公共文化服务平台

共 4 条记录，以下是 1-4

全选清除导出

排序方式：

在一名XY女性的SRY基因中发现的新生突变——Codon 113 GCA→ACA被引量：6: 1992年; 动物性别决定的最新研究成果揭示了在胎生哺乳动物(包括人类)的Y染色体短臂上存在着决定性别的主宰基因SRY(Sex-determining region of the Y)。SRY是一个高度保守的、核心序列为250个碱基的单拷贝基因。该基因编码主结构为80个氨基酸的DNA结合蛋白质,它具有HMG盒(high mobility group box)的特征。; 曾溢滔任兆瑞张美兰黄英曾凡一黄淑帧陆建英朱效林; 关键词：性反转 SRY 女性

7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断被引量：40: 2007年; 目的探讨唐氏综合征筛查与羊水产前诊断的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法,由wallac提供Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高危孕妇经遗传咨询,知情同意,进一步羊水细胞染色体核型分析,确诊。结果接受筛查7059例孕妇,469例为高风险,高风险率6.64%。282例高风险孕妇进一步羊水产前诊断,胎儿染色体异常9例,检出率3.1%。羊水核型异常有21—三体,短臂增加,平衡易位,倒位,缺失,性三体。结论羊水产前诊断为唐氏征筛查提供了有效的诊断,产前诊断是减少出生缺陷的发生,提高人口质量不可缺少的技术手段。; 陆建英王天飞杨惠珠郭茗骆敏郁凯明孙路明段涛; 关键词：产前诊断

利用微卫星诊断早期自然流产绒毛组织染色体数目异常的研究被引量：1: 2008年; 目的运用微卫星(短串联重复序列,STR)结合的多重定量荧光PCR检测61例流产绒毛染色体数目异常,以评价它与传统经典的核型分析方法的关系。方法首先利用多重荧光定量PCR扩增48份无关个体DNA样本中的常见发生数目异常的染色体上19个STR位点和一个AMXY位点,扩增产物经毛细管电泳。计算出各位点的杂合度和正常杂合子峰面积比值范围。再对61例自然流产组织中这些位点进行扩增,判断染色体数目异常情况。染色体核型分析结果做为对照诊断标准。结果①核型分析成功率为65.6%;多重荧光定量PCR扩增成功率为98.3%。核型分析成功的40例样本,多重荧光定量PCR全部扩增成功,其中38例结果与核型分析结果相一致,以细胞遗传学作为诊断标准,诊断的符合率为95%。②运用核型分析方法,新鲜标本核型分析成功率为80.4%;不新鲜或者坏死标本的成功率为20%,P<0.001。运用STR-PCR方法,新鲜标本扩增成功率为100%;不新鲜或者坏死标本的成功率为93.3%,P=0.246。③AMXY和DXS8090、DXS8094联合诊断性别的成功率可达97.9%。结论结合STR的多重荧光定量PCR在诊断染色体数目异常中敏感性强,特异度高,可以做为细胞遗传学的补充。对于稽留流产和坏死变性的绒毛组织,STR-PCR也可以进行诊断。AMXY和DXS8090、DXS8094可用来进行性别诊断。; 邹刚贺光陆建英骆敏郭茗杨慧珠段涛; 关键词：自然流产染色体核型分析染色体数目异常微卫星

2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析被引量：17: 2008年; 目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析中的若干问题,以及穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的2671羊水标本的染色体结果进行分析,分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果与结论2671例成功分析的标本,检出异常核型101例,检出率为3.78%,其中常染色体三体33例,性染色体三体8例,性染色体单体2例,易位24例,倒位14例,部分缺失4例,嵌合体8例,其他染色体结构异常8例。; 郭茗杨惠珠陆建英钟红菱骆敏段涛; 关键词：产前诊断羊水细胞培养染色体核型

全选清除导出

共1页<1>

陆建英

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

陆建英

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈