牛琦
- 作品数：43 被引量：107H指数：5
- 供职机构：江苏省人民医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金南京市科技发展计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的非典型临床表现（附1家系报导）
- ＜正＞目的分析1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病（CADASII）家系的基因突变及临床表现特征。方法记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现及影像学检查,并对NOTCH3基因突变区行基因检测。结果...
- 程虹金庆文牛琦沈飞飞
- 文献传递
- 抗肌萎蛋白缺陷型肌营养不良症25例临床和病理研究
- 2008年
- 目的探讨两种类型的抗肌萎蛋白(dystrophin)缺陷型肌营养不良症的临床表现、电生理和病理特点。方法根据dystrophin免疫组化染色,将25例肌营养不良患儿分为Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),各为11例和14例。对其临床、电生理和病理学特点进行对比分析。结果DMD发病年龄为(3.9±1.15)岁,磷酸肌酸激酶(CK)升高30～126倍,dystrophin完全缺失;BMD为(7.2±3.38)岁和2～35倍,dystrophin部分缺失。两型肌电图为肌源性损害,在光镜都有肌纤维变性坏死、opacqe肌纤维,结缔组织增生,吞噬和再生现象。透射电镜可观察到肌丝排列紊乱、肌浆网扩张、线粒体肿胀、肌浆膜缺损,肌原纤维溶解坏死、Z线排列紊乱等;但DMD损伤较BMD重。结论DMD和BMD都是抗肌萎蛋白缺陷所致,DMD的临床症状和病理改变都较BMD重。
- 牛琦牛南丰张平张炳峰丁新生陈伟贤侯熙德沈鸣九万琪
- 关键词：肌营养不良超微结构
- 第29届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病会议简介
- 2019年
- 第29届国际肌萎缩侧索硬化(ALS)-运动神经元病会议于2018年12月7—9日在苏格兰格拉斯哥召开。会议分23个专题,专题报告及交流论文109篇,壁报交流515篇。本文就此次会议某些专题进行简要介绍,涉及基础研究、临床研究以及临床试验。其中,基础研究包括遗传学与基因组学、轴突变性、疾病模型及临床前治疗策略;临床研究包括流行病学、疾病进展、认知行为改变、神经病理、神经生理、神经影像及生物标志物。
- 黄旭升崔丽英樊东升李晓光刘明生商慧芳姚晓黎卢家红张旻陈嬿牛琦陈雪平
- 关键词：肌萎缩侧索硬化运动神经元病
- 线粒体脑肌病患者线粒体DNA突变分析被引量：5
- 2005年
- 目的:分析线粒体脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据。方法:用常规苏木精-伊红(H-E)、酶组织化学染色和电镜检查等方法对线粒体脑肌病进行诊断,用聚合酶链反应(PCR)/限制性内切酶酶切方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)和肌阵挛性癫痫伴肌红纤维断裂综合征(MERRF)的患者进行线粒体基因分析。结果:3例患者均被确诊为线粒体脑肌病,其中例1和例2tRNAleu基因发生A3243G杂合突变,例3发生A8344G杂合突变。结论:线粒体DNA中的tRNA基因突变,是线粒体脑肌病的重要病因之一。
- 张炳峰王震牛琦
- 关键词：线粒体脑肌病线粒体DNA突变分析限制性内切酶
- 伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的非典型临床表现(附1家系报导)
- 目的 分析1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)家系的基因突变及临床表现特征.方法 记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现及影像学检查,并对NOTCH3基因突变区行基因检测.结果 ...
- 程虹金庆文牛琦沈飞飞
- 第22届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病会议纪要
- 2012年
- 第22届国际肌萎缩侧索硬化-运动神经元病（ALS／MND）会议于2011年11月底在澳大利亚悉尼召开，注册代表637人。会议分22个专题，交流论文99篇，壁报交流194篇，其中中国内地有12篇论文进行壁报交流。以下我们将简要介绍本次会议某些专题的内容。
- 黄旭升崔丽英蒲传强樊东升张成李晓光陈嬿牛琦段伟松卜辉
- 关键词：肌萎缩侧索硬化运动神经元病
- 337例无症状脑梗死的临床分析被引量：26
- 2004年
- 目的 回顾性分析 337例无症状脑梗死 (SBI)的临床特点。方法 在 1985～ 2 0 0 0年连续入院的10 74例脑梗死患者中 ,分出有梗死灶无卒中症状 (86例SI组 ) ,有卒中症状或卒中史而影像学发现无关梗死灶者 (2 5 1例SSI组 ) ,比较两组的发病率、危险因素、临床表现及影像学特点。结果 SBI的发生率为 31 4 %(337/10 74 ) ,枕叶为其好发部位。两组间的危险因素相似 ,以高血压最高 ,SI组中女性高血脂的发生率较男性高 (P <0 0 5 ) ,SSI组中女性糖尿病的发生率较男性高 (P <0 0 5 )。SSI组智能减退的发生率较SI组高 (P <0 0 5 )。结论 SBI是一种常见的脑血管病 ,应引起重视。
- 牛琦杨期东刘运海许宏伟张乐
- 关键词：无症状脑梗死影像学检查发病率
- 脊髓灰质炎后综合征的临床与电生理特点(附2例报告)被引量：2
- 2010年
- 目的研究2例脊髓灰质炎后综合征(PPS)的临床表现和电生理特点。方法对2例脊髓灰质炎患者临床和肌电图进行回顾性分析。结果病例1,男性,61岁,在脊髓灰质炎后39年发病,表现为右下肢(原患肢)重新出现肌肉无力,肌萎缩和肌束颤动,并逐渐波及对侧和双上肢。肌电图出现患肢慢性失神经的改变,一年后随访肌电图,病变进展至胸段和上肢肌。患者2,女性,在脊髓灰质炎后45年发病,双下肢出现肌肉无力和萎缩,以原患者肢为著,肌电图示双下肢慢性失神经表现。结论 PPS是脊髓灰质炎多年以后重新出现的慢性运动神经元的损害,肌电图随访有助于帮助判断病情进展情况。
- 牛琦万琪王红星
- 关键词：脊髓灰质炎后综合征电生理特点
- 载脂蛋白JmRNA在大鼠脑梗死模型中的表达被引量：2
- 2004年
- 目的 探讨载脂蛋白J (apoJ)在大鼠脑梗死急性期的作用及其可能的机制。 方法 清洁级SD雄性成年大鼠 84只 ,随机分为正常对照组、假手术组、脑梗死后 6h组、2 4h组、3d组、5d组和 7d组。用线栓法制备永久性局灶脑梗死模型 ,动物处死后测脑含水量 ,并检测apoJ及补体C3mRNA的表达值。 结果 对照组大鼠脑内有apoJmRNA表达 ;各模型组缺血侧ApoJmRNA表达增高。ApoJmRNA表达值与脑含水量呈负相关 (r=- 0 .2 12 ,P <0 .0 5 ) ,与补体C3mRNA表达水平呈正相关 (r =0 .5 0 9,P <0 .0 1)。结论 大鼠脑梗死后apoJ表达增高 ,3d达高峰。ApoJ可能有保护缺血脑组织的作用。
- 朱文斌刘运海杨期东张宁牛琦
- 关键词：载脂蛋白J补体C3脑梗死
- 急性缺血性脑卒中患者血浆脂蛋白相关磷脂酶A2的表达被引量：3
- 2019年
- 目的探讨急性缺血性脑卒中患者血浆脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)的表达水平。方法依据美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分,将158例急性缺血性脑卒中患者分为A1组(NIHSS评分0~6分,134例)和A2组(NIHSS评分≥7分,24例),依据卒中风险评分量表(ESRS),分为B1组(ESRS评分0~3分,121例)和B2组(ESRS评分≥4分,37例)。排除23例未在我院行颈动脉B超检查的患者,135例患者按照颈动脉超声“正常”、“硬化斑块”、“狭窄闭塞”分为C1组(27例)、C2组(88例)和C3组(20例)。排除20例未行CT血管造影/磁共振血管成像/DSA检查的患者,138例患者依据影像学报告“正常”、“硬化斑块”、“狭窄闭塞”分为D1组(42例)、D2组(36例)和D3组(60例)。检测三组患者血浆Lp-PLA2水平。结果A1组患者Lp-PLA2水平为252.00(163.25,390.50)ng/ml,低于A2组的386.00(346.00,423.00)ng/ml(P<0.01)。B1组患者Lp-PLA2水平为279.00(166.00,399.50)ng/ml,与B2组的350.00(213.50,410.00)ng/ml相仿(P>0.05)。C1、C2、C3组患者Lp-PLA2水平分别为205.00(133.00,372.00)、240.00(171.25,379.00)、392.50(277.50,409.75)ng/ml,C1、C2组低于C3组(P<0.05)。D1、D2、D3组患者Lp-PLA2水平分别为(225.74±103.69)、(281.58±114.86)、(315.12±108.96)ng/ml,D1组低于D2和D3组(P<0.05)。结论血浆Lp-PLA2水平升高与急性缺血性脑卒中患者神经功能损害程度和颈动脉、颅内动脉粥样硬化及狭窄程度有关。
- 刘东谢而付黄琳燕兰云董欣史兆春万琪牛琦沈飞飞
- 关键词：急性缺血性脑卒中脂蛋白相关磷脂酶A2
