丁红珂
- 作品数：71 被引量：96H指数：5
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律生物学农业科学更多>>
- 32497例正常听力孕龄女性耳聋基因携带率与突变谱调查被引量：11
- 2017年
- 目的在正常听力孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,为耳聋基因筛查、遗传咨询、疾病管理提供数据。方法 32 497例听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性在我院医学遗传中心门诊接受遗传咨询后,接受耳聋基因芯片筛查。对于检测结果提示为常染色体隐性遗传耳聋基因突变携带者,建议其配偶进行进一步耳聋基因检测。对于夫妇均为耳聋基因突变携带的家庭,给予遗传咨询与风险评估,必要时提供产前耳聋基因诊断。结果 32 497位听力正常且无耳聋家族史的孕龄女性中,1 181例携带遗传性耳聋基因突变,携带率为3.63%。其中,1 117例携带常染色体隐性遗传的耳聋基因杂合突变,包括4种常见的GJB2基因突变665例,2种常见的SLC26A4基因突变407例,GJB3基因突变45例。此外,64例携带与氨基糖甙类药物诱导性耳聋密切相关的线粒体DNA 12S rRNA基因突变。结论在正常听力的孕龄人群中开展耳聋基因携带率与突变谱的研究,对优生优育与遗传咨询具有重要意义。
- 刘畅张彦丁红珂吴菁麦明琴曾玉坤刘玲尹爱华
- 关键词：耳聋携带率突变谱
- 广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探被引量：5
- 2019年
- 目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对携带者配偶进行相应基因的Sanger测序,对非综合征型耳聋患者采用基因芯片结合GJB2、SLC26A4基因测序。对相同致病基因携带者知情选择产前诊断。结果46587例广东地区正常听力且无耳聋家族史的育龄女性遗传性耳聋热点突变携带率为3.40%,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体MT-RNR1基因在人群携带率分别为1.88%、1.17%、0.14%、0.19%;694例非综合征型耳聋患者中,共检测到78种变异,其中2个未见报道变异根据ACMG分类指南可分为可能致病变异。共计为170例孕妇知情选择进一步产前诊断,其中25例孕妇因选择终止妊娠。结论本研究对广东人群遗传性耳聋热点突变筛查、基因诊断以及出生缺陷临床防控模式进行大样本的探索,丰富了非综合征耳聋基因突变谱,为耳聋基因突变筛查、耳聋基因诊断及遗传咨询提供了重要数据资料。
- 刘玲曾玉坤丁红珂姚翠泽余丽华刘畅张彦
- 关键词：非综合征型耳聋基因检测
- 亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨亲子鉴定中STR基因座的等位基因突变来源不明的现象、原因及亲权指数计算。方法采用Chelex-100法提取4385例家系样本DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增后,应用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型。发生突变的STR基因座,分别采用Identifiler体系或Microreader 23sp ID体系证实,同时用单基因座引物扩增测序的方法验证。结果2个家系分别在D12S391基因座、TPOX基因座和D8S1179基因座发生了来源不明的突变。不同检测体系证实了突变发生的真实性,测序结果分析发现,D12S391基因座和TPOX基因座的突变来源于母亲,均为一步突变。结论STR基因座来源不明的突变对该基因座亲权指数的计算有较大影响,进而影响鉴定结论。对于来源不明的突变应设计引物单独扩增STR基因座后通过测序验证其来源,正确计算亲权指数,保证鉴定结论的准确性和科学性。
- 兰菲菲丁红珂陈延冰余丽华尹爱华
- 关键词：亲子鉴定
- 68例长骨发育落后胎儿的产前基因诊断
- 张彦丁红珂余丽华赵馨吴菁尹爱华
- 中国南方地区新生儿耳聋基因携带率与突变谱调查
- 刘畅张彦丁红珂吴菁麦明琴曾玉坤刘玲尹爱华
- 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因检测策略
- 丁红珂张彦刘玲余丽华曾玉坤尹爱华
- 一种罕见的同义突变导致的β-地中海贫血的基因诊断和表型分析被引量：5
- 2020年
- 目的:对血常规和血红蛋白电泳筛查结果提示疑为β-地中海贫血携带者的孕妇及其丈夫进行β-地中海贫血基因诊断,鉴定其表型并对胎儿进行产前基因诊断。方法:采用聚合酶链式反应-反向点杂交(PCR-RDB)方法及DNA测序方法分析并鉴定孕妇及其丈夫的外周血和孕妇的羊水样本的β-珠蛋白基因突变。结果:检测到孕妇本人为常见的β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-654(C>T)位点杂合突变,其丈夫携带一种罕见β-珠蛋白基因CD29(c.90C>T)位点杂合突变,产前基因诊断出胎儿基因型为βIVS-Ⅱ-654/βCD29。结论:本研究在中国人群中确切基因鉴定出β-珠蛋白基因CD29(c.90 C>T)突变,此突变类型虽为同义突变但其携带者表现为β+-地中海贫血表型。考虑遗传风险应对此类同义突变给予重视,尤其对指导遗传咨询和产前基因诊断有重要意义。
- 秦丹卿杜丽杜丽王继成丁红珂姚翠泽王继成
- 关键词：Β-地中海贫血
- 一例遗传性淋巴水肿ⅠA型家系的精确基因诊断
- 背景先天性淋巴水肿是常染色体显性遗传病,由于FLT4基因突变导致。表现为部分肢体的慢性水肿。对象表型正常夫妻,曾育一女,双下肢轻度慢性水肿。于外单位检测发现患儿携带FLT4基因复合杂合突变,分别来自于父母双方。现孕23周...
- 张彦丁红珂吴菁
- 文献传递
- 耳聋基因检测在产前筛查中的应用研究
- 背景 耳聋是临床上最常见的遗传病之一,全世界约有2.5亿人患中度以上听力损失.每1000个新生儿中有1～3名聋儿,其中约60％的新生聋儿可能由遗传因素所致.中国人群中,遗传性耳聋多由GJB2、SLC26A4、线粒体DNA...
- 尹爱华张彦刘畅骆明勇丁红珂杨洁霞
- 广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析被引量：1
- 2021年
- 目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^(TM)体系验证其特殊分型。结果发现D18S51基因座存在三带型等位基因和off-ladder(OL)等位基因2种特殊分型,基因型频率分别为0.010 6%和0.021 2%。OL等位基因命名为28,由母亲遗传给孩子。不同检测体系证实了特殊分型发生的真实性。结论对于STR基因座的特殊分型,应采用不同试剂盒验证,正确命名OL等位基因及计算三带型等位基因的亲权指数。
- 兰菲菲陈延冰丁红珂杜丽张彦尹爱华
