目的探讨甘肃省2010-2016年出生的非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without palate, NSCLP)的时空分布特征并建立预测模型,为甘肃省NSCLP的防控工作提供依据。方法采用空间流行病学研究方法及地理信息系统(geographic information system, GIS)进行专题制图、空间自相关分析、高/低聚类分析、热点分析和克里金(Kirging)插值预测。结果甘肃省2010-2016年各年度89个县区NSCLP发病率聚集趋势为东南高、西北低;2010-2016年甘肃省NSCLP累积发病率的空间分布呈现空间正相关(Moran’I=0.274,Z=7.814,P<0.001),且聚集类型为高聚类(Getis Gi=0.000 003,Z=4.381,P<0.001),存在22个发病热点县区。Kirging插值预测结果显示NSCLP主要流行趋势由甘肃的陇东往陇西、陇南方向延伸。结论甘肃省2010-2016年NSCLP地理分布呈现空间正相关,主要聚集类型为高-高聚集,高聚集区集中在甘肃陇东、陇西和陇南区域,需要重点防控。
目的探讨JAG2基因多态性与西北地区人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCLP)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,选取NSCLP患者301例,正常对照304人,采用iMLDR™基因分型技术对JAG2基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点[rs741859(T/C)、rs11621316(A/G)以及rs1057744(C/T)]进行分型,比较其等位基因、基因型及所构建的单倍型在两组人群中的分布差异。结果rs741859位点等位基因C和T在NSCLP组和对照组中的分布差异有统计学意义。rs741859位点CT基因型可将NSCLP的患病风险显著降低至65%(P<0.05),将唇裂伴或不伴腭裂(cleft lip with or without cleft palate,CL/P)的患病风险降低至62%(P<0.05);而rs11621316、rs1057744处于同一连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)区域,连锁程度较高(r2>0.8),其基因型、等位基因在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论JAG2基因rs741859位点CT基因型可能是中国西北人群NSCLP的保护性基因型。
