朱冬青
- 作品数：4 被引量：7H指数：1
- 供职机构：复旦大学附属华山医院神经内科更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增技术在PMP22全基因分析中的应用比较被引量：1
- 2015年
- 目的探讨高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增(MLPA)技术检测周围神经髓鞘蛋白22基因(PMP22)全基因突变中的应用比较。方法收集5例拟诊为腓骨肌萎缩症1型(CMT1)/遗传性压迫易感性神经病(HNPP)患者的外周血标本,采用高通量测序技术进行PMP22基因检测。结果高通量测序技术检测的基因全长捕获测序分析发现PMP22基因缺失突变1例,重复突变3例,所得结果与MLPA检测结果一致;点突变1例与一代测序(Sanger测序)结果一致。结论应用高通量测序技术不仅能准确检测出PMP22基因点突变,还能检出外显子缺失和重复突变,为CMT1和HNPP患者的早期诊断、鉴别诊断、预后判断及产前诊断提供遗传学帮助,成为一站式PMP22基因检测平台。
- 徐焕陈向军龚凌云朱冬青钱亭吕俊兰杨尧张文川
- 关键词：腓骨肌萎缩症高通量测序
- 高同型半胱氨酸血症与视神经脊髓炎关系的探讨被引量：6
- 2014年
- 目的探讨视神经脊髓炎(NMO)患者体内同型半胱氨酸(Hcy)水平的变化。方法检测51例NMO患者(NMO组)和55名健康人群(对照组)的血清Hcy水平;比较具有不同水通道蛋白4抗体(AQP4-ab)状态以及NMO病灶数量与Hcy水平的关系。结果 NMO组和对照组血清Hcy浓度分别为(14.919±5.443)μmol·L-1和(10.426±3.256)μmol·L-1,差异有显著统计学意义(P<0.01);男性NMO患者Hcy水平明显高于女性患者(P<0.01)。AQP4-ab阳性和阴性的NMO患者Hcy分别为(15.121±5.694)μmol·L-1和(14.476±4.996)μmol·L-1,差异无统计学意义(P=0.699)。NMO多病灶和单病灶患者Hcy分别为(16.494±5.669)μmol·L-1和(13.902±5.129)μmol·L-1,多病灶患者Hcy平均水平高于单病灶患者,但差异无统计学意义(P=0.097)。两组维生素B12和叶酸水平比较,均差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NMO患者,尤其是男性患者具有较高的Hcy水平,与体内叶酸、维生素B12水平和AQP4-ab状态无关。
- 张祥李翔朱冬青乔键陈向军
- 关键词：视神经脊髓炎同型半胱氨酸高同型半胱氨酸血症
- 神经传导和针极肌电图精要
- ＜正＞～～
- Jun KimuraPeter J.Dyck金翔韩栋吴晓东朱冬青吴导奇
- 文献传递
- 一种在同一体系中检测IgM抗体和IgG抗体的方法
- 本发明公开了一种在同一体系中检测IgM抗体和IgG抗体的方法。具体地，本发明方法包括步骤：(a)将待测样品与第一抗原溶液混合，形成“抗体-抗原-微球”三元复合物；(b)将步骤(a)形成的溶液与第二抗体溶液混合，形成“第二...
- 陈向军邹和建乔健朱冬青梁敏锐顾悦华
- 文献传递
