符家武
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 供职机构：广东医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 墨蝶呤还原酶基因与精神分裂症相关性的研究进展
- 2013年
- 墨蝶呤还原酶（SPR）催化四氢生物蝶呤（BH4）从头合成途径的最后一步反应。SPR基因遗传缺陷或突变可导致BH。的合成紊乱，影响单胺类神经递质（如多巴胺、5-羟色胺及谷氨酸等）的合成或释放，进而参与包括精神分裂症在内的多种神经精神系统疾病的发生发展过程。此外，SPR基因敲除小鼠表现出持续增强的自主活动等类精神分裂症症状，说明该基因在精神分裂症的发病中扮演重要的角色。进一步研究SPR基因及其单核苷酸多态性的功能，可为阐明精神分裂症的发病机制提供重要的线索，也为新一代抗精神病药物的研制及开发开拓新的视野。现对SPR基因与精神分裂症的相关研究做一综述。
- 符家武马国达林举达林志雄李克深赵斌
- 关键词：精神分裂症神经递质四氢生物蝶呤
- 缝隙连接蛋白40基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系被引量：1
- 2015年
- 目的探讨缝隙连接蛋白40(Cx40)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)易感性的相关性。方法采用SNa Pshot技术对342例ACI患者(病例组)和296例健康者(对照组)的Cx40基因启动子区多态性位点rs35594137进行基因型检测,采用荧光定量PCR方法检测外周血单个核细胞Cx40 mRNA相对表达水平,并分析其与rs35594137位点多态性的相关性。结果病例组rs35594137位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较,差异均有统计学意义(基因型:P=0.003;等位基因A vs G:P=0.001,OR=1.479);病例组Cx40 mRNA相对表达水平低于对照组(P<0.05);对照组AG+AA基因型(A等位基因携带者)的Cx40 mRNA相对表达水平低于GG基因型(P<0.05)。结论 Cx40基因启动子区多态性位点rs35594137与ACI易感性相关,A等位基因是ACI发病的危险因素。
- 廖志敏符家武刘根
- 关键词：动脉粥样硬化性脑梗死基因多态性
- 乙二醛酶Ⅰ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系被引量：1
- 2015年
- 目的 探讨乙二醛酶Ⅰ（glyoxalase Ⅰ,GLO1）基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）易患性的关系.方法 采用SNaPshot技术对300例ACI患者（病例组）和300名健康体检者（对照组）的GLO1基因多态性位点rs1 130534和rs1049346进行基因型检测,采用荧光定量PCR方法分别检测50例病例和50名对照的GLO1基因mRNA相对表达水平.结果 病例组rs1049346位点CC、CT和TT基因型频率分别是9.3％、42.7％和48.0％,对照组分别是14.0％、47.7％和38.3％;病例组rs1049346位点C和T等位基因频率分别是30.7％和69.3％,对照组分别是37.8％和62.2％;两组基因型和等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义（基因型：x2=6.877,P=0.032;等位基因：x2=6.842,P=0.009）.病例组rs1130534位点AA、AT和TT基因型频率分别是52.0％、42.0％和6.0％,对照组分别是60.0％、33.7％和6.3％;病例组rs1130534位点A和T等位基因频率分别是73.0％和27.0％,对照组分别是76.8％和23.2％;两组rs1130534位点的基因型和等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）.病例组的A-T和T-T单倍体型（rs1130534-rs1049346）频率均明显高于对照组,差异有统计学意义（分别为42.3％、39.0％,x2=4.733,P=0.030;分别为27.0％、23.2％,x2=5.699,P=0.017）.病例组GLO1基因mRNA相对表达量低于对照组（Mann-Whitney U=911.5,P=0.020）.结论 GLO1基因rs1049346位点单核苷酸多态性与ACI易患性相关.
- 廖志敏符家武刘根
- 关键词：脑梗死动脉粥样硬化疾病遗传易感性
