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孙菲

作品数：14 被引量：63H指数：4
供职机构：北京协和医院更多>>
发文基金：卫生部卫生公益性行业科研专项国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>

合作作者

文献类型

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领域

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主题

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机构

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作者

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  • 6篇吴子燕
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  • 5篇徐东
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  • 2篇李小峰
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传媒

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年份

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  • 6篇2013
  • 2篇2012
  • 1篇2011
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排序方式：
C1qA基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性
目的 分析ClqA (rs172378、rs665691)基因多态位点与中国汉族人群SLE易感性的关系,探讨这些基因多态性与SLE患者狼疮肾炎和自身抗体产生及各种临床症状的相关性。方法 利用Sequenom MassAr...
李萍栾海霞孙菲胡朝军张蜀澜李丽君曾小峰张奉春李永哲
FAM167A—BLK和TNFSF4基因多态性与原发性干燥综合征的遗传相关性被引量：4
2013年
目的探讨中国汉族人群中与其他自身免疫性疾病相关的FAM167A—BLK和TNFSF4基因区域多态性是否与原发性干燥综合征（pSS）存在遗传相关性。方法临床对照研究。选取2008年11月至2011年12月北京协和医院515例中国汉族pSS患者和567名健康体检者，对所有候选单核苷酸多态性（SNP）位点采用时间飞行质谱生物芯片系统（Sequenom MassArray）进行基因分型。采用X^2检验、logistic回归分析对SNP位点的基因型、等位基因、上位效应和单体型进行相关性分析，并在3种遗传模型（加性、显性和隐性）下对各SNP位点进行相关性分析。结果FAM167A—BLK基因区域的rs7812879和rs2254546位点在pSS组的基因型频率为：TT6．2％，TC28．5％，CC65．2％；AA6．0％，AG30．0％，GG64．0％；在健康对照组的基因型频率为：TT4．7％，TC38．2％，CC57．1％；AA5．1％，AG39．3％，GG55．6％，差异有统计学意义（X^2=11．09、9．91，Pa〈0．05）。且在显性遗传模型下，rs7812879（OR=0．71，Pa=0．044）、rs2254546（OR=0．70，Pa=0．037）和rs2736340（OR=0．71，Pn=0．039）3个SNP位点基因型分布在pSS组和健康对照组之间差异均有统计学意义。rs7812879、rs2254546和rs2736340位点组成的CGT单体型在pSS组和健康对照组的频率分别为75．7％和70．8％，差异有统计学意义（X^2=6．36，P=0．012）。在各种分析中未发现FAM167A—BLK基因区域的rs2248932和TNFSF4（rs2205960和rs704840）基因多态性与pSS相关（P均〉0．05），且FAM167A—BLK和TNFSF4基因区域内未发现所选SNP位点存在上位效应（P均〉0．05）。结论在汉族人群中FAM167A—BLK基因区域的rs7812879、rs2254546和rs2736340位点与pSS的遗传易感性密切相关，而FAM167A—BLK基因区域的rs2248932以及TNFSF4基因区域的rs2205960和rs704840与pSS的易感性无明确相关性。
孙菲李萍吴子燕徐涓娟陈华田新平张奉春李永哲
关键词：干燥综合征多态性单核苷酸蛋白酪氨酸激酶类
中国不同年龄发病原发性干燥综合征的临床特征被引量：27
2013年
目的探讨我国不同年龄发病的原发性干燥综合征(primary sjgren’s syndrome,pSS)患者临床特征及实验室指标的异同。方法现况调查2009年1月至2011年11月于我国16家临床中心诊治、符合2002年pSS国际分类(诊断)标准的患者,据发病年龄<30岁,30～59岁,≥60岁将患者分为3组,并采用独立样本t检验、非参数检验、x2检验对不同年龄发病的pSS患者行组间对比。结果 pSS患者发病高峰期在40～49岁(32.3%),其次是50～59岁(24.9%)及30～39岁(21.3%),<30岁发病组及≥60岁发病组均占10.8%。与30～59岁发病组相比,<30岁发病组关节炎、间质性肺炎发病率低,差异有统计学意义(P<0.05)。与30～59岁发病组相比,≥60岁发病组女性比例低(P<0.05),出现症状至明确诊断的时间间隔短(P<0.05),口干发病率高(P<0.05),反复腮腺肿大出现率低(P<0.05),血白细胞计数降低比例低(P<0.05),间质性肺病发病率高(P<0.05),抗SSA、SSB抗体阳性率低(P<0.05)。与<30岁发病组比较,≥60岁发病组口干发病率高(P<0.05),血白细胞计数降低比例低(P<0.05),肝脏受累、间质性肺病发病率高(P<0.05),抗SSA、SSB抗体阳性率低(P<0.05)。结论随发病年龄增长,pSS患者肝脏受累、间质性肺病、关节炎的发生率增高,血白细胞计数降低、抗SSA抗体及抗SSB抗体阳性率则呈下降趋势。
李娅李小峰黄慈波王国春栗占国张卓莉张晓肖卫国戴冽王永福胡绍先李鸿斌巩路刘斌孙凌云张缪佳曾小锋赵岩张烜史群张文李梦涛冷晓梅侯勇王迁沈敏苏金梅徐东费允云李永哲孙菲孙媛媛张奉春
关键词：原发性干燥综合征发病年龄
第456例——多关节肿痛、干咳、活动后气促被引量：1
2017年
患者女性,53岁.因多发关节肿痛,活动后气促就诊.临床表现为双手对称性关节肿痛伴关节面色素沉着,活动耐量缓慢下降.ESR（89 mm/1 h）、超敏C反应蛋白（64.45 mg/L）、IgG（31.22g/L）、IgA（5.44 g/L）升高,类风湿因子阳性,抗环瓜氨酸多肽抗体阴性.胸部高分辨CT示双肺弥漫结节影,片状磨玻璃影,薄壁囊样影等.肺组织病理示大量浆细胞浸润及淀粉样物质沉积.诊断类风湿关节炎、肺间质病变、肺内多发结节.口服泼尼松片7.5 mg、隔日1次,口服沙利度胺50mg、1次/d,托珠单抗560 mg、静脉输液、1次/月,治疗1个月.胸部CT示肺部结节未见明显变化,肺间质病变缓慢进展.
李亦任新瑜孙菲王平赵久良吴庆军曾小峰
关键词：肺间质病变肺部结节
FAM167A-BLK基因区域多态性与中国汉族人群原发性干燥综合征的遗传相关性研究
目的在中国汉族人群中研究与其他自身疫性疾病相关的FAM167A-BLK基因间区(rs7812879、rs2254546、rs2736340和rs13277113)及BLK基因(rs2618479和rs2248932)内的...
孙菲张奉春李萍徐涓娟陈华史群李梦涛徐东王迁李永哲
FAM167A-BLK基因区域多态性与中国汉族人群原发性干燥综合征的遗传相关性研究
为解在中国汉族人群中研究与其他自身疫性疾病相关的FAM167A-BLK基因间区(rs7812879、rs2254546、rs2736340和rs13277113)及BLK基因(rs2618479和rs2248932)内的...
孙菲张奉春李萍徐涓娟陈华史群李梦涛徐东王迁李永哲
HLA-DQB1基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性被引量：5
2015年
目的探讨HLA-DQB1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erthematosus,SLE)遗传易感性的相关性。方法通过聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术对908例SLE患者和961例健康对照rs3129716(HLA-DQB1)位点进行基因分型,同时结合临床表现分型,分析该位点与疾病及临床表型的相关性。分型结果用PLINK1.07软件进行统计分析。结果 rs3129716(HLA-DQB1)位点等位基因频率和基因型频率在SLE疾病组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。三种遗传模型下的分析显示,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。将SLE患者按血清学指标及临床表现分型,未发现相关性。结论rs3129716(HLA-DQB1)与中国汉族人群SLE患者遗传易感性不相关。
李媛李萍陈华孙菲陈思吴子燕胡朝军张蜀澜刘斌李永哲张奉春
关键词：系统性红斑狼疮单核苷酸多态性HLA-DQB1
原发性干燥综合征患者继发间质性肺病的临床特点被引量：15
2013年
目的探讨原发性干燥综合征（pSS）患者继发间质性肺病（ILD）的临床特点。方法对2009年1月至2011年11月于我国16家临床中心诊治的pSS患者行现况调查，其中368例患者行胸部高分辨CT（HRCT）检查，据CT结果将患者分为ILD组和无ILD组，采用t检验、非参数检验、χ2检验对2组临床特点进行分析。并建立Logestic回归分析模型，研究临床、生化及免疫指标等因素与ILD间的相关性。结果@368例患者中有ILD者106例（28．8％）。ILD组入选年龄及发病年龄均大于无ILD组[（55±11）岁和（48±11）岁，（49±12）岁和（43±11）岁；均P〈0．01]。②ILD组仅24．5％的患者有呼吸系统症状，较之无ILD组，呼吸困难发生率增高（7例占8．5％和17例占2．7％，P〈0．01），干咳间差异无统计学意义。pSS继发ILD胸部HRCT主要表现为小叶间隔增厚、小结节影、磨玻璃影、网格样改变。合并肺动脉高压5例，无ILD组0例。③ILD组更常出现口干、涎腺受损、肝功能异常[分别为96．2％（102例）和89．7％（235例），98．8％（84／85）和90．8％（167／184），37．7％（40例）和25．2％（66例）；均P〈0．05]。抗核抗体滴度≥1：80[86．8％（92／106）和73．9％（193／261），P〈0．01）]及血清IgA增高者[21．0％（21／100）和10．9％（26／239），P〈0．05]也明显高于无ILD组。④Logistic回归分析提示，抗核抗体阳性（OR=9．672，95％CI1．866．50．119，P=0．001）、血清Iga增高（OR=4．997，95％CI1．076～23．207，P=-0．033）为pSS患者出现ILD的相关因素。结论ILD是pSS的常见系统损害。发病年龄大、病程长的pSS患者继发ILD增多，抗核抗体阳性及血清IgA水平增高是pSS发生ILD的相关因素。
李娅李小峰黄慈波王国春张学武张卓莉张晓肖卫国戴冽王永福胡绍先李鸿斌巩路刘斌孙凌云张缪佳曾小峰赵岩张烜史群张文李梦涛冷晓梅侯勇王迁沈敏苏金梅徐东费允云李永哲孙菲孙媛媛张奉春
关键词：干燥综合征
中国北方汉族抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎与TLR2/9基因多态性的相关性被引量：1
2013年
目的探讨Toll样受体2／9（Tolllikereceptor2／9，TLR2／9）基因单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNP）与中国北方汉族人群抗中性粒细胞胞浆抗体（anti．neutrophilcytoplamicautoantibody，ANCA）相关性小血管炎（ANCA．associatedvasculitis，AAV）易感性的相关性。方法采用回顾性病例对照设计。随机收集2011年11月至2012年12月北京协和医院门诊和住院的176例AAV患者，包括肉芽肿性多血管炎（granulomatosiswithpolyangiitis，GPA）100例、显微镜下多血管炎（microscopicpolyangitis，MPA）76例，以及485名健康人，针对其TLR2／9基因标签SNP（taggerSNP）位点，用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱（Matrix assisted laser desorpfion ionization time of flight masss pectrometry，MALDI-TOF-MS）进行TLR2／9基因分型。对检测数据先进行Hardy．Weinberg和基因型（HWE）平衡检验；然后，对等位基因频率和基因型频率进行关联分析：并比较各SNP位点在各组中等位基因频率：同时进行单体型分析。结果Rs3804100（TLR2）的C等位基因频率在MPA组[39．5％（60／76）]和健康对照组[27．9％（271／485）]的差异有统计学意义（Pc=O．026，OR1．68，95％CI1．18～2．40）；而在GPA组[26．5％（53／100）]和健康对照组的差异无统计学意义（x2=0．17，pc〉0．05l在单体型分析中，区域2的CC单体型频率在MPA组较健康对照组显著升高[39．5％（60／76）比27．6％（134／485）]，且差异有统计学意义（x2=8．74，Pc=O．022）。AAV组rs352139和rsl87084（TLR9）与健康对照组的等位基因频率比较，差异均无统计学意义（矿分别为0．29、o．05，Pc均〉0．05）。结论首次发现TLR2rs3804100位点与中国北方汉族人群MPA的易感性相关，而与GPA可能不相关。TLR9（rs352139、rsl87084）可能与中国北方汉族人群的AAV（GPA和MPA）均不相关。
吴子燕徐涓娟孙菲陈华吴庆军郑文洁李萍宋宁李永哲张奉春
关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎单核苷酸多态性TOLL样受体
大动脉炎心脏瓣膜受累临床分析被引量：5
2016年
目的了解心脏瓣膜受累在大动脉炎患者中的发病情况，分析大动脉炎其临床特点。方法选取91例北京协和医院住院大动脉炎患者，通过超声心动图检查心脏瓣膜病变，对合并与未合并瓣膜病变患者的临床资料进行比较。应用t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率法进行统计学分析。结果大动脉炎患者心脏瓣膜受累以瓣膜关闭不全为主，其中主动脉瓣关闭不全20例（22%），二尖瓣关闭不全20例（22%），三尖瓣关闭不全10例（11%），肺动脉瓣关闭不全2例（2%）。起病年龄晚、病程长、合并有高血压或升主动脉扩张的患者出现主动脉瓣关闭不全的比例明显升高（t=2.903，P〈0.01；Z=-2.759，P〈0.01；χ2=7.918，P〈0.01；Z=-4.454，P〈0.01）。大动脉炎患者一般症状、ESR和CRP的升高在合并和未合并瓣膜关闭不全的2组患者中的差异无统计学意义（P均〉0.05）。3例大动脉炎患者主动脉置换术后的病理检测均未发现有炎性细胞浸润。结论心脏瓣膜受累在大动脉炎患者中较常见，以主动脉瓣关闭不全和二尖瓣关闭不全最多见。大动脉炎患者的瓣膜受累以继发性改变为主，主动脉瓣关闭不全主要继发于高血压和升主动脉扩张，二尖瓣关闭不全继发于左心扩大病变。在大动脉炎诊治过程中应重视心脏瓣膜病变的筛查与诊治。
孙菲梅慧敏田新平
关键词：TAKAYASU动脉炎二尖瓣闭锁不全
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