王岳平
- 作品数：38 被引量：142H指数：8
- 供职机构：中国医科大学附属盛京医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划辽宁省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究被引量：7
- 2004年
- 目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 10 1个先天性髋脱位核心家系的 3 0 3名成员进行基因型分析 ,并进行传递不平衡检验 (TDT)。结果 :在D12S1686多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡 (χ2 =6.171,P =0 .965) ;在D7S180 8多态性标记位点上检测到 10个等位基因 ,与D7S180 8遗传标记位点的第 7个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 45,P =0 .0 14 ) ;在D17S182 0多态性标记位点上检测到 12个等位基因 ,与D17S182 0遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 2 5,P =0 .0 14 ) ;在Hox4EP多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,与Hox4EP遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.461,P =0 .0 11)。结论 :先天性髋脱位与Hox基因A ,B和D簇可能有关联 ,HoxA 。
- 麻宏伟李祁伟卢瑶姜俊王岳平王旸马瑞雪吉士俊
- 关键词：先天性髋脱位传递不平衡检验HOX基因
- Turner样患儿SRY基因检测结果分析
- 目的 分析Turner样患儿的性别决定基因SRY(sex determining region on the Y chromosome)基因。方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction...
- 王岳平张丹晔赵云静何蓉阮强吉耀华郝明革姜卫华
- 关键词：TURNER综合征SRY基因性别决定
- 46,X,t(Y;8)伴原发性无精症一例
- 2005年
- 王岳平
- 关键词：病例报告Y染色体精子生成障碍常染色体
- 多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究被引量：3
- 2003年
- 目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析。结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型。1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5’端存在纯合性G→A变异。结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态。
- 刘晓梅麻宏伟姜俊王阳王岳平王立
- 关键词：多发性骨骺发育不良聚合酶链反应单链构象多态性基因突变
- FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系被引量：6
- 2012年
- 目的探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系。方法选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组。采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5'调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs)rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型。结果轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型。其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P<0.05)。单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P<0.05)。单倍型rs923875C/+rs2396722C/+rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P<0.05)。结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关;含有rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高。
- 赵云静王岳平华天懿郗春艳
- 关键词：发音障碍多态性单核苷酸单倍型
- 中、晚孕期超声筛查13-三体的临床价值被引量：4
- 2010年
- 目的探讨中、晚孕期超声筛查13-三体的临床价值。方法对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的3297名孕妇行羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的13-三体检出率,并分析13-三体与超声表现异常的关系。结果接受羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术的3297名孕妇中,检出13-三体3胎,检出率为0.09%。3297名孕妇中单纯超声表现异常226名,检出13-三体2胎,检出率为0.88%。单纯超声表现异常的13-三体检出率(0.88%)明显高于唐氏综合征高危指征(P=0.001)。结论中、晚孕期超声筛查有助于检出13-三体胎儿,具有重要临床价值。
- 潘玉萍蔡爱露解丽梅王晓光王冰关洪波乔宠王丽芝王岳平刘雨函赵一理
- 关键词：羊膜腔穿刺术脐带穿刺术三体性
- 妊娠中、晚期超声筛查18-三体综合征被引量：4
- 2010年
- 目的探讨中、晚孕期超声筛查18-三体综合征的临床意义。方法在妊娠中期和中晚期对有产前诊断指征的3128名孕妇行羊膜腔或脐带穿刺术检查染色体核型,计算18-三体胎儿的检出率,并分析18-三体与超声异常的关系。结果接受羊膜腔和脐带穿刺的3128名孕妇中,检出18-三体胎儿14胎,检出率0.45%。3128名孕妇中超声异常211名,检出18-三体6胎,检出率2.84%,明显高于唐氏综合征高危者(0)、单纯高龄孕妇者(0)及不良孕产史(0)(P<0.05);超声异常者18-三体检出率(2.84%)与18-三体高风险者18-三体检出率(1.78%)间差异无统计学意义(P>0.05)。结论中、晚孕期超声对筛查18-三体综合征有重要意义。
- 潘玉萍蔡爱露刘雨函赵一理解丽梅王冰乔宠关洪波王丽芝王岳平
- 关键词：羊膜腔穿刺术脐带穿刺术核型分析三体性
- 妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析被引量：8
- 2008年
- 目的分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况。方法对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常21例,异常率3.2%,其中数目异常11例,结构异常10例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高,为53.8%。结论妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕母血清筛查阳性、高龄、超声检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的指征。
- 王岳平姜卫华郝明革任彦张姝芹李诗强何蓉黄郁晶
- 关键词：染色体羊膜腔穿刺产前诊断
- 人巨细胞病毒UL132基因在先天感染患儿临床株中的变异研究被引量：1
- 2007年
- 目的 研究人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）UL132基因序列在先天性感染患儿中的多态性，探讨HCMV基因多态性与其感染引起不同临床症状的关系。方法 对30株经荧光定量PCR方法（Q-PCR）检测HCMV DNA为阳性的临床株进行HCMVUL132全序列PCR扩增，并对PCR扩增产物进行序列测定及分析。结果 30株HCMV临床株的测序结果与HCMV Toledo株进行序列比较分析显示，临床株UL132开放阅读框架（open reading frame，ORF）间存在着高度的多态性，基因变异主要集中在UL132ORF的5’端。30株HCMV临床株种系进化树分析结果显示，UL132序列可分为3个基因型，黄疸患儿分布以G1型为主；神经损伤患儿以G2型为主；巨结肠患儿分别见于G1、G2、G33个基因型。所有临床株的UL132编码蛋白是疏水性蛋白，含有信号肽及跨膜蛋白区域，并在信号肽和跨膜蛋白区域之间存在2个保守的N-糖基化位点。结论 HCMVUL132基因在临床株中存在着高度的多态性。来自不同临床症状的HCMVUL132基因及其编码蛋白具有一定的结构特点，提示UL132基因及其所编码的蛋白在HCMV的致病性上可能起重要作用。
- 孙峥嵘吉耀华阮强何蓉齐莹马艳萍毛志芹黄郁晶王岳平
- 关键词：人巨细胞病毒基因多态性
- 46，XX男性与SRY基因关系的临床分析被引量：1
- 2009年
- 目的研究46，XX男性患者的临床表型与性别决定基困（sex determining region，SRY）的关系。方法应用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）及PCR产物直接测序的方法，对6例46，XX男性患者的SRY基因进行分析。结果6例46，XX男性患者中3例SRY基因阳性，测序后无碱基序列变异，尤明显的生殖器官畸形；3例患者SRY基因阴性，仔在睾丸发育，但有明显的外生殖器官畸形。结论在性别决定与发育过程中，SRY基因是一个关键的基因，但是还应有其他的重要基因。
- 王岳平赵云静阮强吉耀华郝明革姜卫华
- 关键词：性别发育异常XX男性综合征SRY基因聚合酶链反应
