汪宁
- 作品数：12 被引量：33H指数：3
- 供职机构：昆明医学院更多>>
- 发文基金：云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 用荧光分光光度法测定血清中的苯丙氨酸及其应用被引量：5
- 1996年
- 用荧光分光光度法测定健康成人及苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿血清中游离苯丙氨酸（Ｐｈｅ）的含量，结果：昆明地区健康成人血清中游离Ｐｈｅ浓度为（０．１２８±０．０４）ｍｍｏｌ／Ｌ，ＰＫＵ患儿的浓度明显升高（０．８０～５．０３ｍｍｏｌ／Ｌ）．结果表明：该法有助于对苯丙酮尿症患儿的诊断．此外，文章还从方法学的角度（荧光光谱、线性相关、重复及回收试验）对该法的可信度及影响荧光测定的因素作了分析和探讨．
- 邱志明徐葵宋文凤胡显章汪宁
- 关键词：苯丙氨酸
- 云南经典型苯丙酮尿症基因Exon-11突变的检测被引量：3
- 1999年
- 为了探讨云南省经典型PKU基因突变特征,为基因诊断提供依据,应用PCR-ASO探针斑点杂交和PCR-SSCP分析技术,对14个PKU家系14名患儿的PAH基因Exon-11进行检测.结果:检出两种突变Y356X(TAC→TAA)和V399V(GAT→GTT),突变频率均为714%,前者略高于北方人群,后者低于北方人群.提示:云南PKU患者PAH基因Exon-11突变不同于北方人群。
- 朱月春汪宁况应敏
- 关键词：苯丙酮尿症基因突变
- 云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定被引量：19
- 1999年
- 目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对１３／１４名云南籍ＰＫＵ患儿的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４、５、６、７、１０、１１和１２进行了鉴定分析。结果共检出５种错义突变：Ｒ２４３Ｑ（５／２６）、Ｙ２０４Ｃ（３／２８）、Ｒ４１３Ｐ（２／２８）、Ｔ４１８Ｐ（１／２８）及Ｇ２４７Ｖ（１／２６），３种无义突变Ｙ１６６Ｘ（Ｃ→Ｇ）（２／２６）、Ｗ３２６Ｘ（１／２８）及Ｙ３５６Ｘ（２／２６）和１种静止突变Ｖ３９９Ｖ（２／２６）。经检索国际ＰＡＨ基因突变数据库，其中Ｙ１６６Ｘ（Ｃ→Ｇ）为首次发现的新突变。结论云南藉ＰＫＵ与中国北方人群有相类似的最常见的ＰＡＨ基因突变类型（Ｒ２４３Ｑ、Ｙ２０４Ｃ、Ｙ３５６Ｘ、Ｖ３９９Ｖ和Ｒ４１３Ｐ），但与南方人群ＰＡＨ基因突变特点则不同。该发现有助于提高云南ＰＫＵ的基因诊断率，并对我国ＰＡＨ基因突变不同地区及人群的分布、起源研究有参考价值。
- 汪宁朱月春徐葵徐葵宋文凤邱志明
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变遗传病
- 云南苯丙氨酸羟化酶基因内(TCTA)_n多态性及其在苯丙酮尿症诊断中的应用被引量：3
- 1999年
- 目的应用苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内（ＴＣＴＡ）ｎ多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断和产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性（ＰＣＲＡｍｐＦＬＰ）方法，分析云南省１３个家系苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内（ＴＣＴＡ）ｎ多态性。结果在１３个家系中检测到２２４～２５２ｂｐ的８种等位片段，其ＰＩＣ为０．６９８，杂合频率是５１％。可诊断率为１００％和５０％的家系各６个，１个家系因双亲带型为纯合型而未能诊断，可诊断率为６９％。完成１例产前基因诊断和２例回顾性的基因诊断。结论（ＴＣＴＡ）ｎ的ＰＣＲＡｍｐＦＬＰ分析可作为经典型ＰＫＵ基因诊断和产前诊断的一种简便有效的方法。
- 朱月春汪宁邱志明徐葵
- 关键词：苯丙酮尿症RCR苯丙氨酸羟化酶产前诊断
- 首例纳西族HbG-TaiBei(台北)β22(B_4)Glu-Gly的结构分析被引量：1
- 1991年
- 本文报道首例在云南丽江纳西族中发现的 HbG-Taibei(台北)β22(B_4)Glu-Gly 的化学结构分析结果。它为于云南纳西族中首次发现及确证的异常 Hb 变种。
- 宋文凤徐文安王方年汪宁邱志明周秀贞尹高山
- 关键词：异常血红蛋白
- 微晶纤维素薄膜层析分析血和尿氨基酸——鉴定苯丙酮尿症
- 1989年
- 国产微晶纤维素薄膜(MN—A型)双向层析分析24种标准氨基酸,及正常人苯丙酮尿症惠者血、尿氨基酸。层析图谱清晰。是筛查氨基酸代谢病尤其筛查苯丙酮尿症的准确而简便的方法。在一般实验室易于推广。
- 汪宁宋文凤徐文安
- 关键词：苯丙酮尿症氨基酸代谢病层析
- 云南PKU患者PAH基因外显子6、7、11突变的分析
- 人经典型PKU(phenylketonuria)由PAH(phenylalanine hydroxylase,)基因缺陷所致,我国发病率约为1/16500.PAH基因点突变具有明显的人群和地域性差异,是PAH基因缺陷的主...
- 朱月春汪宁
- 文献传递
- PCR-SSCP-银染法在基因突变分析中的应用被引量：4
- 1999年
- 探讨 Ｐ Ｃ Ｒ－ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ－ 银染法在基因突变检测中的应用． 应用 Ｐ Ｃ Ｒ－ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ－ 银染法分析了苯丙酮尿症患者的 Ｐ Ａ Ｈ 基因外显子４ ， ７ ， １０ ， １１ 和１２ ， 并对部分样品进行 Ｄ Ｎ Ａ 测序． 结果： 检出部分已知突变如 Ｒ２４３ Ｑ， Ｒ４１３ Ｐ 等， 并发现当 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 带型不同于阳性、阴性对照时， 或是外显子其它突变， 或是内含子碱基变化引起， 也可见于碱基序列正常的样品中． 结论： Ｐ Ｃ Ｒ－ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ－ 银染法在有较好对照， 严格控制影响因素条件下， 简便、实用， 是多样品筛查、 Ｄ Ｎ Ａ 测序前筛查的较好方法．
- 朱月春汪宁徐葵
- 关键词：苯丙酮尿症基因突变PCR-SSCP银染法
- 云南白族中发现一例Hb J—Lome[β59(E3)Lys→Asn]
- 1991年
- 作者在云南白族中发现一例快泳异常血红蛋白(Hb)。经化学结构分析,确认这例快泳血红蛋白的β链第59位的赖氨酸被天冬酰胺取代,为Hb J-Lome,此为云南白族中首次发现。
- 杨鲁徐文安周秀贞宋文凤汪宁
- 关键词：异常血红蛋白白族
- 云南经典PKU基因外显子4、10和12突变的检测被引量：2
- 1999年
- 目的：探讨云南经典ＰＫＵ的基因突变特征。方法：应用ＰＣＲˉＳＣＰ和ＰＣＲ－循环测序技术对云南１３个ＰＫＵ家系１４名患儿的ＰＡＨ基因外显子４、１０和１２进行了检测。结果：Ｒ４１３Ｐ、Ｗ３２６Ｘ的突变频率分别是７１４％、３５７％；Ａ／Ｃ杂合频率是１０７１％，同时检测到外显子４的３种异常带型。结论：云南ＰＫＵ患者的基因突变不同于北方人群，Ｐ４１３Ｐ、Ａ／Ｃ杂合率约为北方人群突变的１／２；Ｗ３２６Ｘ则高于北方人群；外显子４的突变也可能高于北方人群。
- 朱月春汪宁
- 关键词：苯丙酮尿症单链构象多态性PCR基因突变
