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2025年1月24日星期五

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对成人型多囊肾病家系成员进行症前基因诊断被引量：1: 1997年; 目的探讨对中国成人型多囊肾病(APKD)家系成员进行症前基因诊断的方法。方法应用PCR技术扩增与PKDl位点紧密连锁的微小卫星体DNA遗传标记,进行基因连锁的家系分析。结果对一个APKD家系中的无临床症状,且B超检查呈阴性结果的6个孩子做出了症前基因诊断:5个孩子(5～15岁)携带PKDl基因;仅1个11岁女孩是正常的个体。结论能够应用PCR技术对中国的成人型多囊肾病家系成员快速、准确地做出症前基因诊断。; 朱世乐张宏白千帆刘玉春王海燕; 关键词：多囊肾基因连锁遗传病基因诊断

肿瘤坏死因子的基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性分析被引量：29: 1998年; 目的明确我国汉族人群中系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）病人与肿瘤坏死因子（ＴＮＦ）的基因多态性之间的关系，探讨ＳＬＥ的发病机制。方法采用聚合酶链－单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、限制性片段长度多态性分析（ＲＦＬＰ）的方法对正常人群与ＳＬＥ病人的ＴＮＦα和ＴＮＦβ基因的单碱基突变多态性进行了分析。结果ＴＮＦα的两个等位基因频率在正常人群中的分布与ＳＬＥ病人相似（Ｐ＞０．５），而ＳＬＥ病人的ＴＮＦβ＊２基因频率较正常人群明显升高（ＳＬＥ病人６５．７％，正常人５４．５％，Ｐ＜０．０５）。结论ＴＮＦα的基因多态性与ＳＬＥ的发病无关。; 王育新章友康朱世乐刘玉春白千帆郑欣王海燕; 关键词：肿瘤坏死因子基因多态性系统性红斑狼疮

白细胞介素-1受体拮抗剂的基因多态性在系统性红斑狼疮患者中的分布: 1998年; 白细胞介素１受体拮抗剂的基因多态性在系统性红斑狼疮患者中的分布王育新章友康朱世乐刘玉春白千帆郑欣白细胞介素１（ＩＬ１）是人体重要的炎症介质。白细胞介素１受体拮抗剂（ＩＬ１ＲＮ）是一种内源性的抗炎症因子，它与ＩＬ１竞争性地与ＩＬ１受体结合，但...; 王育新章友康朱世乐刘玉春白千帆郑欣; 关键词：系统性红斑狼疮 IL-1RN 基因多态性

应用多个微卫星遗传标记对柳州地区10个APKD家系的基因诊断被引量：6: 1998年; 目的探讨成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）症状前诊断。方法应用ＰＣＲ技术扩增ＰＫＤ１位点两侧的微卫星ＳＭ７、ＣＷ２、ＡＣ２．５和ＫＧ８为遗传标记，对广西柳州地区１０个ＡＰＫＤ家系９７名成员（包括２９名ＡＰＫＤ患者）进行基因连锁分析。结果被检测家系疾病均与ＰＫＤ１连锁，并确定７名２８岁以下无症状且Ｂ超未发现肾脏囊肿的个体为ＰＫＤ１基因携带者，从而作出症状前诊断。; 白千帆朱世乐陈秀强廖启洪王海燕; 关键词：多囊肾基因连锁微卫星基因诊断

应用微小卫星体DNA多态性进行成人型多囊肾病的基因诊断被引量：5: 1995年; 基因诊断是控制成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）的有效措施，作者利用ＳＭ＿７（一种在１６号染色体上与成人型多囊肾病基因紧密连锁的微小卫星体ＤＮＡ），根据其聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增片段长度多态性，结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及Ａｇ￣＋染色方法，进行了１４个ＡＰＫＤ家系１０１名个体染色体ＤＮＡ的家系基因连锁分析，其中８个家系得到了明确结果，ＰＣＲ扩增片断条带清晰，ＡＰＫＤ家系中患者致病基因连锁关系自确。对结果不明确的家系分析了其可能原因。本方法是一种快速、简单，灵敏的非同位素ＡＰＫＤ基因诊断方法。; 张宏朱世乐刘玉春白千帆王海燕; 关键词：肾疾病多囊肾基因诊断聚合酶链反应

壮族与汉族载脂蛋白E基因频率的比较被引量：5: 1998年; 壮族与汉族载脂蛋白Ｅ基因频率的比较白千帆朱世乐王海燕（北京医科大学第一医院肾内科，北京１０００３４）人类血浆载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因对脂蛋白代谢的调控具有重要意义。ＡｐｏＥ具有３种等位基因（ｅ２，ｅ３，ｅ４）和６种基因型（ｅ２／２，ｅ２／３，ｅ２／...; 白千帆朱世乐王海燕; 关键词：壮族载脂蛋白E APOE基因基因频率高脂血症

TNFβ的基因多态性在汉族SLE病人中的分布特点及与其他不同种族人群的比较被引量：3: 1998年; ＴＮＦβ的基因多态性在汉族ＳＬＥ病人中的分布特点及与其他不同种族人群的比较王育新章友康朱世乐刘玉春白千帆郑欣（北京医科大学第一医院肾内科，北京１０００３４）系统性红斑狼疮（ｓｙｓｔｅｍｉｃｌｕｐｕｓｅｒｙｔｈｅｍａｔｏｓｕｓ，ＳＬＥ）是一种较为常见...; 王育新章友康朱世乐刘玉春白千帆郑欣; 关键词：TNFΒ 基因多态性种族差异

应用PCR技术进行常染色体显性遗传多囊肾病家系的基因诊断被引量：5: 1996年; 目的：用ＰＣＲ方法对中国的常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行基因诊断。方法：提取基因组ＤＮＡ，用ＰＣＲ方法扩增与ＰＫＤ１位点连锁的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７，ＡＣ２．５，ＳＭ６，ＫＧ８）为遗传标记，进行家系分析。对２２个ＡＤＰＫＤ家系的１５６个成员（包括６８个患者）找出染色体上与疾病连锁的单体型，进行了连锁分析。结果：２１个被测家系提供了基因诊断信息；另一个家系显示重组或不连锁。结论：能够采用ＰＣＲ方法对中国的ＡＤＰＫＤ家系进行基因诊断。; 朱世乐张宏白千帆李少英刘玉春王海燕; 关键词：多囊肾常染色体显性基因诊断

血管紧张素转换酶基因多态性与IgA肾病的相关性研究被引量：3: 1999年; 郑欣章友康李晓雁朱世乐白千帆鄂洁; 关键词：IGA肾病 ACE 基因多态性

抗中性粒细胞胞浆抗体相关小血管炎的靶抗原及其临床病理特点被引量：30: 1998年; 目的明确中国人抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关小血管炎的检出率、主要的特异性靶抗原及临床病理特点。方法对近年来送检的820份不同患者的血清行IIF-ANCA检测，阳性血清则进一步经抗原特异性ELISA明确靶抗原，并探讨ANCA相关小血管炎患者的临床病理特点。应用的6个高度纯化的ANCA靶抗原包括蛋白酶3（PR3）、髓过氧化物酶（MPO）、杀菌／通透性增高蛋白（BPI）、组蛋白酶G（CG）、乳铁蛋白（LF）和人白细胞弹力蛋白酶（HLE）。结果43/820（5．2％）为IIF-ANCA阳性，其中36/820（4．4％）为原发性小血管炎。c-ANCA8例，其中7/8识别PR3，1例同时识别LF；p-ANCA28例，其中24例识别MPO，5例识别BPI，2例识别CG，1例识别LF，部分血清可同时识别二到三个不同的抗原。无1例血清识别HLE。ANCA相关小血管炎临床上多表现为多器官损害，肾、肺最易受累，肾脏病理呈活动性病变。ANCA相关小血管炎患者多有中重度贫血及明显的血沉快。结论ANCA相关小血管炎在我国并不少见；其主要的特异性靶抗原为MPO和PR3；临床呈多系统损害。; 赵明辉辛岗刘娜白千帆章友康; 关键词：ANCA 小血管炎靶抗原病理免疫病理

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