白晋丽
- 作品数：67 被引量：60H指数：6
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学交通运输工程化学工程更多>>
- 基于Ion Torrent PGM的高苯丙氨酸血症分子诊断技术
- 目的 建立高苯丙氨酸血症(HPA)相关基因的快速分子诊断方法,以使HPA 患儿尽早得到正确的治疗。方法 51 例临床诊断为HPA的患儿和1 例正常对照被分为两组：标准组15 例(14 例HPA 患儿和1 例正常对照)且D...
- 曹延延瞿宇晋白晋丽金煜炜王红宋昉
- 关键词：高苯丙氨酸血症高通量测序
- 运动神经元存活基因1点突变的鉴定及其对全长运动神经元存活基因1转录表达的影响被引量：1
- 2013年
- 目的对2例脊髓性肌萎缩症（SMA）患者及其核心家系进行运动神经元存活基因1（SMN1）的点突变分析，评估2种SMN1点突变对全长SMN1基因（SMN1-fl）转录水平的影响，结合患者表型初步预测点突变对SMN蛋白及功能的影响。方法采用多重连接依赖性探针扩增技术、RT—PCR、克隆测序结合基因组序列分析进行SMN1基因拷贝数和点突变分析，利用患者父母的基因分析明确突变的传递关系。通过实时定量PCR技术分析患者体内SMN1-fl的转录水平。以50名无神经肌肉萎缩病史的个体作为健康对照组，健康个体为含2个SMN1基因拷贝的个体，而健康携带者为纯合缺失患儿的父母（含1个SMN1基因拷贝）。结果2例SMA患者的表型为Ⅱ型和Ⅲ型，SMN1基因分别存在P．Val19GlyfsX21和P．Ala2Gly突变，突变均来自患者父亲。健康个体、健康携带者、携带P．Val19GlyfsX21突变的患者和携带P．Ala2Gly突变的患者，其SMN1-flm RNA表达量分别为23．5±4．9、14．1±4．5、4．9±2．4和13．9±3．6。t检验结果表明，携带上述突变的2例患者，其SMN1-fl mRNA表达量均明显低于健康个体（t=3．322，P=0．011；t=6．964，P=0．000），而与健康携带者相比，P．Ala2Gly突变的患者SMN1-fl mRNA表达量差异无统计学意义（t=0．058，P=0．955），携带P．Val19GlyfsX21突变的患者其SMN1-flm RNA表达量显著下降，差异有统计学意义（t=3．725，P=0．004）。结论共发现2种SMN1基因突变，P.Val19GIyfsX21为国际尚未见报道的新突变，P．Ala2Gly突变首次在中国患者中发现。前者可能通过无义突变介导的mRNA降解途径使SMN1-fl mRNA转录水平显著下降，而后者则并不影响SMN1-flm RNA转录水平，对SMN蛋白功能的影响尚待研究。
- 白晋丽瞿宇晋李尔珍金煜伟曹延延王红宋昉
- 关键词：脊髓性点突变核酸扩增技术
- 运用MLPA技术分析脊髓性肌萎缩症患儿SMN1基因的部分缺失被引量：4
- 2015年
- 目的通过对运动神经元生存基因1（SMN1）部分缺失的脊髓性肌萎缩症（SMA）病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探针扩增（MLPA）技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SMA患儿的SMN基因拷贝数。选取SMN1和SMN2基因均为2拷贝的样品作为阴性对照，SMN1基因0拷贝同时SMN2基因2拷贝的样品为阳性对照。应用Coffalyser（版本22．02．2012）软件分析处理MLPA结果。根据MLPA试剂盒的说明判定SMN1和SMN2基因外显子7、8，以及SMN基因（SMN1＋SMN2）外显子1、4、6、8的拷贝数。结果7例SMA患儿的SMN1基因均发生了部分缺失。部分缺失类型共分为两种，类型一为SMN1基因仅外显子7缺失，类型二为SMN1基因外显子1、4、7缺失。两种类型的部分缺失均包含了SMN1基因外显子7的缺失。结论SMN1基因部分缺失进一步表明SMN基因结构不稳定。SMN1基因外显子7的缺失为SMA发病的主要原因。
- 张文慧曹延延宋昉瞿宇晋白晋丽金煜炜王红
- 关键词：脊髓性肌萎缩基因缺失运动神经元生存基因多重连接探针扩增技术
- Turner综合征患儿常见染色体核型的分布及其诊断年龄与身高标准差分值的关系
- 2015年
- 目的 分析Turner综合征（TS）患儿的常见染色体核型的分布,探讨不同核型之间患儿的诊断年龄与身高标准差分值（HSDS）的关系.方法 回顾性分析273例经染色体核型确诊的TS患儿（≤18.0岁）资料,包括诊断年龄和HSDS等,采用SPSS 18.0软件进行统计分析,应用t检验进行均数之间的比较、Pearson相关分析进行相关性分析.结果 1.TS中有4种常见染色体核型：45,X（87/273例,31.9％）、46,X,i（Xq）（43/273例,15.7％）、45,X/46,X,i（Xq）（36/273例,13.2％）和45,X/46,XX（23/273例,8.4％）.进入青春期的TS患儿均存在青春期发育延迟;此外,45,X核型还存在3例智力障碍和2例脏器畸形.2.患儿平均诊断年龄最大的是45,X/46,X,i（Xq）组（12.56岁）,最小的是45,X/46,XX组（9.70岁）,二者差异有统计学意义（t=3.019,P=0.004）.与健康女童身高偏离最大的是46,X,i（Xq）组（HSDS=-4.04）,偏离最小的是45,X/46,XX组（HSDS=-3.16）,2组差异有统计学意义（t=-2.95,P=0.004）.3.TS患儿75.7％以上在身高偏离3个标准差（HSDS＜-4.00--3.01）以上才获得诊断,平均年龄（12.1岁）比偏离2个标准差的晚3.24岁.4.除45,X/46,X,i（Xq）组,其余3种常见核型组[45,X、46,X,i（Xq）和45,X/46,xx]的诊断年龄与HSDS均呈显著负相关（r=-0.551、-0.560、-0.622,P均＜0.01）.结论 1.常见4种核型的构成比与欧美国家存在一定差异.2.45,X比其他常见核型有更严重的临床表现.3.以HSDS＜-2.00作为不明原因矮小女童染色体筛查的指标可使TS患儿的平均诊断年龄至少提前3.0岁,有助于患儿的早期诊断.
- 王红金煜炜陈晓波曹延延白晋丽瞿宇晋宋昉
- 关键词：TURNER综合征染色体核型诊断年龄
- SMN1基因部分缺失致儿童型SMA
- 背景脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是常见的儿童致死性神经肌肉病,属于常染色体隐性遗传。SMA的致病基因为运动神经元生存基因1(survival motor neuron gene...
- 张文慧曹延延瞿宇晋白晋丽金煜炜王红宋昉
- 文献传递
- 苯丙氨酸羟化酶基因突变对酶蛋白功能和结构的影响被引量：2
- 2008年
- 苯丙氨酸羟化酶（PAH）存在于人体肝肾组织中，主要功能是将人体必需氨基酸L-苯丙氨酸转化为L-酩氨酸，PAH基因突变引起PAH的异常将会导致苯酮尿症的产生。该文对PAH基因、酶蛋白生化功能和3D分子结构以及PAH突变对酶功能结构的影响进行归纳综述。
- 白晋丽宋昉
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶突变分子结构苯丙酮尿症
- SMA复合杂合子的诊断及SMN1突变对转录水平的影响
- 背景儿童近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的儿童致死性的神经肌肉病。80%以上患儿存在运动神经元存活基因1(SMN1)纯合缺失,约有5%-8%患儿为SMA复合杂合子(一个SMN1基因缺失,另一个SMN1基因存在点突变...
- 瞿宇晋白晋丽都娟李尔珍王立文曹延延王红金煜炜宋昉
- 脊髓性肌萎缩症三例及其家系的基因突变分析被引量：8
- 2011年
- 目的 对3例脊髓性肌萎缩患儿及其家系成员进行运动神经元存活（survival motor neumn,SMN）基因的突变分析,探讨突变对SMN蛋白功能的影响及与临床表型的关系.方法 采用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN拷贝数,采用RT-PCR及克隆测序技术进行SMN1基因点突变研究,通过对患儿父母的基因分析来明确SMN1基因缺失和点突变在家系中的传递.结果 2例来自不同家系的患儿SMN1均为单拷贝,且发生了相同的p.Glu134Lys突变;另1例患儿及其哥哥的SMN1基因也为单拷贝,均发生了p.Ser230Leu突变.这些患儿的SMN1基因点突变均来自父亲,SMN1单拷贝缺失均来自母亲.结论 共确定2种SMN1基因的点突变,其中p.Glu134Lys突变首次在中国脊髓性肌萎缩症患者中被发现.p.Glu134Lys和p.Ser230Leu均为致病性突变.
- 都娟瞿宇晋熊晖李尔珍金煜炜白晋丽王红宋昉
- 关键词：突变逆转录聚合酶链反应拷贝数
- 姜黄素促进SMA患儿淋巴细胞中SMN全长转录本表达的研究
- 目的探讨姜黄素对缺失型与复合杂合突变型SMA患儿淋巴细胞系中SMN的作用。方法两例SMA患儿淋巴细胞系,一例为SMN1纯合缺失,另一例携带p.Val19Glyfs*21复合杂合突变。经10μM和15μM的姜黄素处理,于1...
- 曹延延杨兰瞿宇晋白晋丽金煜炜王红宋昉
- 二代测序技术在高苯丙氨酸血症分子诊断中的应用
- 背景高苯丙氨酸血症(hyperphenyialanirlemia,HPA)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较常见的常染色体隐性遗传病,根据缺陷酶的不同,HPA可分为苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)...
- 曹延延瞿宇晋宋昉白晋丽金煜炜王红
