王丹
- 作品数：11 被引量：54H指数：4
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省医药卫生科研计划课题湖南省科技厅资助项目湖南省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 392,9位高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析被引量：14
- 2015年
- 目的分析高龄孕妇胎儿的染色体核型，探讨异常核型的种类及发生风险。方法收集在我院进行羊水或脐血染色体核型分析的高龄孕妇资料，统计各种胎儿染色体异常率。将高龄孕妇分成3组，比较各组胎儿异常核型的发生情况。结果高龄孕妇胎儿染色体异常率为4．33％，且随年龄递增而显著升高（P〈0．01）。三体综合征的发生率为3．08％，占染色体异常总数的71．18％。38岁及以上年龄组21三体综合征发生率是35～37岁组的2．12～2．42倍（P〈0．01）。染色体结构异常主要是易位，95％来源于亲代。4例臂间倒位均来源于亲代。新发标记染色体2例，经SNP-array检测，1例未发现致病性拷贝数改变，另1例来源于4号染色体，其结构包含约9Mb的重复。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升，其中风险增大最为显著的是21三体综合征。对于新发染色体异常需用分子核型分析技术作进一步检测，为遗传咨询提供可靠的依据。
- 周玉春王华贾政军彭向京王丹张宗磊胡浩席惠马晓琦刘国英胡蓉何思
- 关键词：高龄孕妇染色体异常产前诊断
- 1564例脐血细胞染色体核型分析被引量：3
- 2011年
- 目的 探讨脐带穿刺在产前诊断中的作用,了解染色体异常核型与产前诊断指征的关系,为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法 对2001年6月至2011年6月在湖南省妇幼保健院就诊的1564例染色体病高危孕妇进行脐带穿刺,取脐血细胞培养,制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果 在1564例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常核型90例,检出率5.8%,数目异常为主要的染色体异常,以三体型为主,占49.6%,其中21三体占45.8%。结论 在高危孕妇中进行脐血穿刺是产前诊断的重要方法,同时结合孕母血清筛查、B超检查及高龄等是发现染色体病胎儿、预防出生缺陷的重要措施。
- 王丹王华黄定梅贾政军彭向京周玉春
- 关键词：脐带穿刺产前诊断染色体核型
- 环状X染色体2例报告
- @@环状染色体综合症十分少见，现将我科近年来发现的2例环状X染色体报告如下。病例1：患者，女，36岁，汉族，因月经稀少而就诊。自幼身长发育缓慢，11岁月经初潮，后通过人工周期治疗方月经来潮。现月经周期5-7/40-45天...
- 王丹王华黄定梅彭向京贾政军周玉春
- 关键词：发病机制
- 文献传递
- 4例胎儿心脏多发横纹肌瘤表型基因型及文献回顾被引量：1
- 2018年
- 目的初步研究本地区心脏多发横纹肌瘤胎儿的疾病表型与基因型,指导该类出生缺陷防控。方法收集4例胎儿心脏多发横纹肌瘤临床表型,对胎儿进行高通量测序检测及其他相关检查,明确致病基因型。结果 4例心脏多发横纹肌瘤胎儿均为TSC2基因致病或可疑致病突变所致:1例胎儿为已报道错义新生突变; 1例胎儿为已报道三碱基缺失整码突变,遗传自无明显表型父亲; 1例为新发单碱基缺失移码致病新生突变; 1例为新发错义可疑致病新生突变。结论导致胎儿发生心脏多发横纹肌瘤的主要病因为结节性硬化症,而TSC2基因是最常见的致病基因。
- 李浩贤张杨慧席惠杨舒亭张宗磊庞佳伦刘静彭莹王丹贾政军王华
- 关键词：心脏肿瘤横纹肌瘤寡核苷酸序列分析
- 40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究被引量：1
- 2016年
- 目的通过对8852例有反复流产、畸胎、不孕症、先天智力低下等疑染色体异常患者做了外周血染色体核型分析,探讨染色体异常核型与临床疾病之间的关系。方法染色体制备采用外周血淋巴细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果共检出异常核型239例(不含多态变异),异常率2.9%。其中40例为世界首报染色体异常核型。结论染色体异常是导致自然流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的重要原因,高危孕妇应进行产前筛查及产前诊断,将有助于减少先天缺陷儿的出生,具有重要的临床意义。
- 何思王华周玉春贾政军王丹
- 关键词：染色体异常核型世界首报
- MLPA和FISH筛查早孕期流产胚胎中的染色体异常被引量：5
- 2015年
- 目的应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测流产胚胎中各种染色体异常,帮助这些流产患者分析流产原因。方法收集早孕期流产胚胎的绒毛组织样本,提取基因组DNA,应用MLPA-P070探针进行分析。用FISH检测胚胎是否为多倍体。G显带核型分析对结果进行验证。结果 MLPA分析85例流产胚胎,发现26例为三体,1例+21、+22的双三体,4例性染色体单体,7例部分单体或部分三体;45例未发现异常。FISH检出5例三倍体胚胎。综合MLPA和FISH结果共检出42例染色体异常胚胎。结论应用MLPA和FISH可以高效的筛查出染色体异常的流产胚胎,并且避免细胞培养失败的问题,为流产患者夫妇的再次妊娠提供了有价值的信息。
- 胡建成王华贾政军何思王丹席惠张亚南周玉春
- 关键词：自然流产非整倍体
- 夫妻双方染色体异常产前诊断一例
- 2012年
- 患者女，33岁。妊娠4个多月。于2011年7月6日来我院遗传咨询门诊就诊。该孕妇于2002年结婚。婚后避孕3年。2005年第1胎孕3个多月自然流产，曾在外院行染色体检查．发现夫妻双方染色体均有异常（具体结果不洋）。
- 周玉春王华彭向京贾政军刘国英王丹胡容
- 关键词：染色体异常夫妻双方产前诊断染色体检查门诊就诊自然流产
- 6410例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义被引量：4
- 2012年
- 目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产前诊断指征的6 410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型。结果 6 410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例。其中,常染色体异常205例,占异常总数的80.1%;性染色体异常51例,占异常总数的19.9%。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81.5%和86.3%。结论产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法。
- 贾政军彭向京胡蓉黄定梅周玉春王丹何思唐华陈舜娟王华
- 关键词：染色体羊水产前诊断
- 无创产前基因检测在4168例产前筛查高风险孕妇中的应用被引量：2
- 2014年
- 目的:评估无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查与诊断中的应用价值。方法2012年8月~2014年2月在湖南省妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕早期或中期生化筛查高风险(21原三体风险≥1/270,18原三体风险≥1/350)的4168例孕妇,对其进行NIPT,检测结果为高风险者进行传统的胎儿核型分析确认,检测结果为低风险者随访妊娠结局。结果4168例孕妇中,NIPT高风险59例,有52例做了传统的胎儿核型分析,21-三体和18-三体符合率100%(32/32),13-三体符合率0(0/1),性染色体异常符合率31.58%(6/19)。4109例低风险孕妇随访到4000例,其中B超检查发现胎儿结构异常13例,引产12例。未发现21或18-三体出生。结论 NIPT对21-三体和18-三体检测具有较高的敏感性和特异性;作为二线筛查方法用于妊娠早期或妊娠中期筛查阳性病例,可减少98%由于筛查假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断操作。
- 谢琼席惠王丹贾政军唐华胡蓉王华
- 关键词：产前筛查高风险染色体非整倍体
- HPV E6/E7mRNA和HC2-HPV-DNA检测对宫颈病变筛查的意义被引量：11
- 2012年
- 目的:研究TCT联合HC2-HPV-DNA在宫颈病变诊断中的意义。方法:收集湖南省妇幼保健院怀疑宫颈病变的女性187例,行阴道镜检测,用宫颈拭子获取脱落细胞进行HC2-HPV-DNA和TCT检测,同时进行病理学活检。以病理诊断结果为金标准,计算TCT、HC2-HPV-DNA及两者联合检测筛查宫颈病变的敏感度、特异度、假阳性率、假阴性率和诊断符合率,评价其诊断价值。结果:HC2-HPV-DNA对宫颈病变的筛查敏感性高于HPV E6/E7mRNA TCT检测(分别为83.61%及75.41%),但其特异度明显低于后者(分别为52.38%及74.60%),两种检测均存在较高的假阳性率(25.40%及47.62%),两者联合检测可提高诊断的特异度(81.95%)及诊断符合率(78.07%)。结论:TCT和HC2-HPA-DNA联合检测可提高特异度及诊断符合率,在妇女宫宫颈病变筛查中具有较高的应用价值。
- 贾政军周玉春胡蓉彭向京黄定梅王华王丹何思
- 关键词：TCT宫颈癌宫颈癌前病变人乳头瘤病毒
