李红
- 作品数：43 被引量：110H指数：6
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江西省自然科学基金江西省卫生厅科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- PML通过转录调控CTCF影响C-Myc表达的机制研究
- 2018年
- 该研究探讨了PML(promyelocytic leukemia protein)对多功能转录因子CTCF(CCCTCbinding factor)的转录调控及其下游靶基因C-Myc的功能影响。通过荧光定量PCR方法分析儿童急性淋巴细胞白血病样本中PML和CTCF基因的表达水平,并分析二者之间的相关性。构建了PML与CTCF真核表达载体,在共转染细胞中,利用荧光定量PCR方法和Western blot分析PML对CTCF表达水平的影响。通过双荧光素报告基因系统分析了PML对CTCF启动子区的调控,并研究了其对CTCF下游靶基因C-Myc的表达水平的影响。结果显示,在临床样本中PML与CTCF表达水平存在负相关性,PML通过抑制CTCF的转录降低CTCF的表达水平,干扰CTCF对下游靶基因C-Myc的调控功能。同时,在CTCF的启动子区域可能存在着PML的结合区域,从而导致CTCF的启动子活性被抑制。
- 周菁胡清华易丽君付晶晶李红
- 关键词：CTCF转录因子转录调控
- 一例先天性鱼鳞病患儿的临床表现及TGM1基因变异分析
- 2019年
- 目的探讨1例先天性鱼鳞病患儿的遗传学病因。方法通过对1例疑似的先天性鱼鳞病患儿进行Panel测序,用Sanger测序对筛查出的可疑致病变异进行验证。结果先证者TGM1基因存在c.327delG(p.Met109Ilefs*2)和c.791G>A(p.Arg264Gln)复合杂合变异,其父亲携带c.791G>A杂合变异,母亲携带c.327delG杂合变异。在101名正常对照中未检测到上述变异。c.327delG变异为未报道过的新变异。上述变异均可能导致TGase-1蛋白质功能受损,可能为致病性变异。结论TGM1基因c.327delG及c.791G>A复合杂合变异可能为先证者的致病原因。
- 胡清华易丽君陈卡周菁陈丽萍曾丽春李红
- 关键词：基因变异
- 质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用被引量：8
- 2020年
- 目的评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相色谱-串联质谱及气相色谱-质谱技术检测,全血样本采用基于下一代测序的新生儿遗传病基因panel检测。结果19例患儿中,有12例患儿的代谢产物质谱检测结果与基因检测结果一致;2例患儿的质谱检测结果与基因检测结果不一致;4例质谱检测未提示病种,经过基因检测得出与患儿临床表型部分相符的疾病诊断;1例未行质谱检测的患儿,因基因检测而考虑遗传代谢病诊断,并以此为依据进行随诊。结论质谱检测可以相对快速诊断遗传代谢病以指导临床治疗,而下一代测序可对质谱检测结果进行验证,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询。
- 蒋文星陈丽萍李红郭智彬袁意周斌卢文青杨琳吴冰冰周敏丽
- 关键词：代谢疾病串联质谱法基因测定
- 168例儿童急性淋巴细胞白血病患者遗传学分析
- 李红乐萍何飞黎文婷易丽君周菁
- 儿童白血病MLL基因重排检测方法的比较
- 李红周菁胡清华易丽君乐萍熊枫
- miR-935在Notch1介导的儿童T-ALL中的作用机制研究被引量：1
- 2022年
- 目的:探讨miR-935在Notch1介导儿童T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的作用机制。方法:通过荧光素酶报告实验验证Notch1是miR-935的靶基因。培养T-ALL细胞并进行分组处理,分别为对照组、miR-935过表达组、miR-935沉默组、Notch1过表达组及Notch1沉默组。检测各组细胞增殖、周期以及凋亡情况。RT-PCR实验检测miR-935在各组细胞中的表达,Western blot检测各组Notch1蛋白表达情况。结果:通过miRWalk预测和报告基因实验可知,Notch1为miR-935的靶基因。对照组、miR-935过表达组、miR-935沉默组、Notch1过表达组、Notch1沉默组的细胞抑制率分别为100.00%、(45.92±5.13)%、(104.03±2.11)%、(105.29±1.53)%、(44.63±3.27)%;细胞凋亡率分别为(8.12±1.43)%、(35.13±5.67)%、(4.08±1.25)%、(3.77±0.98)%、(36.08±6.32)%;与对照组相比,miR-935过表达和Notch1沉默组G0/G1期细胞明显增加,另外两组G0/G1期明显减少(P<0.05)。RT-PCR和Western blot实验表明,与对照组相比,miR-935过表达组miR-935表达上升,Notch1含量显著减少;miR-935沉默组miR-935表达减少,Notch1含量显著提升;Notch1过表达和沉默组miR-935表达无明显变化,但过表达组Notch1蛋白水平显著上升,沉默组Notch1蛋白水平显著下降。结论:miR-935过表达可有效抑制T-ALL细胞增殖,阻滞细胞周期并促进T-ALL细胞凋亡,具有较好的抗肿瘤效果,其作用机制可能是通过调控Notch1并最终介导T-ALL细胞活动。
- 谢淑佩叶瑶陈庆法李红林媛媛
- 关键词：NOTCH1T淋巴细胞白血病抗肿瘤机制
- 转录因子Ikaros与岩藻糖基转移酶FUT4在儿童急性淋巴细胞白血病的表达及相关性研究
- 目的转录因子Ikaros功能异常是影响儿童急性淋巴细胞白血病患者预后的独立危险因素。检测初诊未治患儿Ikaros的表达亚型及FUT4 mRNA及其合成产物CD15(Lex)表达水平,分析Ikaros功能状态与FUT4表达...
- 易丽君李红
- 文献传递
- 一种IKZF1基因外显子2-3多倍体检测试剂盒
- 本发明公开了一种IKZF1基因外显子2‑3多倍体检测试剂盒。KZF1基因外显子2‑3和RPPH1基因的检测引物和探针组，具体如下：IKZF1‑F：5’‑GTAAGCGATACTCCAGATGAGG‑3’；IKZF1‑R：...
- 李红易丽君
- 岩藻糖基转移酶Ⅳ在儿童急性淋巴细胞白血病中的表达水平分析
- 易丽君李红
- 10号染色体臂间倒位一家系二例
- 2018年
- 先证者女，1个月20天。因“出生后反应差，喂养困难50天”入院。患儿系第2胎第1产，41^＋2周顺产。有宫内窘迫史，羊水污染情况不详。出生时全身青紫、呼吸表浅、不哭、反应差，经吸痰、输氧等抢救数分钟后全身转红，但哭声低，随后送入当地医院儿科住院，予抗炎、补液治疗，13天后好转出院。但患儿一直反应差，不哭，吃奶欠佳，吃奶时间长，喂养困难。
- 李红霍小春乐萍黎文婷易丽君
- 关键词：染色体臂间倒位家系呼吸表浅补液治疗
