沈汝端
- 作品数：11 被引量：33H指数：3
- 供职机构：昆明医学院第一附属医院更多>>
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- 32例染色体易位的临床遗传学分析─附7例异常核型世界首报被引量：1
- 1994年
- 对１７例染色体平衡易位和１５例罗式易位进行分析。其中７例相互易位为世界首报异常核型。文中对易位类型的遗传效应、染色体易位与妊娠结局以及染色体异常与癫痫的发生进行探讨。
- 善志红沈汝端张兰高桦
- 关键词：异常核型染色体易位临床遗传学染色体平衡易位
- 性发育异常临床分类的探讨(附104例临床分析)
- 1989年
- 本文通过对104例性发育异常的临床和细胞遗传学检查的分析,提出一种新的性发育异常的分类方法——临床分类法,供临床医生参考。 1 资料与结果本组病例来源于昆明医学院第一附属医院妇产科细胞遗传室从1982年5月至1988年5月诊断的性发育异常患者共104例。分析如下:
- 善志红沈汝端蔡芹芳赵瑞生
- 关键词：性发育异常
- 46，X，idic（X）（p^（21．2））原发性闭经患者的细胞遗传学分析被引量：1
- 1994年
- 本文在我省首次报道断裂点在Ｘｐ２１．２的Ｘ染色体短臂末端重排原发性闭经患者１例，就其细胞遗传学研究结果，发生机理和与表型的相关性进行探讨。
- 善志红沈汝端张兰
- 关键词：染色体遗传学闭经
- 128例无精子症患者的细胞遗传学分析被引量：3
- 2002年
- 本文对128例无精子症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常73例,占57%,其中47%,XXY55例占总数的43%,占异常数75%,47,XXY/46,XY6例占异常8%,46,XX6例占异常8%,其次为46,XY/46,XX,大Y和小Y共占异常6%。并对异常核型与无精子症的关系进行了探讨。
- 张兰冯玉昆沈汝端高桦罗兰郭知
- 关键词：无精子症染色体核型产前诊断
- 反复流产夫妇的细胞遗传学研究被引量：21
- 1994年
- 反复流产夫妇的细胞遗传学研究善志红，沈汝端，张兰，高桦细胞遗传学研究发现，染色体异常是反复流产发生的重要原因之一。本研究对３９０对反复流产夫妇的染色体进行检查，分析染色体异常与流产次数的相关性。一、资料与方法１．资料：自１９８３年至１９９３年，通过遗...
- 善志红沈汝端张兰高桦
- 关键词：习惯性流产流产细胞遗传学
- 2244例遗传咨询者外周血染色体分析
- 1994年
- 本文分析了我室１９８２年１月－１９９３年７月１０年多来进行人体外周血培养染色体检查２２４４例，检出染色体异常２３３例，异常率为１０．３８％，其中８例为世界首报异常核型，２３３例中属常染色体异常７５例，占８２．１８％。数目异常３８例，结构异常３７例，性染色体异常９６例，占４１．２０％，数目异常（包括Ｘ和Ｙ染色体）７４例，结构异常（Ｘ染色体异常）２２例。此外发现染色体异态性６１例，占２１．８９％。文中就受检者的性别、年龄、检查指征等进行分析讨论。
- 沈汝端善志红张兰
- 关键词：外周血染色体异常
- 90例原发闭经的细胞遗传学研究被引量：3
- 1994年
- 原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。
- 善志红沈汝端张兰
- 关键词：原发闭经原发性闭经细胞遗传学检查细胞遗传学研究核型性腺发育
- 40例Klinefelter综合征的临床遗传学研究
- 1994年
- 本文综合报４０例Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，其中４７，ＸＸＹ，８６例占９０％，４８，ＸＹ／４７，ＸＸＹ４例占１０％，对其染色体异常的发生机制、临床特征进行分析，说明对此类病人应及早诊断和治疗。
- 善志红沈汝端张兰高桦
- 关键词：睾丸发育不良先天性遗传学
- 早孕绒毛用于产前诊断的研究进展被引量：1
- 1990年
- 孕早期产前诊断是利用胚胎的滋养层组织对胎儿进行细胞遗传学、生化学及DNA分析从而在孕早期达到诊断目的之新兴课题。与孕中期羊膜腔穿刺术相比较,优点在于比羊膜腔穿刺提前8—10周。若发现胎儿异常,仅需人流术终止妊娠,从而避免了中期引产。本文参考有关文献,综述如下:
- 马润玫沈汝端李卫民
- 关键词：早孕绒毛产前诊断
- 智力低下的病因被引量：2
- 1990年
- 智力低下(Mental Retardation,MR)是遍及全世界的一个严重的社会问题。据估计,全世界约有一亿五千万MR患者。国内报道,患病率为3-5％。因此,开展MR病因的研究,对推动优生,提高人口素质是一个重要的课题。智力低下的病因相当复杂,既有生物医学因素,也有社会的和心理的因素。分别叙述如下:
- 孙振宇沈汝端
- 关键词：智力低下病因
