王荣
- 作品数：6 被引量：0H指数：0
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- 突触受体相关蛋白基因启动子区单核苷酸多态性与重症肌无力的相关性
- 2014年
- [目的]探讨突触受体相关蛋白(rapsyn)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与重症肌无力(MG)患病的相关性.[方法]从63例MG患者及63例正常对照组人群外周血标本中提取DNA,用PCR扩增rapsyn基因的启动子基因片段,直接测定序列.与野生型rapsyn基因相比较,分析MG病例组与正常对照组所有个体的rapsyn基因启动子区,尤其是5个多态位点,即-189C>T,-116C>A,-101C>T,-72C>T,-52A>T是否发生突变.[结果]MG病例组和正常对照组rapsyn基因启动子区的5个多态位点均未发现突变,启动子区其他区域也未发现突变.[结论]63例MG患者rapsyn基因启动子区不存在多态位点,rapsyn基因启动子区SNPs与MG无相关性.
- 杨继英康荣学张辛轲王荣金权鑫李芳芳李红花金松竹李英信孟繁平
- 关键词：重症肌无力启动子单核苷酸多态性
- rapsyn基因外显子区多态性与重症肌无力相关性研究
- 2014年
- 目的:探讨突触受体相关蛋白(rapsyn)基因单核苷酸多态性(SNPs)与重症肌无力(MG)的相关性。方法:从132例MG患者以及153例正常对照组外周血中提取DNA,PCR扩增rapsyn基因的8个外显子,采用直接测序检测基因型。与野生型rapsyn基因比较,分析rapsyn基因突变位点以及与MG临床症状的相关性。结果:rapsyn基因第1、2、4、5、6、7和8外显子与野生基因序列相同,没有发生基因突变。在rapsyn基因第3外显子中发现新SNP:L222R[CTG>CGG(2)]或T665G。SNP L222R等位基因频率和基因型频率在患者组和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05),具有群体代表性。G等位基因频率在患者组和对照组之间无统计学差异(P>0.05),3种基因型TT、TG、GG在患者组(42.4%vs 48.5%vs 9.1%)和对照组(49.0%vs 33.3%vs 17.6%)存在显著性差异(P<0.05),并且携带GG基因型对照组显著高于患者组(P<0.05),表现为隐性模型特征。结论:rapsyn基因SNPs与MG存在相关性;L222R(T665G)是新发现的SNP,G等位基因可能是MG的保护因子。
- 金权鑫李芳芳张辛轲康荣学王荣李红花金松竹李英信孟繁平
- 关键词：重症肌无力单核苷酸多态性
- 小鼠全身骨骼肌乙酰胆碱受体含量的测定
- 2004年
- [目的 ]建立测定小鼠全身肌肉乙酰胆碱受体含量的方法 ,应用于实验性自身免疫性重症肌无力病情的判定 .[方法 ]从实验性自身免疫性重症肌无力小鼠全身肌肉中提取乙酰胆碱受体 ,应用放射免疫测定法测定小鼠全身肌肉乙酰胆碱受体的含量 .[结果 ]经计算得出 ,实验性自身免疫性重症肌无力小鼠全身肌肉中的乙酰胆碱受体含量为 19 8fmol,每克肌肉的乙酰胆碱受体含量为 4 4fmol.[结论 ]此方法具有简单、省时、耗材少的特点 ,适用于重症肌无力及实验性自身免疫性重症肌无力的研究 .
- 王荣李红花魏成淑李芳芳孙昌元金权鑫李英信孟繁平
- 关键词：重症肌无力小鼠
- 重症肌无力患者抗AchR抗体及抗MuSK抗体的检测及意义
- 目的:通过对重症肌无力(MG)患者进行乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)以及肌肉特异性激酶抗体(MuSKAb)的检测,从而证明目前发现的MG患者中主要的这两种抗体与MG的关系.方法:应用酶联免疫吸附试验(ELISA),对4...
- 范新新孟繁平李芳芳金权鑫王荣王岩李松春孙昌元李红花李英信
- Rapsyn第2外显子基因多态性与重症肌无力的相关性研究
- 目的：通过分析突触受体相关蛋白（receptor-associated protein at the synapse，rapsyn）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP...
- 王荣
- 关键词：重症肌无力单核苷酸多态性
- 重症肌无力患者血清中乙酰胆碱受体抗体及肌肉特异性激酶抗体的检测及其意义
- 2013年
- [目的]探讨重症肌无力(MG)患者血清中乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)以及肌肉特异性激酶抗体(MuSKAb)与临床特点的关系.[方法]应用酶联免疫吸附试验(ELISA),对40例MG患者血浆进行AchRAb和MuSKAb检测,并与患者临床特点进行比较分析.[结果]40例MG患者中AchRAb阳性为13例(33%),MuSKAb阳性为7例(18%),AchRAb与MuSKAb双阴性为22例(55%),AchRAb与MuSKAb双阳性为2例(5%).[结论]MG患者中AchRAb阳性者的病情普遍较轻,可受胸腺影响;MuSKAb阳性患者女性多见,全身症状严重.
- 范新新王荣朱咏慧许嘉珍卢波李芳芳金权鑫李红花金松竹李英信孟繁平
- 关键词：重症肌无力乙酰胆碱受体抗体酶联免疫吸附试验
