您的位置: 专家智库 > >

陈睿春

作品数:16 被引量:38H指数:4
供职机构:广西壮族自治区人民医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金广西卫生厅科研项目广西壮族自治区自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 15篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 16篇医药卫生

主题

  • 7篇基因
  • 6篇耳聋
  • 5篇突变
  • 5篇综合征
  • 5篇家系
  • 4篇遗传性
  • 4篇听觉
  • 4篇基因突变
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 3篇染色体显性遗...
  • 3篇显性遗传
  • 3篇老年性聋
  • 3篇常染色体
  • 3篇常染色体显性
  • 3篇常染色体显性...
  • 2篇多囊
  • 2篇多囊卵巢
  • 2篇多囊卵巢综合
  • 2篇多囊卵巢综合...

机构

  • 13篇广西壮族自治...
  • 3篇南京医科大学
  • 3篇广西中医药大...
  • 2篇江苏省人民医...
  • 1篇桂林医学院
  • 1篇广西医科大学
  • 1篇山东大学

作者

  • 16篇陈睿春
  • 10篇梁建平
  • 7篇唐凤珠
  • 6篇瞿申红
  • 5篇景艳
  • 5篇陆秋天
  • 5篇彭璐
  • 2篇李凤提
  • 2篇曹新
  • 2篇余水莲
  • 2篇魏钦俊
  • 2篇黄静
  • 2篇鲁雅洁
  • 2篇邢光前
  • 2篇卢新红
  • 2篇史敏
  • 2篇胥亮
  • 2篇刘闽
  • 1篇王涛
  • 1篇黄玉英

传媒

  • 7篇临床耳鼻咽喉...
  • 3篇中国临床新医...
  • 2篇听力学及言语...
  • 1篇广西医学
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇中华耳科学杂...

年份

  • 1篇2023
  • 1篇2021
  • 1篇2020
  • 2篇2019
  • 2篇2017
  • 5篇2016
  • 1篇2015
  • 2篇2012
  • 1篇2011
16 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
老年人中枢听觉系统的弥散张量成像研究被引量:3
2016年
目的:结合听性脑干反应(ABR)及弥散张量成像技术对老年性聋患者中枢听觉系统进行分析,探讨老年性聋中枢听觉系统的微观结构改变。方法:选择老年性聋患者25例(老年性聋组)、老年听力正常者8例(老年听力正常组)及听力正常健康青年人15例(对照组),应用ABR检测高声强刺激后双耳Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期及Ⅰ-Ⅴ波间期,比较三组之间ABR的各波潜伏期及Ⅰ-Ⅴ波间期的差异。用弥散张量成像技术检测三组左右侧下丘及颞横回的各向异性分数(FA)值,比较下丘及颞横回左右侧FA值的差异及三组之间下丘及颞横回FA值的差异。结果:老年性聋组、老年听力正常组及对照组组内比较显示,左侧颞横回FA值与右侧有明显差异(P<0.05),左右两侧ABR各波潜伏期、波间期及下丘FA值差异无统计学意义(P>0.05)。三组组间比较显示,老年听力正常组和老年性聋组ABRⅠ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期较对照组明显延迟(P<0.05),老年性聋组较老年听力正常组Ⅴ波潜伏期延长(P<0.05),三组的Ⅰ-Ⅴ波间期未见明显差异(P>0.05)。老年听力正常组和老年性聋组下丘FA值明显低于对照组(P<0.05),而老年性聋组与老年听力正常组下丘FA值差异无统计学意义(P>0.05)。老年性聋组颞横回FA值<老年听力正常组FA值<对照组FA值(P<0.05)。结论:随着年龄的增长,中枢听觉系统神经纤维存在微观结构破坏;其中听觉皮层纤维结构破坏在老年性聋中表现更明显。
彭璐余水莲景艳陈睿春梁建平
关键词:老年性聋听性脑干反应弥散张量成像听觉皮层
广西地区先天性耳聋患者及其家系成员常见耳聋基因突变特点分析
2023年
目的应用耳聋基因芯片对广西地区先天性耳聋患者及其直系家属进行筛查,分析广西地区耳聋的主要致聋基因及突变特点。方法招募2017年12月至2022年12月广西壮族自治区人民医院收治的非综合征型耳聋(NSHL)患者及其直系血缘亲属共336例作为研究对象。采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测受试者耳聋相关的4个热点基因中的16个突变位点:GJB2(35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT),GJB3(538C>T、547G>A),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A),线粒体12S rRNA(1494C>T、1555A>G),统计并分析其耳聋基因突变特点。结果158例耳聋患者中共检出常见耳聋基因突变24例(15.19%)。其中SLC26A4基因突变15例(9.49%),GJB2基因突变8例(5.06%),线粒体12S rRNA突变1例(0.63%)。178例听力正常的耳聋患者亲属共检出22例基因突变,检出率为12.36%。其中SLC26A4基因突变12例(6.74%),GJB2基因突变10例(5.62%)。结论SLC26A4和GJB2是广西地区人群遗传性耳聋的常见突变基因,其中SLC26A4 c.IVS7-2A>G位点突变率最高,其次为GJB2 c.235delC突变,应引起临床医师关注。
林钻平贠露甘函箫徐慧兰唐凤珠唐杰陈睿春李凤提林敢生
关键词:耳聋基因
耳石功能检查对突发性聋预后评估的作用被引量:7
2016年
目的:探讨突发性聋患者颈性前庭诱发肌源性电位(cVEMP)及眼性前庭诱发肌源性电位(oVEMP)对发病程度及预后的影响。方法:50例单耳突发性聋患者治疗前、治疗后1个月均行纯音听阈、cVEMP及oVEMP检查,比较平均听阈差异及cVEMP、oVEMP正常引出率差异。将患者发病程度及预后情况与治疗前冷热试验、cVEMP、oVEMP的结果进行相关性分析。结果:患耳与对侧耳,患耳治疗前、治疗后平均听阈,cVEMP和oVEMP的正常引出率之间差异均有统计学意义(P<0.05);冷热试验、VEMPs与听力受损程度存在正相关(P<0.05),与疗效存在正相关(P<0.05)。结论:对突发性聋患者进行前庭诱发肌源性电位检查不仅能为病变程度提供客观的神经生物学依据,而且其结果也能在一定程度上预估患者的预后情况。
彭璐陈睿春袁弘梁建平
关键词:听觉丧失前庭诱发肌源性电位
不同强度非靶刺激声对听觉事件相关电位P300的影响
2016年
目的比较不同强度非靶刺激声诱发的听觉事件相关电位(auditory event-related potential,AERP)P300波潜伏期和幅值,探讨相同频率刺激声条件下诱导典型P300波形所需的靶刺激和非靶刺激声强度。方法对20例健康青年志愿者,均采用相同的短纯音靶刺激声(1kHz,60dB nHL)和三种不同强度(50、65、70dB nHL,1kHz)的非靶刺激声(短纯音)进行3次AERP测试,比较其P300的潜伏期和幅值。结果每例受试者均能诱发出P300,70、65、50dB nHL非靶刺激声强度下,P300潜伏期分别为316.25±21.16、320.83±22.64、318.44±25.82ms,差异无统计学意义(P>0.05);幅值分别为5.02±2.04、7.42±2.58、3.54±2.23μV,65dB nHL所诱发的P300幅值显著大于70和50dB nHL所诱发的幅值,差异有统计学意义(P<0.01),70和50dB nHL所诱发的P300幅值差异无统计学意义(P>0.05)。结论改变非靶刺激声强度对P300波潜伏期无明显影响,但能显著改变幅值;相同频率刺激声条件下,靶刺激和非靶刺激声强度分别为60dB nHL和65dB nHL时能诱发出典型的P300波形。
景艳陈睿春梁建平
关键词:听觉事件相关电位P300诱发电位声刺激
常染色体显性遗传性听神经病家系候选致病基因突变筛查被引量:3
2012年
目的:了解DIAPH3基因以及25个已克隆的常染色体显性遗传非综合征型聋(DFNA)基因的已知突变是否与一个中国听神经病家系的发病有关。方法:以一个现存3代9人的常染色体显性遗传性听神经病核心家系为研究对象,对所有家系成员进行DIAPH3基因5′端非翻译区(5′UTR)的PCR扩增,1例听神经病患者进行DIAPH3、GJB2和GJB3基因全部编码区以及对其余23个DFNA基因的50个外显子进行PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,筛查致病突变。结果:该家系未发现DIAPH3基因5′UTR的已知突变c.-172G>A和新的致聋突变,对GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的筛查也无阳性发现。结论:结合前期工作,对照该家系成员DIAPH3基因及已克隆的25个DFNA基因的筛查结果,进一步提示该家系听神经病的发生可能是由新基因所致。
卢新红陈睿春鲁雅洁魏钦俊陈智斌曹新邢光前
关键词:听神经病基因突变常染色体显性遗传
特大常染色体显性遗传聋家系听力学特征及候选致病基因突变筛查
2011年
目的探讨一中国常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征,进行已知致聋基因已知突变位点的筛查。方法经知情同意,对家系成员进行全身检查及听力学检测,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对2例家系患者DNA进行GJB2和GJB3基因全部编码区突变检测,对其余23个已知常染色体显性遗传性耳聋(DFNA)基因的74个已知突变位点所涉及的50个外显子进行PCR扩增和直接测序分析。结果该家系共7代199人,现存4代176人,耳聋患者54人。系谱分析显示,耳聋表型代代相传,男女患病人数分别为24和30,符合常染色体显性遗传特征。听力学表现为:迟发性、进行性、双侧对称性、感音神经性听力损失,首先是高频区受损,并快速向中、低频扩展。GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的序列分析均无阳性发现。结论该家系是一个非综合征型常染色体显性遗传聋大家系,耳聋表型为迟发性、进行性、双耳对称性感音神经性听力损失;初步分子遗传学分析提示可能由新基因或已知基因的新突变致病。
陈睿春刘丞魏钦俊鲁雅洁卢新红曹新邢光前
关键词:常染色体显性遗传耳聋家系基因突变
一个非综合征性耳聋家系的TRIOBP基因致病性新变异
2021年
目的对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析,明确其可能的耳聋病因。方法应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测,对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序,最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系两例患者均为非综合征性耳聋,且均存在TRIOBP基因c.3299C>A/c.5185-2A>G复合杂合变异,其父母听力正常,分别携带TRIOBP基因c.5185-2A>G和c.3299C>A的杂合变异。家系内基因变异与耳聋表型共分离,查阅相关数据库和文献均未发现以上变异的致病性报道。结论TRIOBP基因是导致非综合征性耳聋的重要遗传因素,本研究发现的c.5185-2A>G和c.3299C>A变异位点丰富了该基因的变异谱,为该耳聋家系的分子诊断及遗传咨询提供了依据。
冯梦龙周凯黄蓝诚唐凤珠瞿申红陆秋天陈睿春李凤提
关键词:耳聋基因检测
简易鼻气球在儿童分泌性中耳炎治疗中的应用被引量:1
2016年
目的探讨简易鼻气球在治疗儿童分泌性中耳炎中的临床效果。方法选取40例3-12岁儿童分泌性中耳炎患者,将其分为两组:对照组20例38耳,采用传统Valsava法进行咽鼓管自行吹张和药物对症治疗。治疗组20例36耳,采用鼻气球吹张和药物对症治疗,每天吹张3次。治疗2-3个月后检测患者鼓室图,对比两组患者疗效。结果对照组治愈20耳,好转10耳,无效8耳。治疗组治愈27耳,好转5耳,无效4耳。两组疗效差异无统计学意义(Z=1.929,P〉0.05),但治疗组治愈率75.00%(27/36)高于对照组的52.63%(20/38)(χ^2=5.129,P〈0.05)。结论简易鼻气球辅助治疗儿童分泌性中耳炎,简单方便,儿童容易接受和完成,治愈率高,无不良反应。
景艳彭璐陈睿春梁建平
关键词:分泌性中耳炎
人工耳蜗植入术74例临床分析被引量:4
2019年
目的探讨人工耳蜗植入术后听觉言语能力的影响因素。方法回顾性分析2011-07~2016-06[JP3]施行人工耳蜗植入术的74例(75耳)患者的临床资料,应用听觉行为分级标准(CAP)和言语可懂度分级标准(SIR)对患者进行疗效评估,分析植入年龄、植入时间、脑白质异常、内耳畸形、基因突变对康复效果的影响。结果1~4岁组CAP、SIR分级评分优于5~17岁组及≥18岁组(P<0.05)。6~12个月组CAP、SIR分级评分低于13~24个月组及>24个月组(P<0.05)。脑白质异常、基因突变对CAP、SIR分级无显著影响(P>0.05)。结论植入年龄和植入时间对言语康复效果有显著影响。脑白质异常对术后康复疗效无显著影响,基因突变表型对其听觉言语能力的影响有待后续研究证实。
周凯胥亮黄兰诚唐凤珠瞿申红梁建平陆秋天王涛陈睿春
关键词:人工耳蜗植入术康复基因突变
扩展高频在多囊卵巢综合征患者早期听损伤检测中的应用被引量:2
2019年
目的:初步探讨扩展高频用于评估多囊卵巢综合征(PCOS)患者早期听损伤的临床意义。方法:对40例确诊的年轻PCOS患者和20例健康对照者进行传统常规频率(0.25~8.00 kHz)和扩展高频(10~20 kHz)纯音听阈测试,并对其结果进行统计学分析。结果:2组的听力阈值在0.25、0.50、1.00、2.00和4.00 kHz的频率下相似,差异无统计学意义(P>0.05);PCOS组在8~20 kHz频率下的听阈均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。PCOS组的扩展高频检出率低于对照组,以16、18 kHz最为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:PCOS患者早期的听损伤从扩展高频开始,扩展高频在PCOS早期听损伤评估中较常规频率纯音测听更敏感。
陈睿春阳霞唐凤珠陆秋天梁建平瞿申红
关键词:多囊卵巢综合征听损伤
共2页<12>
聚类工具0