孔京慧
- 作品数：14 被引量：21H指数：3
- 供职机构：郑州市儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 干化学法、免疫胶体金法在儿童尿液潜血检测方面特异性的差异被引量：1
- 2013年
- 目的探讨干化学法、免疫胶体金法在儿童尿液潜血检测方面特异性的差异,以此来为临床治疗与尿液潜血相关的疾病提供诊断的依据。方法选择我院2010年7月——2011年7月所收治的252例泌尿肾病科患儿作为研究对象,同时使用免疫胶体金法以及干化学法来对患儿的尿潜血进行检测,利用人工显微镜来对镜检过程进行质控,利用统计学方法来对免疫胶体金法以及干化学法在检验尿潜血时的特异性差异以及灵敏度进行比较。结果免疫胶体金法所得出的检测结果中,假阳性患儿的例数为0,有3例患儿为假阴性,其概率为1.89%;干化学法所得出的检测结果中,假阳性患儿的例数为56例,其概率为26.17%,且在检测的过程中没出现假阴性的标本。结论在对患儿的尿液潜血情况进行检测的过程中,免疫胶体金法的特异性优于干化学法,而干化学法的灵敏度强于免疫胶体金法。
- 孔京慧宋银森
- 关键词：免疫胶体金法干化学法尿液潜血
- 郑州地区染色体平衡易位t(4;6)一家系两例
- 2014年
- 1 病例 患儿，女，因生长发育迟缓，身材矮小就诊。查体：身高110．5cm，体重18．7kg，意识清楚，面容幼稚，身材匀称，肘外翻，膝关节内收，智力发育尚可。
- 李瑞赵鼎宋银森孔京慧李娴李林飞张振华许哲
- 关键词：染色体平衡易位家系生长发育迟缓身材矮小膝关节内智力发育
- 手足口病患儿血清免疫球蛋白的临床意义分析被引量：1
- 2015年
- 目的:探讨手足口病(HFMD)患儿血清免疫球蛋白及补体水平变化的临床意义。方法:应用免疫散射比浊法测定HFMD患儿组与对照组血清免疫球蛋白Ig A、Ig G、Ig M及补体C3、C4浓度。结果:HFMD患儿组血清免疫球蛋白Ig G、Ig A浓度下降,与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05);血清免疫球蛋白Ig M浓度升高,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。HFMD患儿组血清补体C3、C4与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在临床诊疗中,对疑似手足口病患儿要及时测定血清免疫球蛋白浓度,血清免疫球蛋白对手足口病的诊断起补充作用。
- 李娴申战省李林飞孔京慧
- 关键词：手足口病血清免疫球蛋白
- 荧光原位杂交技术检测47，XXX／46，XX／45，X一例
- 2015年
- 患者女，12岁，因身材矮小就诊。查体：身高128cm，体重35kg，发育指数均偏下，智力正常。眼距宽、眼裂上斜，小颌，后发际低，颈蹼，双侧乳房未发育，两乳头间距远，未来月经。妇科检查：外阴幼稚型。B超提示子宫大小3．2cm×2．2cm×1．4cm，为幼稚子宫，右侧卵巢大小约2．3cm×1．6cm.
- 孔京慧李娴赵鼎宋银森李林飞
- 关键词：荧光原位杂交XXX发育指数双侧乳房子宫大小
- COL1A1基因中一个导致I型成骨不全的新剪接突变c．3208G〉A分析被引量：1
- 2014年
- 目的探讨COL1A1基因中一个新突变c．3208G〉A导致I型成骨不全的致病机理。方法应用标准的方法提取外周血全基因组DNA，PCR扩增基因的整个编码区域和内含子一外显子边界，应用ABI 3100／3130测序仪对PCR产物进行直接测序。从患者的EB病毒转化永生B细胞系中提取全RNA，用寡（dT）18引物合成第一链cDNA，对PCR产物直接测序或者用TA克隆质粒DNA测序。结果在一个I型成骨不全大家庭中检测到一种位于COL1A1基因上的新突变c．3208G〉A，为剪接突变。结论发现了COL1A1基因中的新的剪接突变c．3208G〉A。
- 宋银森金湘东孔京慧赵鼎郭振欣
- 386例尿道下裂患儿染色体核型分析被引量：1
- 2016年
- 目的通过对386例尿道下裂患儿进行染色体核型分析,探讨尿道下裂与染色体异常的关系。方法对患儿进行G显带染色体核型分析并结合荧光原位杂交方法对异常染色体核型进行检测。结果 386例尿道下裂患儿中发现染色体数目异常有4例(1.04%),染色体数目嵌合体7例(1.81%)总体异常率(2.85%)。结论染色体异常是引起尿道下裂的重要原因之一,应用G带及荧光原位杂交技术,精确诊断患儿的染色体核型,可为临床诊断及治疗提供医学遗传学依据。
- 孔京慧杨俊文李娴赵鼎宋银森张振华李林飞
- 关键词：尿道下裂染色体核型荧光原位杂交
- 血浆内毒素定量测定在临床上的意义被引量：3
- 2011年
- 细菌内毒素为革兰阴性菌细胞壁中的脂多糖成分，而在临床表现上，由革兰阴性菌所引起的内毒素血症及脓毒血症目前仍是临床上的主要死亡原因之一。虽然人们使用了各类广谱、高效的抗生素，但是脓毒血症的病死率仍居高不下。作为临床早期诊断的细菌学培养，不仅需时很长，而且由于抗生素的广泛使用，其培养阳性率很低。而作为临床上抢救感染性休克的关键是在早期的数小时内，但根据临床特征与体征推断病原学带有一定的盲目性。因此早期血浆中内毒素的正确、快速检测及对症治疗就显得格外重要。
- 孔京慧
- 关键词：血浆内毒素革兰阴性菌
- 高效液相色谱-串联质谱技术在886例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究被引量：6
- 2016年
- 目的研究高效液相色谱-串联质谱技术在高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查中的意义。方法留取886例临床疑似遗传代谢病新生儿的干血滤纸片,进行液相串联质谱分析。结果 886例高危婴幼儿中检测出患儿47例,检出率5.3%(47/886),包括脂肪酸代谢病14例(29.8%),氨基酸代谢病24例(51.1%),有机酸代谢病9例(19.1%)。结论高效液相串联质谱检测技术是筛查遗传性代谢疾病的有效手段,婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面,对于遗传代谢病高危新生儿的临床诊断具有重要的价值。
- 孔京慧李娴赵鼎张振华李林飞
- 关键词：婴幼儿遗传代谢病
- 高效液相色谱—串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用被引量：3
- 2014年
- 遗传代谢病（inborn errs of metabolism，IEM）的概念是由Garrod1908年首次提出，是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷，其临床表现主要包括智力发育异常、生长发育落后、惊厥、肌张力异常、黄疸、肝脾肿大等，
- 孔京慧李娴李瑞赵鼎宋银森
- 关键词：遗传代谢病串联质谱技术高效液相色谱新生儿生长发育落后遗传性缺陷
- 定量检测抗-HBs在评价儿童乙肝疫苗接种效果中的作用
- 2013年
- 目的:分析定量检测抗-HBs在评价儿童乙肝疫苗接种效果中的作用。方法:在罗氏E170电化学发光仪上,利用微粒子免疫吸附的相关原理来对全程免疫过乙肝疫苗进行定量分析,用酶联免疫吸附(即ELISA)来对其中的76份抗-HBs儿童血清样本中的抗-HBs进行定性检测。结果:通过ELISA定性检测,76份抗-HBs儿童血清样本,抗-HBs超过10Miu/ml的样本有41份,抗-HBs低于10Miu/ml的样本有22份,抗-HBs低于2.1Miu/ml的样本有13份。结论:儿童在接种乙肝疫苗后,ELISA定性检测的结果显示,在儿童的抗-HBs样本血清中,还有54%的抗-HBs含量处于乙肝病毒感染的预防水平。由此可见,仅仅依靠ELISA定性检测来对乙肝疫苗在注入人体后的免疫效果进行判断,其准确性较低,而抗-HBs的定量检测在确定乙肝疫苗的接种方案以及对其接种效果进行评价这两方面具有十分重要的价值。
- 孔京慧李娴
- 关键词：抗-HBS乙肝疫苗接种效果
