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2024年8月15日星期四

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7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析(英文)被引量：1: 2006年; 目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其它成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小。结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断。; 江静王伟傅曼芬孙文鑫陈凤生王德芬; 关键词：7号染色体臂间倒位 TURNER综合征

315例Turner综合征染色体核型与临床分析被引量：4: 1996年; Turner氏于1938年首先报告7例青春期后的女性患者，表现为性幼稚、身体矮小、蹼颈和肘外翻。此后被称为Turner综合征。本征的发生率占流产的1/10；存活女婴中占1：5000-1：2500；在原发性闭经中占1／3。我院儿科实验室自1981-1994年共检出15种不同的Turner综合征核型115例，其中95例有详细的病史资料，并征集全国20个单位自1984-1995．8月发表的200例资料，作一综合报道。; 江静付曼芬王德芬; 关键词：TURNER综合征染色体核型女性患者病史资料原发性闭经青春期

SHOX基因突变与儿童生长障碍研究: 王伟王德芬陈凤生倪继红董治亚杜晓飞崔贻芬王秀民孙文鑫奚容平付曼芬江静毛仲英张凤茹; 生长落后是小儿出生前或出生后生长发育过程紊乱所致，其中绝大部分是原因未明的特发性矮小。基因在人体生长过程中扮演着重要角色，开展对调控生长相关的候选基因的研究将有助于了解人体生长的生理及病理遗传学基础，从而阐明各种省长障碍...; 关键词：

Noonan综合征五例报道: 1996年; Noonan综合征由1883年Kobylinski首次报道，迄今已有300余例。但国内文献尚不多见。现将瑞金医院儿科确诊的5例报道如下。; 江静王德芬付曼芬; 关键词：NOONAN综合征儿科确诊

Turner综合征的生长激素治疗被引量：5: 2004年; Turner 综合征主要表现为矮小和性发育幼稚,使用药物进行早期干预以改善其终身高尤为重要.自20世纪80年代中期基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)问世以来,对本病的治疗已成为国内外学者关注的热点.1994~2001年,我院儿科内分泌组应用rhGH治疗Turner综合征20例,观察其用药前后身高增长速率的变化.; 江静傅曼芬王伟毛仲英陈凤生王德芬; 关键词：TURNER综合征生长激素内分泌 RHGH

生长激素缺乏伴低促性腺激素睾丸发育不良临床治疗研究: 王伟王德芬倪继红陈凤生崔贻芬孙文鑫王秀民奚容平付红梅付曼芬董治亚江静林国珍毛忡英张凤茹; 该研究显示GHD伴低Gn患者性腺发育不良不仅“下丘脑－垂体－生长轴”功能障碍，而且还有“下丘脑-垂体”促性腺激素释放激素（GnRH）分泌不足。对此类患者应做到早诊断、及时应用正规rhGH替代治疗，以求缩小青春期前与正常儿...; 关键词：; 关键词：生长激素缺乏性腺发育不良

遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例: 2006年; 傅曼芬樊绮诗王伟江静; 关键词：X染色体异常遗传性染色体易位原发闭经足月顺产近亲婚配

253例中国Turner综合征患者的自然生长曲线被引量：23: 2001年; 目的　制作中国人Turner综合征 (TS)自然生长曲线。研究Turner综合征患儿自然生长规律。方法　对全国 5省市 8所医院确诊的 2 5 3例TS患者治疗前的身高、体重和骨龄进行观测。同一患者的 2次测量值间隔至少超过 1年才作为 2例次参数计 ,共取得 2 89个身高值和 10 6个骨龄值。身高值经曲线参数估计法绘制曲线并与正常女孩生长曲线进行比较。结果　患儿平均出生身长为(47 2± 2 5 )cm ,身长标准差得分 (HtSDS)为 - 1 5 2。 3岁至 13岁各年龄组患儿平均身高及其HtSDS值随年龄增大与正常值差距增大 ,HtSDS从 3岁的 - 2 11降至 13岁的 - 4 83,患儿平均身高与同年龄正常身高均数之差由 3岁的 8 0 3cm增加至 13岁的 2 7 89cm ,从 13岁起逐渐减少至 2 0岁的 18 87cm。成年身高为 (140 0± 7 9)cm。 8岁前TS患儿生长曲线 x～ ( x +2s)的范围与正常女孩曲线 x～( x - 2s)的范围重叠 ,8岁起开始偏离 ,13～ 14岁时完全偏离。TS患儿生长曲线在青春期无生长高峰表现 ,年龄与骨龄差值随年龄增大而增大。 12岁以前差值 <2岁 ,13岁起差异增大 (>3岁 )。结论　TS患儿身高和骨龄随年龄增长逐渐偏离正常生长曲线 ,无青春期生长高峰 ,生长时间较正常人为长。; 陈红珊杜敏联苏蕴韵嵇春旭沈永年支涤静沈水仙江静王伟黄乐包美珍张炼王慕逖朱逞谢若翔; 关键词：特纳综合征身高体重 TURNER综合征

Turner综合征的生长激素治疗(综述)被引量：5: 1998年; Turner综合征(以下简称TS)又名先天性卵巢发育不全征。其主要特征为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻等,体细胞染色体核型特征为45,X,亦可呈各种嵌合型。近来发现TS的生长障碍与生长激素有一定的关系。影响TS身高增长的诸因素 TS的生长不良可能与抗生长激素(GH)和生长激素分泌不足及紊乱有关,呈进行性生长不良表现。不论是45,X/46,XX或45,X,95～100％存在生长衰竭。造成矮小的基因在X染色体短臂。; 江静王德芬; 关键词：TURNER综合征儿童激素疗法生长激素

不同疾病运用不同骨龄评价方法的比较: 2005年; 目的探讨国内常用的骨龄评价方法G-P图谱、中国人骨成熟评价标准-CHN记分法(CHN法)及儿童青少年骨龄评分法(叶氏评分法)的特点及应用选择。方法用此3种方法对不同疾病骨龄评价进行选择。结果3种骨龄评价方法无差异性(P>0.05)。结论G-P图谱、CHN法和叶化评分法可对一骨龄进行评价。; 何美朵江静谢吉王德芬; 关键词：骨龄儿童

江静

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