)具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变(GAG→AAG),2例(分别为隐睾和尿道下裂)在第3外显子中存在错义突变(AGC→GGC),对照组则未见相同突变。结论 初步阐明了22q11.2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律,并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变,提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色。 张静淑 傅煜 赵艳辉 李斐 钱爱丽 吴斌 李岭关键词:泌尿生殖系统畸形 胚胎发育 突变 维康醇对肝癌细胞增殖抑制和诱导凋亡的作用 被引量:4 2013年 目的研究维康醇对肝癌细胞增殖、细胞周期和细胞凋亡作用的影响。方法以不同浓度维康醇处理对数生长期人肝癌细胞HepG2,利用MTT法测定维康醇对细胞的增殖抑制作用,流式细胞仪PI单染检测细胞周期分布情况的改变,流式细胞仪Annexin V FITC/PI双标记法检测细胞凋亡率。结果 MTT结果显示:维康醇对HepG2细胞具有明显的生长抑制作用并呈浓度和时间依赖性。流式细胞术结果显示:30μmol/L维康醇作用于HepG2细胞48 h后,处于G2/M期的细胞比例显著升高,同时伴随G1/G0期细胞比例下降,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。Annexin V FITC/PI染色检测结果显示:30μmol/L维康醇作用于HepG2细胞48 h后,细胞凋亡率显著升高,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论维康醇对肝癌细胞有明显的增殖抑制作用,并具有浓度和时间依赖性;维康醇通过引起细胞周期阻滞、诱导细胞凋亡发挥其抗肝癌作用。 王艳丽 朱晓琳 段丽丽 陈杰鹏 牛哲峰 曲迎春 丛培芳 李岭 张美侠关键词:肝癌 凋亡 细胞周期 中国英语教育的现状与前瞻:一个外籍教师的视角 被引量:1 2012年 贾斯丁.曼德斯(Justin Mendes),美国圣母学院文学学士,迈阿密大学法学博士,自2004年起,先后在沈阳理工大学、东北大学执教。文章描述了一位有经验的英语作为第二语言(Englishasa Second Language,ESL)教学的教师眼中的中国英语教育。作者提出,中国ESL教育的软肋在于标准的缺失,对英语语言教育目的的认识缺乏深度,教育的商品化,学生兴趣的缺乏和教师对学生潜能的低估;而优势在于学生自身所具有的文化传统、基本素质、学习态度和创造能力。 贾斯丁.曼德斯 顾圣 李岭关键词:ESL 英语教育 苯中毒、石棉肺和有害气体中毒患者体细胞及生殖细胞的遗传损伤 被引量:3 2007年 目的对苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者体细胞及生殖细胞的遗传损伤程度进行比较,为职业病防护与生殖健康研究提供依据。方法用常规法检测174名职业病患者(包括48例苯中毒、71例石棉肺、55例有害气体中毒)及80名健康人员的外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核发生率,并取男性精液行精子畸形率与突变检测。结果3组患者染色体畸变率、微核发生率和精子畸形率依次为:苯中毒患者0.4%、1.52‰、(62±14)%;石棉肺患者0.51%、2.31‰、(41±7)%;有害气体中毒患者0.42%、1.55‰、(48±8)%,均明显高于对照组[0.20%、0.34‰、(27±5)%],差异有统计学意义(P<0.05)。石棉肺组的染色体畸变率和微核发生率高于其他组,但无统计学意义(P>0.05);苯中毒组的精子畸形率高于其他组,差异具有统计学意义(P<0.05)。此外,在苯中毒患者精子中检测到了遗传物质的新突变。结论苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者不仅存在体细胞遗传物质的损伤,还可能发生生殖细胞的遗传突变。 温倜 孟晓玲 张浩 吴斌 由田 李岭关键词:微核 染色体畸变 精子畸形 一个结节性硬化症Ⅱ型家系TSC2基因的突变鉴定 被引量:2 2019年 先证者(图1,Ⅲ4)男,28岁,汉族。面部长有皮脂腺腺瘤(图2),头部CT检查发现多发点状钙化,腹部超声检查提示肾脏囊肿与肝脏血管瘤,心脏彩超未见异常。先证者的妻子共妊娠两次,首次妊娠孕中期超声提示胎心多发强回声团及心包积液,考虑为胎儿心脏横纹肌瘤,第2次妊娠孕中期超声提示胎儿心脏多发强回声团,再次考虑胎儿为心脏横纹肌瘤。胎儿磁共振提示脑部双侧基底节区出血。两次均于孕中期中止妊娠。经家系调查,先证者母亲与姨妈(Ⅱ2)面部均存在较大的皮脂腺腺瘤(图2),但其他部位均未做检查。 吕远 李岭 刘彩霞关键词:家系调查 结节性硬化症 腹部超声检查 头部CT检查 心脏横纹肌瘤 胎儿心脏 非遗传因素与基因多态性对华法林临床用药稳定维持剂量的影响 被引量:2 2015年 目的评价非遗传因素和基因多态性对中国人群患者华法林用药稳定剂量的影响,为华法林个体化用药提供临床指导。方法选取正在服用华法林进行抗凝、连续2次国际标准化比值(internationalnormalizedratio,INR)达标的门诊及住院患者200人,记录其基本信息和临床用药情况,用Sanger直接测序法进行4种基因共8种多态性的检测,用统计学分析评价遗传与非遗传因素对华法林用药剂量的影响并建立数学模型。结果在非遗传因素中,年龄和身高对华法林用药剂量有显著的影响,用药剂量随年龄增长有降低的趋势,而随身高的增长有升高的趋势。20岁年龄组与60岁年龄组华法林用药剂量差异达到1.81mg/天,身高140cm组与180cm组的用药剂量差异达1.06mg/天。在遗传因素中,VKORCI-1639G/A位点、CyP2C9430c/T位点、CYP2C9107SA/c位点、Cyf)4F2V433M位点对华法林用药剂量有显著影响,野生型和突变型患者华法林用药剂量的差异从0.35mg/天到0.84mg/天不等。结论遗传和非遗传因素均为影响华法林个体化用药的重要因素,临床上应尽可能全面地考虑这些因素。建立合理的华法林稳定剂量的预测算法对华法林用药的安全性和有效性具有重要的意义。 侯江龙 董鑫 王玉庆 王刚 董力 李岭关键词:华法林 抗凝 基因多态性 固相萃取HPLC-UV法测定人血浆中比阿培南浓度及其药代动力学研究(英文) 被引量:1 2011年 比阿培南是一种新型经胃肠外吸收的碳青霉烯类抗生素,广泛用于治疗多种细菌感染。本试验建立了一种简便、有效、精确的固相萃取HPLC法测定人血浆中比阿培南的浓度。样品和内标物VitaminB。经固相萃取后通过Capcell Pak C18柱进行分离。测定方法以0.05mol/L磷酸二氢钠(pH5.7)-甲醇(98:2,v/v)为流动相,流速为1.0mL/min,检测波长为300nm。比阿培南在0.04-50.00μg/mL浓度范围内线性关系良好,最低定量限可至0.04μg/mL,0.10、5.00和25.00μg/mL三个浓度的提取回收率均在70%左右。这种测定方法成功地应用于12名健康志愿者单次静脉滴注三剂量(150、300和600mg)比阿培南后的药动学研究。本方法具有良好的精密度和准确度,并且保证样品处理后的稳定性,因此能广泛应用于临床研究。 朱旭 孙亚欣 何晓静 邱枫 李岭 肇丽梅关键词:比阿培南 固相萃取 药代动力学 利用多重PCR快速测定人类精子中回文序列介导的染色体易位突变 目的:半个世纪以来,人类精子的质量呈现出快速下降的趋势。这一现象在我国健康汉族男性的精子中也得到了证实,并被发现与工业化程度相关。在t(11;22)(q23;q11)之后,t(1;22)(p21.2;q11.21)、 t... 温倜 赵艳辉 张静淑 李岭文献传递 基于密度感知模式的生物序列分类算法 2018年 针对现有的基于模式的序列分类算法对于生物序列存在分类精度不理想、模型训练时间长的问题,提出密度感知模式,并设计了基于密度感知模式的生物序列分类算法——BSC。首先,在生物序列中挖掘具有"密度感知"的频繁序列模式;然后,对挖掘出的频繁序列模式进行筛选、排序制定成分类规则;最后,通过分类规则对没有分类的序列进行分类预测。在4组真实生物序列中进行实验,分析了BSC算法参数对结果的影响并提供了推荐参数设置;同时分类结果表明,相比其他四种基于模式的分类算法,BSC算法在实验数据集上的准确率至少提高了2.03个百分点。结果表明,BSC算法有较高的生物序列分类精度和执行效率。 胡耀炜 段磊 李岭 韩超关键词:生物序列 正常生育男性及少精子症患者精子中由回文序列介导的染色体突变 被引量:8 2007年 目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P>0.05)。此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变。易位的发生与精子密度(r=-0.389,P<0.05)、活动率(r=-0.397,P<0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联。结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关。对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段。 温倜 张静淑 慈健 赵艳辉 费翔 吴斌 李岭关键词:染色体易位 精子质量 遗传突变 回文序列 少精子症