王峻峰
- 作品数：43 被引量：193H指数：8
- 供职机构：无锡市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省卫生厅资助项目无锡市社会发展科技计划项目江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- FISH在产前诊断应用中应注意的相关事项和几点建议被引量：1
- 2010年
- 杨灿锋陈道桢王峻峰项静英
- 关键词：基因组结构FISH技术DNA分子基因组进化
- 无锡地区3869例遗传咨询者染色体核型的分析
- 2008年
- 目的为了降低出生缺陷,提高出生人口素质,探讨不良生育史和生长发育不良等情况与染色体异常的关系。方法对3869例遗传咨询者进行外周血染色体检查。结果共有249例染色体异常,阳性率为6.4%,易位和性染色体异常是最常见的染色体异常类型。结论染色体异常是造成生长发育异常、自然流产、不育不孕、月经不调、生育畸胎与智碍儿的重要原因之一。
- 杨灿锋耿金花王峻峰
- 关键词：染色体核型
- 83例克氏征染色体核型与临床表现初步探讨被引量：3
- 2006年
- 目的本文应用细胞遗传技术对1992年～2002年问来我院就诊的男性不育、无精子症患者进行染色体核型分析。方法常规外周血培养制备染色体标本。结果361例男性患者中发现染色体异常病例83例，检出率为23％。结论染色体异常是男性生殖系统发育异常、不育、无精子症的重要病因之一，对这类患者应常规进行细胞遗传学检查，以明确病因，并及时作出就诊指导。
- 耿金花王峻峰孟西娜
- 关键词：男性不育染色体异常
- 69例染色体平衡易位携带者的产前诊断与遗传咨询被引量：4
- 2015年
- 目的分析69例平衡易位携带者71次产前诊断的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式,以合理指导妊娠结局。方法 2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对69例夫妻一方平衡易位携带的孕妇进行71次羊膜腔/脐带血穿刺术,将羊水/脐血标本进行细胞培养、G显带核型分析。获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局。结果 1共检出正常核型39例,异常32例(平衡易位28例,不平衡易位4例),异常检出率为45.07%。228例染色体平衡易位的胎儿中,24例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访2例幼儿有智力、运动神经发育迟缓表现,其余婴幼儿健康;4例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠。4例染色体不平衡易位的胎儿,告知风险后1例孕妇终止了妊娠,1例要求继续妊娠,2例因转诊时孕周>28周,无法行二级干预:1例胎儿出生后死亡,另1例随访儿童智力发育迟缓。39例染色体正常的胎儿中,34例超声筛查无异常,告知风险后孕妇继续妊娠至分娩,随访1例儿童轻度脑瘫,其余婴幼儿健康;5例因超声提示明显异常,知情同意后终止妊娠。结论平衡易位可增加子代患病的风险,但携带者仍有机会生育正常后代;产前诊断与遗传咨询对平衡易位携带夫妇降低缺陷儿出生具有重要价值。
- 郭彩琴王峻峰王俊石锦平赵馨赵丽
- 关键词：平衡易位核型分析产前诊断
- 羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用被引量：5
- 2009年
- 目的:以改良的羊水细胞培养和染色体制备方法,提高产前诊断的准确性和成功率,探讨羊膜腔穿刺羊水细胞染色体分析对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法:从2002年9月～2007年12月选择孕周为15.6～29.0周、产前筛查为高风险的孕妇1788例进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果:1788例羊水细胞培养成功率为99.9%(1786/1788),核型分析的成功率为99.7%(1782/1788),发现异常核型51例(2.9%),其中18-三体9例,占0.5%,21-三体11例,占0.6%。结论:本方法具有高效、简便和成功率高等优点,是一种实用的产前诊断方法。
- 杨灿锋耿金花王峻峰陈道桢
- 关键词：羊水细胞培养染色体产前诊断
- 关于降低唐氏筛查假高风险率的方法和几点建议被引量：10
- 2010年
- 杨灿锋朱云霞王峻峰陈道桢孟西娜
- 关键词：唐氏筛查风险率产前诊断假阴性阳性率高风险
- 应用Multiple-SNaPshot技术无创性产前检测唐氏综合征
- 2014年
- 目的：探讨1种相对便捷。准确。经济的适用于杂合型SNP位点的无创性产前检测胎儿唐氏综合征的方法。方法：选择50例孕整倍体胎儿（孕15-21周）。13例孕21三体胎儿（孕19-26周）的母血浆样本,应用Multiple-SNaPshot法检测胎盘源性PLAC4基因上5个SNP等位基因的基因比率及其杂合性,从而对杂合型SNP位点的胎儿无创性产前检测唐氏综合征;同时对我国苏南地区200例人群的5个SNP位点进行基因型别研究。结果：从63例单胎孕妇外周血中成功提取到PLAC4 mRNA,检测出17例PLAC4上为杂合型SNP的样本,通过分析SNP等位基因比率检测出14例正常整倍体胎儿及3例21三体胎儿。苏南地区人群PLAC4上Rs8130833和Rs4818219位点的杂合度分别为0.278和0.343。结论：对PLAC4基因上为杂合型SNP位点的胎儿,用Multiple-SNaPshot法检测其等位基因比率可用于无创性产前筛查唐氏综合征。苏南地区人群PLAC4基因上SNP杂合度较高的位点有Rs8130833和Rs4818219。
- 杨岚孙海燕肖建平王峻峰唐叶陈道桢
- 关键词：无创性产前诊断唐氏综合征
- 宫颈癌线粒体DNA D-Loop区基因突变的研究被引量：6
- 2005年
- 目的研究原发性宫颈癌组织中线粒体DNA(mtDNA)基因突变情况及其在肿瘤发生、发展中的作用。方法选择24例原发性宫颈癌组织及其邻近的癌旁组织,用PCR的方法将线粒体DNAD-Loop区同时扩增并测序。结果24例子宫颈癌患者的D-Loop区中,共有9例存在30个突变位点,总突变率为37.5%(9/24)。其中有8个属于微卫星不稳定,新发现13个多态性位点。结论线粒体D-Loop区是一个具有高度多态性和突变性的区域,在宫颈癌中突变率较高。
- 陈道桢薛文群杨幼易耿金花陆以农陆肖玮王峻峰印永祥孟西娜
- 关键词：宫颈肿瘤线粒体突变
- 染色体核型联合芯片技术在反复缺陷儿妊娠史夫妇再生育咨询中的应用体会
- 2016年
- 目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chat syndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copy number variation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。
- 郭彩琴王峻峰唐叶刘俊肖建平
- 关键词：微阵列比较基因组杂交
- 妊高征患者血浆AM、CGRP、sICAM-1及THcy水平变化的意义
- 2009年
- 目的:探讨妊娠高血压综合征(妊高征)患者血浆肾上腺髓质素(AM)、降钙素基因相关肽(CGRP)、细胞间黏附分子-1(sICAM-1)及总同型半胱氨酸(THcy)水平的变化与患者发病及其进展的关系。方法:35名非孕妇女、34名正常孕妇(对照组)及35例妊高征患者的血浆AM和CGRP含量采用放射免疫分析;血浆sI-CAM-1水平采用酶联免疫分析。THcy则应用化学发光免疫分析法测定。结果:表1可见,血浆AM水平对照组较非孕妇女组水平略升高,但无显著统计学意义(P>0.05);治疗前组与对照组比较升高非常显著(P<0.01);治疗后水平下降明显,但与对照组比较升高仍存在显著性(P<0.05)。CGRP水平对照组略低于非孕妇女组,但并不存在统计差异(P>0.05),治疗前组与对照组比较下降非常显著(P<0.01);经治疗水平显著升高,与对照组比较已无显著差异(P>0.05)。sICAM-1水平对照组较非孕妇女组水平略高,但无显著统计学意义(P>0.05);治疗前组与对照组比较升高显著(P<0.05);治疗后水平下降明显,但与对照组比较差异已无显著性(P>0.05)。THcy水平的统计学变化与sICAM-1一致。结论:妊高征患者血浆四项指标的测定对于了解和认识其发病机理及预估病情有帮助。
- 许飞陈道桢杨敏王峻峰潘栋辉
- 关键词：妊高征细胞间黏附分子-1肾上腺髓质素总同型半胱氨酸
