汝颖
- 作品数：22 被引量：85H指数：6
- 供职机构：安徽省立医院更多>>
- 发文基金：安徽省卫生厅科学研究基金安徽省教委科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个RNA剪接调控元件分类方法的研究
- 2012年
- 序列分类方法被广泛应用于各种生物信息学问题,例如转录调控元件识别和蛋白结构预测。本研究设计了一个新的基于序列特征的分类方法,并将其用于RNA剪接调控元件的研究。该方法从已知剪接元件中抽取序列特征,构建一个打分算法,由此预测未知元件RNA剪接调控功能。作为应用实例,采用已知外显子剪接增强子和沉默子(ESE和ESS)八联体作为实验数据,对本方法和若干已知常用方法的预测结果进行比较,3类计算验证实验中的平均预测精度为93%,表现出良好预测精度,且其透明的预测结构可帮助进行生物解释。该研究提供了一种可用于分析生物序列数据的新方法,给出了一个从生物信息学角度来研究基因调控问题的新途径。
- 马猛汪洋汝颖王泽锋
- 关键词：数据挖掘选择性剪接
- 男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症3例致病基因分析
- 2011年
- 目的对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变。方法收集临床资料和血标本,并进行详细的实验室检查,采用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外周血白细胞DNA,针对目前5个主要的Kallmann综合征的致病基因和嗅觉正常的IHH(nIHH)致病基因[促性腺激素释放激素受体(GnRHR)基因]采用PCR扩增6个基因的全部外显子。PCR产物直接测序后,采用Auto Assemble软件比对寻找突变。结果 2例患者诊断为Kallmann综合征,1例患者诊断为nIHH;基因测序结果发现,除了在2例患者中发现了位于内分泌腺源性血管内皮生长因子受体2(PROKR2)基因上的单核苷酸多态性改变外,3例患者均无Kallmann综合征1基因(KAL1),成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1),PROKR2和内分泌腺源性血管内皮生长因子2(PROK2),成纤维细胞生长因子8(FGF8)基因的突变,1例nIHH患者也无GnRHR基因突变。结论 IHH是一种在临床和基因水平异质性疾病,对3例IHH患者排除了目前主要致病基因的突变,提示其他基因或致病因素参与此病的发生。
- 刘威乔洁汝颖刘炳丽韩兵吴佳君杨邵英薛丽琼宋怀东
- 关键词：KALLMANN综合征基因突变单核苷酸多态性
- 脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病易感性及胰岛素敏感性的关联被引量：23
- 2005年
- 目的观察中国人脂联素基因(adipase most abundont gene transcript1,APM1)SNP276多态性分布及其与2型糖尿病及胰岛素敏感性的关系。方法417名无亲缘关系的安徽地区汉族人,141人为正常糖耐量(normal glucose tolerance,NGT)者,276例为2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)患者。用稳态模式胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-βcell)估测胰岛β细胞胰岛素分泌功能及外周组织胰岛素敏感性。采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法初筛APM1后,进行DNA直接测序。结果(1)NGT者SNP276基因型分别为GG0.489、GT0.418及TT0.092,G为优势等位基因,频率为0.699;SNP276基因型及等位基因在NGT与T2DM者间分布差异有统计学意义(P值为0.031,0.013),GG+TG基因型与HOMA-IR正相关(r=0.199,P<0.01),其携带者患T2DM的风险增加(OR=2·447,95%CI1.067-5.612,P=0.035)。(2)T2DM组中,无论GG型或GT型,与TT型相比,前者的体重指数、体脂百分比、空腹血糖及HOMA-IR均高于后者(P<0.05或<0.01),另外,GG型的收缩压亦高于TT型(P=0·011);NGT组中,可见相似结果,非TT型的体重指数、体脂百分比、腰臀比、空腹胰岛素、口服葡萄糖耐量试验2h胰岛素及HOMA-IR均高于TT型(P<0.05或<0.01)。结论APM1基因SNP276多态性与中国人2型糖尿病及胰岛素敏感性具有相关性。
- 汝颖马猛马腾王长江王佑民章秋陈明卫
- 关键词：脂联素基因2型糖尿病胰岛素敏感性多态性
- 共识声明：ACTH依赖性库欣综合征的治疗
- 2008年
- 这是由欧美9个国家、32名在该领域中领衔的内分泌和神经外科专家经二天文献评价和讨论后达成的一份共识。约80％的库欣综合征是由ACTH分泌过多引起，包括常见的库欣病，少见的异位ACTH综合征与极少见的异位CRH分泌瘤。另有约20％的病人是由皮质醇分泌过多引起，包括单侧肾上腺皮质肿瘤、双侧肾上腺增生或发育不良。
- 汝颖陈名道
- 关键词：异位ACTH综合征库欣综合征肾上腺皮质肿瘤神经外科专家分泌过多肾上腺增生
- 抵抗素基因第三内含子单核苷酸多态性与2型糖尿病
- 2004年
- 目的 检测抵抗素基因第三内含子和第四外显子是否存在单核苷酸多态性 ,探讨其与 2型糖尿病 (T2DM)的相关性。方法 选取安徽合肥地区汉族T2DM患者 2 6 3例 ,正常对照 86例 ,采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SS CP)方法初筛基因后 ,进行DNA直接测序。结果 仅在第三内含子发现 +877位G/C的单核苷酸多态性 (SNP) ,在 349例受试者中共检出 4 1例 ,达到Hardy Weinberg遗传平衡 ,具有群体代表性。对照组C等位基因频率为 5 8% ,T2DM组为 6 5 %。野生型 (GG)基因型频率对照组为 88 4 % ,T2DM组为 87 8% ;杂合子 (GC)基因型频率在对照组为 9 3% ,T2DM组为 11 4 % ;纯合子 (CC)基因型频率在对照组为1 16 % ,T2DM组为 0 76 % ;组间比较差异均无显著性 (P >0 0 5 )。结论 在安徽汉人中 ,抵抗素基因第三内含子存在单核苷酸多态性 ,为 +877位的G/C。第三内含子的多态性具有群体代表性。T2DM与正常糖耐量组相比 ,等位基因频率和基因型频率两组间无差异。
- 胡红琳王长江王佑民章秋汝颖陈明卫
- 关键词：胰岛素抗药性抵抗素
- 先天性肾上腺皮质增生17α-羟化酶缺乏症1例报道被引量：2
- 2014年
- 先天性肾上腺皮质增生（ congenital adrenal hyperplasia, CAH）,是一组编码皮质激素合成所必需酶的基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍性疾病,在肾上腺皮质激素合成过程中主要有6种酶参与,分别是3β-羟类固醇脱氢酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、18-羟化酶、21-羟化酶、和20,22碳链裂解酶[1]。上述任一种酶的缺乏,均会使皮质激素不同程度的缺乏,激活下丘脑-垂体反馈调节系统,导致促肾上腺皮质激素增加,从而刺激肾上腺皮质增生,引起一系列临床症候群。 CAH最常见的类型是21-羟化酶缺乏,约占90%；其次是11β-羟化酶缺乏,约占5%；17α-羟化酶缺乏相对少见[2],发病时血压不高在临床上则更为少见。本科室2012年5月收治1例,现报道如下。
- 孙科李素梅李春燕荆春艳汝颖周婉
- 关键词：17Α-羟化酶缺乏症
- 钙蛋白酶-10基因与胰岛素抵抗被引量：3
- 2003年
- 钙蛋白酶-10基因编码的蛋白酶属于Ca^(2+)依赖性非溶酶体半胱氨酸蛋白酶家族。该基因上单核苷酸多态性(SNP)-44,-43,-19,-63在单位点、单倍型及单倍型组合水平上与2型糖尿病、肥胖症及多囊卵巢综合征存在一定的相关性,且此相关性的种族差异明显。钙蛋白酶-10可能通过改变微血管功能、影响脂肪细胞糖代谢等机制导致胰岛素抵抗。
- 汝颖王佑民王长江
- 关键词：胰岛素抵抗单核苷酸多态性2型糖尿病肥胖症多囊卵巢综合征
- PCR-SSCP技术检测2型糖尿病患者脂联素基因3号外显子编码区突变被引量：5
- 2004年
- 目的 观察人脂联素 (apM 1)基因 3号外显子编码区突变情况并探讨其与 2型糖尿病的关系。方法 选取 4 35例无亲缘关系的中国安徽地区汉族人 ,其中正常糖耐量(NGT)者 15 0例 ,2型糖尿病 (T2DM )者 2 85例。采用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)方法对apM1基因突变进行初筛分析后 ,对不同带型的标本进行DNA直接测序。结果 ①SSCP分析共发现 3种异常带型 ,测序后知为H14 2P、R2 2 1S及H2 4 1P3种杂合突变。②apM1基因H14 2P及R2 2 1S突变在T2DM组与NGT组间频率差异无统计学意义 (P >0 0 5 ) ,H 2 4 1P突变在T 2DM组中的频率明显高于NGT组 (P =0 0 38)。结论 apM1基因 3号外显子编码区存在 3种突变 ,其中H2 4 1P突变是 2型糖尿病的危险因素。
- 汝颖王长江王佑民章秋胡红琳陈明卫
- 关键词：突变外显子
- 如何保护受损的胰岛B细胞？
- 2010年
- 无论是1型糖尿病还是2型糖尿病，都存在胰岛B细胞损伤。多数1型糖尿病主要是由胰岛B细胞特异性自身免疫破坏而导致其不可逆损害。而2型糖尿病患者被诊断时其胰岛B细胞功能约为正常人的50％，其后更以每年4％～5％的速率持续下降。从某种意义上来说，胰岛B细胞功能不全是糖尿病发生的前提，保护糖尿病患者残存胰岛B细胞功能有助血糖的良好稳定控制。
- 汝颖叶山东
- 关键词：胰岛B细胞功能2型糖尿病1型糖尿病细胞特异性
- 二肽基肽酶-4抑制剂心血管保护作用的研究进展被引量：7
- 2014年
- 二肽基肽酶-4（DPP-4）抑制剂是一种新型的2型糖尿病治疗药物，通过抑制DPP-4，升高包括胰升糖素样肽-1（GLP-1）在内的多种内源性肠促胰岛素，产生降糖作用。除升高GLP-1外，DPP4还能广泛裂解炎症、免疫和血管功能调节中涉及的多种细胞因子、趋化因子和神经肽。已经证实GLP-1具有心血管系统的保护作用。由于上述非靶机制的存在，DPP-4抑制剂还具有独立于GLP-1之外的心血管保护作用，其中对内皮祖细胞、炎症过程、缺血反应和血脂的调节是其主要作用靶点。
- 汝颖任安叶山东
- 关键词：糖尿病胰升糖素样肽-1
