蒋雪雯
- 作品数：5 被引量：1H指数：1
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 10例血友病B患者凝血因子Ⅸ基因突变分析
- 2013年
- 血友病B（HB）系凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因缺失、突变或重排所致的x染色体性连锁隐性遗传病，占血友病的11％～15％。男性发病率为1／30000，女性罕见。70％的患者有家族史，30％为散发病例，发病原因均为FⅨ基因突变。
- 蒋雪雯韦红英刘壮梁伟玲
- 关键词：基因突变分析血友病B隐性遗传病基因缺失散发病例
- 血友病B致病基因：凝血因子Ⅸ基因突变的分析与相关研究
- 目的本研究通过检测11例血友病B(Hemophilia B, HB)患者及其中3个血友病B家系中可能携带者的凝血因子Ⅸ(CoagulationFactorⅨ，FⅨ)基因突变类型及位点，初步探讨血友病B的分子机制，并尝试应...
- 蒋雪雯
- 关键词：血友病
- 文献传递
- 血友病B致病基因:凝血因子Ⅸ基因突变的分析与相关研究
- 目的：本研究通过检测11例血友病B(HB)患者及其中3个血友病B家系中可能携带者的凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变类型及位点,初步探讨血友病B的分子机制,并尝试应用于家系中血友病B携带者的诊断及遗传咨询和产前诊断指导.方法：采...
- 蒋雪雯韦红英刘壮
- 关键词：血友病B致病基因基因突变
- 3个血友病B家系患者与携带者的基因诊断被引量：1
- 2013年
- 目的:对3个无关联家系的血友病B患者及可能携带者进行基因诊断与分析,以建立家系图谱,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:提取实验对象DNA,运用PCR扩增及sanger双脱氧链终止法对3个家系成员的FⅨ基因8个外显子序列进行测序比对,并对结果进行分析。结果:3个家系先证者中共发现了3种突变:家系1中先证者基因突变位于第5号外显子,类型为22724del1(Ala164Glnfs*10),家系2中先证者基因突变位于第6号外显子,类型为25510_25514del5(Gly236Ilefs*6),家系3中先证者基因突变位于第7号外显子,类型为35068_35070del3(Val263del),均为未经报道的突变类型,其中家系3中发现携带者1例,基因突变类型与家系3中先证者基因突变类型相同。结论:本次基因诊断为3个家系建立了家系图谱,其结果不仅补充了血友病B的突变数据库,也为血友病B发病的分子机制提供了一定分析依据。
- 蒋雪雯韦红英刘壮
- 关键词：血友病B突变
- CD133表达与儿童急性髓细胞白血病临床特征的相关性研究
- 2012年
- 目的探讨CD133在儿童急性髓细胞白血病(AML)中的表达及意义。方法采用半定量逆转录-聚合酶链反应(qRT-PCR)方法,对20例AML患儿和10例非肿瘤患儿(对照组)的骨髓单个核细胞进行CD133 mRNA的表达检测。结果 (1)AML患儿的CD133 mRNA阳性表达率为45%,显著高于对照组(P<0.05)。(2)AML患儿骨髓细胞CD133 mRNA表达与CD34表达相关。(3)CD133 mRNA的表达与儿童AML FAB分型及临床危险度分型有关(P<0.05),与外周血白细胞数、淋巴结肿大、性别、年龄等因素无相关性。结论 AML患儿CD133 mRNA表达率较高;CD133 mRNA表达与AML分型有关。
- 刘壮唐文珏刘红艳韦红英雷永红泥永安廖必财蒋雪雯
- 关键词：CD133急性髓细胞白血病儿童逆转录-聚合酶链反应
