王幼勤
- 作品数：75 被引量：233H指数：9
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- 贵州省耳聋流行病学调查及防聋治聋工作介绍
- 2004年
- 王幼勤
- 关键词：耳聋听力减退流行病学调查WHO
- 眼震电图在颅脑外伤后眩晕诊断中的应用
- 2000年
- 高白云薛晓红李斐杨崇玲徐素琴王幼勤
- 关键词：眼震电图描记术眩晕颅脑损伤
- 耳声发射在新生儿听力筛查中的应用
- 2005年
- 对新生儿进行听力筛查是儿科保健工作的重要组成部分,通过筛查,可及早发现有听力障碍的新生儿.听力障碍是新生儿期的常见缺陷.自20世纪90年代以来,国外的研究显示,在正常新生儿中,听力障碍的发生率约在1‰～3‰[1～3].国内报道,我国正常新生儿听力障碍发生率为3‰.我院从1998年6月10日开始采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)和2002年10月9日起采用畸变产物耳声发射(DPOAE),对在产科住院出生的1 481例新生儿进行听力筛查,现就筛查结果报告如下.
- 杨崇玲薛晓红李斐王幼勤高白云
- 关键词：新生儿听力筛查畸变产物耳声发射新生儿听力障碍瞬态诱发耳声发射正常新生儿
- WHO苏、川、黔、吉四省耳疾和听力减退流行病学调查研究
- 目的了解中国苏、川、黔、吉四省自然人群耳疾和听力减退流行病学情况,为制订防治策略和计划提供科学依据。方法用 WHO 耳疾和听力减退调查方案(WHO Ear and Hearing Disorders Survey Pro...
- 卜行宽邢光前周玲刘丞梁传余郑芸孟娟王幼勤杨崇玲刘宇清杜宝东张岩杜波
- 关键词：听力减退患病率WHO流行病学调查
- 文献传递
- 传导方案促进低龄听障婴幼儿听觉发育的实践研究
- 2012年
- 目的探讨传导方案促进低龄听障婴幼儿听觉发育的可行性和有效性。方法对13名中重度以上听力损失的儿童助听后以传导方案的模式进行听觉能力康复。根据年龄划分为两组：7个月-1岁5个月5人；1岁6个月-3岁8人，两组教学侧重点不相同。使用婴幼儿有意义听觉整合量表（IT-MAIS）分别在干预前和干预后1、3、6、12个月对所有儿童进行评估。结果13例儿童中12例经传导方案干预，总体听觉能力随时间的延续呈曲线上升（92．3％），各分项听觉能力均呈上升趋势。1岁6个月以下听障儿童的声音察知能力发展较快，发声情况及理解能力到6个月时才出现明显变化；1岁6个月以上听障儿童的声音察知能力及发声变化较快，而理解能力相对发展较慢。结论针对低龄听障儿童康复的传导方案具有可行性和推广性，有利于他们的听觉发育及全面发展，但后续跟踪应进一步完善。
- 兰莉李斐叶清王幼勤
- 关键词：听觉
- 贵州省356例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析被引量：11
- 2017年
- 目的分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11.90±12.23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血,提取基因组DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA12SrRNA基因的9个突变热点(GJB2基因35delG、176del16、235delC、299delAT突变,SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G突变,GJB3基因538C>T突变,12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突变)进行检测。结果 356例非综合征型聋患者中,88例(24.72%)携带不同基因突变;1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变;GJB2基因突变40例(11.24%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变19例(5.34%),复合杂合突变5例(1.40%),单杂合突变15例(4.21%);SLC26A4基因突变29例(8.15%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(2.53%),单杂合突变19例(5.34%);线粒体DNA12SrRNA基因突变19例(5.34%),其中1555A>G均质突变10例(2.81%),1555A>G异质突变7例(1.97%),1494C>T均质突变2例(0.56%);1例患者携带GJB3基因538C>T杂合突变。结论贵州省NSHL患者以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中235delC突变为最常见突变位点,其次为IVS7-2A>G突变。
- 杨雪王幼勤郭洪源兰莉刘宇清曹祖威陶方英杨可婕
- 关键词：耳聋基因突变基因芯片
- 1例以耳聋为首发症状的脑室间透明隔囊肿
- 1996年
- １例以耳聋为首发症状的脑室间透明隔囊肿杨崇玲，徐素琴，王幼勤（贵州省人民医院听力康复研究中心贵阳５５０００２）我科于１９９２年收治了一例以耳聋为首发症状脑室间透明隔囊肿，因本病例实属罕见，现报告如下。１病例资料。１．１一般资料患儿，男，１０岁。因无明...
- 杨崇玲徐素琴王幼勤
- 关键词：透明隔囊肿脑肿瘤耳聋首发症状
- 单耳助听致颌面部发育畸形的报告及探讨
- 2004年
- 单耳助听致面部发育畸形是指患者因双耳重度耳聋后，单侧耳使用助听器，导致颌面部发育畸形，现报告如下。
- 杨崇玲李斐薛晓红王幼勤
- 关键词：颌面部发育畸形耳聋耳鸣
- 贵州籍遗传性耳聋患者的耳聋基因类型及分布
- 2018年
- 目的:探讨贵州籍遗传性耳聋基因突变类型及分布情况。方法:选择听力门诊进行听力测试的贵州籍受检者285例,采用耳聋基因芯片技术分别检测4个基因9个突变位点,分别为GJB2(35del G、176del16、235del C、299del A)、GJB3(538C> T)、SLC26A4 (IVS7-2A> G、2168A> G)以及线粒体DNA12S rRNA (1555A> G、1494C> T),分析耳聋患者的突变基因型以及等位基因突变类型的分布频率。结果:285例受检者中,经基因检测确诊耳聋的患者78例,总检出率27. 37%;共检出9种耳聋基因突变基因型,按分布频率大小前4种依次为SLC26A4 IVS7-2A> G杂合突变(21例,26. 92%)、GJB2 235del C杂合突变(19例,24. 36%)、GJB2 235del C纯合突变(13例,16. 67%)和SLC26A4 IVS7-2A> G纯合突变6例(7. 69%);共检出等位基因突变类型6种,前4种依次为GJB2 235del C(48. 04%)、SLC26A4 IVS7-2 A> G(33. 33%)、GJB2 299del A(8. 82%)和线粒体DNA12S rRNA1555A> G(7. 84%)。结论:贵州籍遗传性耳聋的基因突变类型以GJB2 235del C突变最常见。
- 刘兴梅杨可婕徐筱婧余姝妮王幼勤张华武红权
- 关键词：听觉丧失感音神经性基因芯片分析技术
- 贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告被引量：5
- 2007年
- 目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中,6例(4.32%)存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2 235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。
- 王幼勤韩冰戴朴张昕叶清王国建李琦陈静金政策李梅薛丹丹
- 关键词：耳聋GJB2基因线粒体DNA突变
