王莹莹
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 核纤层蛋白基因与新疆不同种族特发性扩张型心肌病相关性研究被引量：1
- 2014年
- 目的研究分析核纤层蛋白基因(LMNA)与新疆地区维吾尔族、汉族特发性扩张型心肌病(IDCM)患者的突变特点。方法对新疆医科大学第一附属医院2011年10月至2012年11月收治确诊的123例IDCM患者(维吾尔族患者56例,汉族患者67例)和160名健康对照(维、汉两民族各80名)进行LMNA的基因筛查,对目的基因直接测序得到测序结果,采用关联分析分析多态性位点与IDCM表型的关系。结果在1例汉族IDCM患者中发现6号外显子单碱基突变(rs267607603)。LMNA基因多态性rs538089在IDCM维吾尔族病例组与对照组间基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),LMNA基因多态性rs538089可能与维吾尔族IDCM相关。结论LMNA基因多态性rs538089可能是新疆地区维吾尔族发生IDCM的危险因素之一。
- 孙帅赵菊梅张元周贤惠王莹莹吐尔荪.古丽李磊汤宝鹏
- 关键词：扩张型心肌病维吾尔族单核苷酸多态性
- 常见心律失常与神经内分泌激素相关性新进展被引量：3
- 2014年
- 神经内分泌激素（neurohormones）是一类由神经分泌,与心血管疾病有密切关系的物质.与心血管相关的神经内分泌激素包括：环磷酸腺苷（cyclic adenosine monophosphate,cAMP）、肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system,RAAS）、利尿钠肽（Natriuretic peptides）等.神经内分泌激素紊乱常在心力衰竭表现较为明显,同时心力衰竭终末期也常因为各种心律失常而导致死亡,如室速、心室颤动等,近年来的一些研究表明,不论是在心律失常的发生和治疗方面,神经内分泌激素与各种心律失常都存在着密切的关系.
- 王莹莹周贤惠汤宝鹏
- 关键词：心律失常神经内分泌激素肾素-血管紧张素-醛固酮系统
- 新疆地区家族性与散发性扩张型心肌病患者核纤层蛋白基因突变筛查研究
- 2014年
- 目的 对比分析新疆地区家族性与散发性扩张型心肌病患者核纤层蛋白（LMNA）基因突变的特点.方法 对两个扩张型心肌病家系[共28名成员,家族性扩张型心肌病（FDCM）]、123例散发性扩张型心肌病（IDCM）患者（维吾尔族患者56例,汉族患者67例）和160名健康对照（维、汉两民族各80名）进行LMNA的基因筛查,提取全血DNA,聚合酶链反应（PCR）扩增LMNA基因的12个外显子及附近内含子,对目的基因直接测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心数据库标准序列进行比对分析,采用关联分析分析多态性位点与各组的关系.结果 汉族FDCM多态位点rs4641等位基C和等位基因T传递给患病子女的频率差异无统计学意义.在1例汉族IDCM患者中发现10号外显子一未报道单碱基变异（c.1714C ＞T）,导致了氨基酸的改变（R572C）.LMNA基因多态位点rs553016在IDCM维吾尔族病例组与对照组两组间等位基因频率和基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）.logistic回归显示LMNA基因多态位点rs553016与维吾尔族IDCM显著相关（OR=3.178,95％CI：1.086 ～9.305,P=0.035）.结论 LMNA基因多态位点rs4641与新疆地区汉族FDCM可能不相关,LMNA基因变异与新疆地区IDCM相关,多态位点rs553016是维吾尔族IDCM患者的独立危险因素.
- 孙帅张元赵菊梅周贤惠王莹莹吐尔逊·古丽张红威汤宝鹏
