杨健
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 供职机构：怀化医学高等专科学校更多>>
- 发文基金：湖南省大学生研究性学习与创新性实验计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例视网膜色素变性患者及家系的RHO基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨1例散发性视网膜色素变性患者及其家庭成员与视紫红质基因RHO突变的相关性。方法采集家系中1例散发患者临床资料及该患者和4例正常家系成员的外周血DNA;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对家系中5名成员进行RHO基因的5个外显子检测。结果在RHO基因中发现了6个变异序列,所有序列变异均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论 RHO基因外显子突变与该家系的散发患者发病无直接相关,该患者的致病基因可能与其他基因有关。
- 谢佩蒲艳春杨健钟伟华姜海鸥
- 关键词：视网膜色素变性突变分析
- 视网膜色素变性合并白内障一例
- 2013年
- 1.病例：患者,女,25岁,自幼夜盲,视力不能矫正,并逐渐下降,右眼0.25,左眼0.4,双眼角膜透明,晶状体混浊,眼底检查可见不规则的色素沉积,视盘颜色变淡,边界清,血管变细,视野发展为双侧周边视野缺失呈管状（图1）,全视野视网膜电图（Electroretinogram，EGR）显示无波形（图2），临床诊断为视网膜色素变性伴白内障。父母非近亲结婚，家系中其他人无类似病症。
- 谢佩蒲艳春杨健钟伟华姜海鸥
- 关键词：视网膜色素变性白内障晶状体混浊色素沉积眼底检查
