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胰岛素样生长因子2受体基因3'非翻译区的单核苷酸多态性及其生物信息学分析被引量：2: 2014年; 目的基因3'非翻译区(3'untranslated region,3'UTR)中miRNA结合区域的遗传突变能够影响基因的表达调控,文中利用生物信息学技术预测胰岛素样生长因子2受体(insulin-like growth factor 2 receptor,IGF2R)基因3'UTR的遗传突变,并检测其对基因表达的影响。方法运用多个在线数据库,获取IGF2R基因3'UTR中具有最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),计算其在不同人种中的频率分布及各SNPs之间的连锁不平衡,并预测与其相应结合的miRNA。最后,检测在淋巴母细胞系中不同变体基因型对IGF2R基因mRNA表达的影响。结果在IGF2R基因3'UTR的33个SNPs中,仅有5个SNPs(rs8191959、rs200237825、rs3832385、rs201568808、rs1050015)具有>0.05的MAF,其中只有rs1050015基因型突变对mRNA表达水平差异具有统计学意义(P=0.010)。结论IGF2R基因3'UTR的rs1050015突变能够促进其表达,可作为帮助预测癌症风险的遗传标志物及个体化治疗的潜在靶点。; 陈凤霞张文文杨芳管晓翔; 关键词：单核苷酸多态性生物信息学

TXNIP基因多态性和启动子区的生物信息学分析被引量：1: 2014年; 目的探究TXNIP的基因多态性和启动子区甲基化CpG岛、转录因子结合位点。方法利用生物信息学在线软件获得TXNIP基因3′UTR多态性和mRNA的表达情况；利用相关软件获得TXNIP启动子区序列，预测甲基化CpG岛及转录因子结合部位。结果TXNIP基因3′UTR多态性位点rs7211、rs7212和rs4755的不同基因型与mRNA表达差异有统计学意义（P〈0．05）；启动子区序列中甲基化CpG岛位于1763—1943bp处。结论利用生物信息学分析可以更有效地了解基因多态性和启动子区在基因表达调控中的作用。; 杨芳陈凤霞张文文管晓翔; 关键词：生物信息学分析基因多态性甲基化

PIG3在细胞凋亡及DNA损伤修复中的作用被引量：2: 2014年; PIG3作为p53下游调控细胞凋亡的靶基因,能够通过参与合成活性氧簇及对氧化应激的调控,而在细胞凋亡过程中发挥着重要的作用。近年来,其在DNA损伤应答通路中的作用也被大家广泛地研究。鉴于PIG3在细胞中扮演着两种不同的角色,而且这两种角色分别对应着不同的预后,因而了解PIG3在不同情形下发挥的作用尤为重要。本文针对PIG3在细胞凋亡和DNA损伤修复中的作用进行综述,并探讨了在不同细胞状态下PIG3表达的调控机制。; 张文文杨芳管晓翔; 关键词：转录调控细胞凋亡 DNA损伤修复

电离辐射对雌激素受体阴性乳腺癌微环境的影响被引量：1: 2014年; 雌激素受体阴性乳腺癌具有好发于青年、BRCA1基因突变及暴露于电离辐射女性等的特点。此外,童年时期受到辐射的女性有更大的风险发展为三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)。最近研究发现,电离辐射能够诱导体内微环境中的某些过程的发生,从而促进了雌激素受体阴性肿瘤的发展。因此,了解电离辐射在雌激素受体阴性乳腺癌发生发展中的作用,有助于通过对年龄、药物和暴露等个体化因素的预防,以降低侵袭性乳腺癌的发病风险。; 骆佳艳张文文管晓翔; 关键词：电离辐射微环境乳腺癌

p53在乳腺癌中的表达意义及5-氮杂脱氧胞苷对p53的调控作用被引量：8: 2014年; 目的 p53基因作为重要的抑癌基因,具有抑制肿瘤细胞增长、阻滞细胞周期及促进凋亡的作用,然而其在乳腺癌发生发展中的机制还有待进一步研究。文中研究p53在乳腺癌中的表达及其与临床病理参数的关系,进一步研究5-氮杂脱氧胞苷(5-aza-2'-deoxycytidine)在乳腺癌细胞中对p53表达调控的影响。方法采用免疫组化法检测组织芯片中80例乳腺癌组织及其癌旁正常组织中p53蛋白的表达情况,进一步用半定量RT-PCR及Western blot法检测乳腺癌细胞中p53的表达及5-氮杂脱氧胞苷对p53表达的影响。结果①p53在乳腺癌组织中的阳性表达率为41.25%,明显高于正常乳腺组织(22.5%),差异有统计学意义(P<0.01)。②p53的表达与乳腺癌病理分级、乳腺癌患者的年龄、临床分期及淋巴结转移差异无统计学意义(P>0.05)。③在乳腺癌细胞MCF-7中,p53 mRNA及蛋白表达均呈低表达状态;在5-氮杂脱氧胞苷作用后,其表达均上调。结论 p53在乳腺癌组织中高表达,可能在乳腺癌的发生发展中起重要的作用。5-氮杂脱氧胞苷可诱导p53高表达,使其发挥抑癌基因作用,从而为治疗p53低表达乳腺癌药物的研发提供依据。; 赖静顾军许晶吴波张文文聂伟伟宋伟汪泽兴黄桂春管晓翔; 关键词：乳腺肿瘤 P53 5-氮杂脱氧胞苷

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张文文