郎志奇
- 作品数：28 被引量：215H指数：8
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金北京市教育委员会科技发展计划面上项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 腺泡状横纹肌肉瘤骨髓转移后细胞形态特点分析及细胞化学染色鉴别被引量：2
- 2008年
- 目的探讨腺泡状横纹肌肉瘤(alreolar rhabdomyosarcoma,ARMS)骨髓转移后细胞形态特点,以及应用细胞化学染色对骨髓中横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)细胞进行鉴别诊断。方法对1例ARMS骨髓转移患者的肿瘤原发部位进行病理检查并相关病理免疫组织化学染色。抽取患者胸骨骨髓细胞涂片,采用常规瑞氏染色、过氧化物酶染色、糖原染色及结蛋白染色,对骨髓中RMS细胞形态特点进行分析及细胞化学染色鉴别。结果病理活检与免疫组织化学染色结果符合ARMS病理特征,骨髓细胞形态及细胞化学染色结果符合RMS细胞特征。结论ARMS骨髓转移后,骨髓细胞涂片中RMS细胞形态特点明显,同时结合骨髓细胞化学染色结果,能够较准确地对骨髓中RMS细胞进行识别及诊断。
- 张雪李蓓王琳李志刚郎志奇巩文玉陈振萍
- 关键词：横纹肌肉瘤骨髓转移细胞形态细胞化学染色
- 儿童腓骨肌萎缩症2型的临床特点研究
- 目的 总结儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)患者临床表现、神经电生理及神经肌肉活检的特点.方法 对北京儿童医院神经内科2003-2011年收集的32例临床CMT2确诊病例进行系统的临床资料收集及随访,包括患儿的一般信息、临...
- 孙欣吕俊兰方方吴沪生蔡伏雨郎志奇
- 法洛四联症右心室流出道心肌的超微结构及力学特性被引量：3
- 2000年
- 目的 研究法洛四联症 (TOF)右心室流出道心肌细胞的超微结构变化及心肌组织的生物力学性能。方法 对 2 4例TOF根治术手术前后的右心室及肺动脉的压力变化进行对比研究。对其中 7例TOF与对照组 7例先心病小室缺、小房缺应用透射电镜进行右心室流出道心肌的超微结构研究。对 4例TOF与 2例非先心病死亡右心室心肌进行多样本量的对比 ,采用计算机控制的小力学量软组织力学测试平台进行右心室心肌力学的研究。结果 TOF右心室流出道的心肌组织存在着很多超微结构异常的心肌细胞。TOF右心室流出道心肌组织的力学特点表现为过软 ,而右心室外壁表现为过硬 ,TOF根治术经过较为彻底地切除肥厚肌束 ,没有残余右心室流出道梗阻存在 ,肺动脉瓣前后无阶差存在 ,P >0 .0 5。 2 4例TOF无手术死亡。结论 建议TOF根治中 ,在疏通右心室流出道、切除肥厚肌束时不必过分考虑其功能作用。
- 李晓峰李仲智郎志奇刘志诚李海云郝冬梅
- 关键词：法洛四联症心肌右心室流出道超微结构
- 儿童Kearns-Sayre综合征8例临床分析被引量：5
- 2011年
- 目的分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法。方法对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月。8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂。2例合并糖尿病,1例既往患Person综合征。8例均有眼球活动受限和身材矮小体征,身高和体重均在正常同龄儿的P10以下;6例眼底检查发现视网膜色素变性,1例入院时无视网膜色素变性,5年随访时出现视网膜色素变性。8例均未见视神经萎缩。小脑共济失调6例。心脏传导阻滞5例,其中3例入院时即发现完全或不完全右束支传导阻滞,分别于1年7个月至4年后发展为Ⅲ度房室传导阻滞,随访均死亡;2例入院时ECG未见传导阻滞,随访4～5年时出现Ⅰ度房室传导阻滞。6例CSF蛋白均>1000mg·L-1。7例行尿有机酸分析,其中4例正常,3例提示酮尿症。常见mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A点突变筛查,均未发现突变。8例均行头颅MRI检查,均表现为双侧对称性白质长T1长T2信号,Flair像高信号,以额、顶叶皮质下白质及小脑白质为主,2例累及胼胝体压部,1例内囊后肢受累;6例脑干受累,以中脑和桥脑背盖部为主,丘脑和基底节区受累分别为4例和3例。肌肉病理6例组织化学检查可见破碎红肌纤维,8例电镜下均观察到肌膜下线粒体堆积和形态异常的线粒体。1例应用Southern印迹方法发现肌肉组织中存在大片段mtDNA缺失约6kb。6例随访2～5年,其中3例死亡,3例病情进行性加重。结论儿童KSS罕见,双眼睑下垂、眼肌麻痹、视网膜
- 方方丁昌红肖静王晓慧吕俊兰马祎楠吴倩郎志奇
- 关键词：KEARNS-SAYRE综合征眼肌麻痹视网膜色素变性心脏传导阻滞儿童
- 小儿线粒体性脑肌病4例报告被引量：10
- 1999年
- 目的研究小儿线粒体性脑肌病临床特点及其诊断标准。方法总结临床特点，检测血清乳酸及丙酮酸水平，行肌电图、ＣＴ脑扫描、肌活检组织化学染色及电子显微镜超微结构检查。结果４例患儿表现为肌无力，肌萎缩，眼外肌麻痹，身材矮小，癫痫，进行性智力、听力和视力障碍。实验室检查示血乳酸水平升高。肌电图示肌病特点。脑ＣＴ见脑萎缩及基底节对称性钙化。肌活检改良Ｇｏｍｏｒｉ三色染色可见蓬松红纤维。电子显微镜可见形态结构异常的巨大线粒体，部分线粒体内含结晶样包涵体。本文对临床特点、诊断标准、治疗及预后进行了讨论。结论小儿线粒体脑肌病罕见，临床特点及肌肉病理检查是诊断本病的重要根据。
- 刘天慈吴沪生吕俊兰吕俊兰吕丹云
- 关键词：线粒体脑肌病儿童
- 儿童腓骨肌萎缩症2型的临床特点研究
- 目的：总结儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)患者临床表现、神经电生理及神经肌肉活检的特点.方法：对北京儿童医院神经内科2003至2011年收集的32例临床CMT2确诊病例进行系统的临床资料收集及随访。结果及结论研究对象中男...
- 孙欣吕俊兰方方吴沪生蔡伏雨郎志奇
- 关键词：神经电生理肌肉活检
- 外周原始神经外胚层瘤和尤文肉瘤的临床病理与免疫组化研究被引量：24
- 2000年
- 目的 探讨外周性原始神经外胚层瘤 (PPNET)和尤文肉瘤 (ES)的临床病理、免疫组化特点及诊断标准。方法 用HE染色、PAS染色和免疫组化方法对 19例PPNET和ES进行观察 ,3例标本做电镜检查。结果 12例PPNET ,年龄 2～ 11岁 ,平均 6 5岁 ;男 8例 ,女 4例 ,病变位于四肢 5例、胸壁 3例 ,脊柱旁 3例和腹膜后 1例。 7例ES ,年龄 4～ 10岁 ,平均 6 3岁 ;男 3例 ,女 4例 ,病变位于股骨 3例 ,肩胛骨 3例 ,左小腿 1例。镜检 :PPNET瘤细胞小 ,排列呈实性片状、分叶状、腺泡状和索条状 ,12例均见Homer Wright菊形团 ;ES瘤细胞形态与排列和PPNET相似 ,但胞浆透明 ,未见Homer Wright菊形团。免疫组化 :PPNET和ES均表达 12E7,每例PPNET都表达 2项以上神经标志 ,而ES仅表达 1项。结论 PPNET和ES为儿童常见的小细胞恶性肿瘤 ,Homer
- 何乐健李佩娟刘淑荣王琳刘念杜新宇郎志奇
- 关键词：外周性原始神经外胚层瘤尤文肉瘤病理
- 全身性肉毒碱缺乏症一例被引量：3
- 1999年
- 陈贤楠耿荣吴沪生吕丹云郎志奇钱素云肖静
- 关键词：全身性儿童病理骨骼肌病变
- 腓骨肌萎缩症患儿周围神经电生理和组织病理学的研究被引量：5
- 2002年
- 目的 探讨儿童腓骨肌萎缩症 (CMT)的临床特征 ,分析神经电生理检测和腓肠神经活检在其诊断和分型中的价值。方法 对 15例CMT患儿的临床特征 ,神经电生理及腓肠神经活检结果进行分析。结果 15例中男 8例 ,女 7例。 15例均表现为慢性进行性双下肢或四肢肌无力和肌萎缩 ,有家族史者 3例。全部病例经神经电生理检查 ,其中 9例行腓肠神经活检 ,确诊为Ⅰ型CMT 8例 :平均起病年龄 2 2岁 ,除l例外 7例四肢受累 ,弓形或内翻足畸形 8例 ,3例合并感觉障碍 ;5例运动神经传导速度减慢 (12～ 38m/s) ;6例腓肠神经活检符合慢性脱髓鞘性周围神经病 (中度 5例 ,重度 1例 ) ,2例有剥洋葱样改变。Ⅱ型 7例 ,平均起病年龄 7岁 ,四肢受累 3例 ,双下肢受累 4例 ,弓形或内翻足畸形 5例 ;7例下肢神经传导检查见复合肌动作电位波幅减低 (0 0 1～ 0 80mV) ,3例腓肠神经活检符合慢性轴索神经病。结论 以慢性进行性双下肢或四肢无力和肌萎缩为主要临床特征的儿童腓骨肌萎缩症分为Ⅰ型 (肥大型 )和Ⅱ型 (轴索型 )两个主要亚型。周围神经电生理检查是诊断和区分不同亚型的可靠方法 ,而腓肠神经活检是进一步明确诊断和分型的客观依据。
- 吕俊兰吴沪生郎志奇邹丽萍方方丁昌红周文敏
- 关键词：电生理学腓神经活组织检查腓骨肌萎缩症
- 儿童反复呼吸道感染与纤毛结构异常相关性研究被引量：16
- 2001年
- 目的 探讨反复呼吸道感染 (RRI)与纤毛结构异常的关系 ,统计此特殊人群中原发纤毛运动障碍 (PCD)的发生率。方法 在纤维支气管镜直视下对临床诊断为RRI的入选患儿行支气管粘膜活检并电镜观察纤毛结构后诊断 ,统计各项异常结构的发生率。结果 有 45 0 % (18/ 40 )的RRI患儿电镜结果存在不同程度的纤毛结构异常 ,结合病史、胸部和副鼻窦X线片有 2 2 5 % (9/ 40 )的患儿诊断为PCD。结论 呼吸道纤毛结构异常是导致儿童RRI的另一重要原因 ,其发生机率远超过原有估计程度 ,其中原发纤毛运动障碍发生率虽低 ,但并非罕见 ,应引起临床重视。
- 马渝燕刘玺诚江沁波郎志奇
- 关键词：儿童反复呼吸道感染RRIPCD
