聂晓晶
- 作品数：63 被引量：150H指数：6
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金南京军区医学科技创新课题更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学文化科学生物学更多>>
- 溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析被引量：3
- 2008年
- 目的对溶血尿毒综合征(HUS)患儿进行膜辅助蛋白(MCP)基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群。结果9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异(IVS9-78G>A),1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCP基因多态性(IVS9-78G>A)可能是本研究9例HUS患儿发病的易感因素。
- 唐向国叶礼燕余自华任榕娜陈光明王承峰夏桂枝黄隽黄俊景聂晓晶
- 关键词：溶血尿毒综合征基因突变
- B19病毒VP1u蛋白对离体培养心肌细胞的影响
- B19病毒感染可引起心肌炎、川崎病、冠状动脉病变等心血管疾病。本研究旨在探讨B19病毒VPIu蛋白对离体和整体心肌细胞结构、凋亡、相关细胞因子、细胞表面标志物和信号通路的影响。
- 聂晓晶张国成邓军霞许东亮
- 关键词：心血管疾病病理机制病毒感染心肌细胞
- 文献传递
- 激素联合环孢素A与单独激素治疗儿童激素耐药型肾病综合征的疗效比较
- 目的原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。其中10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激...
- 易玲余自华任榕娜黄隽聂晓晶王承峰夏桂枝陈光明
- 中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童MYO1E基因突变及其特点.方法 研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子;应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析.结果 在54例散发性SRNS病例中共发现MYO1E基因51个变异.其中有10个变异IVS1-11T＞C、IVS2-86T＞A、279T＞ C（D93D）、IVS6-181G＞A、718C＞ T（L240F）、1678A＞ G（T560A）、IVS16-35A＞G、IVS18 ＋48T＞A、IVS19＋ 38G＞A和IVS25＋13C＞T在59名正常对照人群未检出,表明它们是MYO1E基因突变;另41个变异在美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库中已公布,属于MYO1E基因多态性.上述新发现的10个MYO1E基因突变呈单杂合状态.结论 MYO1E基因突变不是本研究中国汉族散发性SRNS患儿的主要致病原因.
- 赵锋余自华杨勇辉聂晓晶黄隽王承峰夏桂枝陈光明
- 关键词：肾病综合征激素耐药突变汉族
- 不同饱和度脂肪酸与足细胞损伤关系及损伤机制被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨不同饱和度脂肪酸与足细胞损伤的关系及相应的损伤机制。方法不同饱和度脂肪酸（棕榈酸、油酸、20碳5烯酸）分别干预足细胞，MTT法测足细胞存活率、免疫荧光检测足细胞骨架，从而判断足细胞是否损伤；Western印迹检测p38、细胞外信号调节激酶（ERK）1/2和氨基末端激酶（JNK）变化，RT-PCR检测COX-2和TNF-α，探讨相应损伤机制。结果经脂肪酸处理10 h，饱和脂肪酸棕榈酸组和对照组的细胞存活率分别为（66.96±2.41）%和（90.95±5.37）%（P〈0.05）；棕榈酸组丝状肌动蛋白（F-actin）较其他实验组减少；棕榈酸组p38、ERK1/2和JNK磷酸化水平升高，棕榈酸组与对照组的p-p38/p38、p-ERK/ERK和p-JNK/JNK差异均存在统计学意义（P〈0.05）；棕榈酸组COX-2和TNF-α表达升高，与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。4-8 h期间，单不饱和脂肪酸油酸可提高足细胞存活率。结论饱和脂肪酸棕榈酸可损伤足细胞，MAPK信号通路介导该损伤过程， MAPK信号通路中的p38、ERK1/2和JNK出现活化，并介导炎症因子COX-2和TNF-α产生；不饱和脂肪酸油酸可短期提高足细胞活力。
- 丁晓华聂晓晶李莉马雷杨勇辉赵锋谢婷婷张勇
- 关键词：肾疾病足细胞高脂血症游离脂肪酸棕榈酸
- 中国南方汉族散发性先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例被引量：3
- 2011年
- 目的分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿液检查正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1全部29个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果在CNS患儿检测出NPHS1基因3250insG(V1084fsX1095)纯合突变,其父母分别携带3250insG杂合突变。在CNS患儿及其父母还检测出3种已报道的NPHS1基因多态性——349G>A、3315G>A和IVS27+45C>T。在50例对照人群中未发现NPHS1基因3250insG变异;但检测出349G>A、3315G>A和IVS27+45C>T基因多态性。结论首次在1例中国南方汉族CNS患儿发现了NPHS1基因纯合突变——3250insG(V1084fsX1095),表明中国南方汉族散发性CNS患儿存在NPHS1基因突变,提示对中国南方汉族散发性CNS患儿需进行NPHS1基因突变分析。
- 王道静余自华孟大川黄隽聂晓晶
- 关键词：先天性肾病综合征突变汉族人
- 消栓颗粒对缺氧缺血性新生大鼠脑组织Caspase-3蛋白的影响
- 2012年
- 目的探讨消栓颗粒对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠Caspase-3蛋白的影响。方法 7日龄SD新生大鼠36只,随机分为假手术组、HIBD模型组和消栓颗粒治疗组,每组各12只。HIBD模型组和消栓治疗组参照Yager法建立HIBD模型,消栓颗粒治疗组灌服消栓颗粒(8g/kg,qd),HIBD模型组及假手术组灌服等量9g/L氯化钠注射液。造模后第14d断头取出脑组织,观察3组大鼠左侧大脑半球病理形态学的变化,比较3组的病理学评分;免疫组化法检测3组大鼠海马及皮质区Caspase-3蛋白的表达情况。结果 HE染色结果显示,假手术组未见明显病变,HIBD模型组大鼠脑组织变性、坏死显著,消栓颗粒治疗组仅表现为局灶性神经细胞变性,病理学评分假手术组显著低于HIBD模型组及消栓颗粒治疗组(P<0.01),消栓颗粒组低于HIBD模型组(P<0.01)。免疫组化结果显示,假手术组海马及皮质区有少量Caspase-3蛋白表达,HIBD模型组Caspase-3蛋白的表达较假手术组明显增多,消栓颗粒治疗组Caspase-3蛋白的表达较HIBD模型组明显减少,3组间两两比较均具有显著性差异(P<0.01)。结论消栓颗粒可减轻HIBD新生大鼠的脑损伤,机制可能为抑制Caspase-3蛋白的表达。
- 高丽芳陈光明许慧娜王承峰聂晓晶任榕娜余自华刘建华
- 关键词：消栓颗粒神经细胞凋亡CASPASE-3新生大鼠
- 中国汉族非典型溶血尿毒综合征患儿补体基因突变分析
- 易翠莉赵锋李莉黄隽聂晓晶余自华
- 消栓颗粒对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠神经细胞凋亡及学习能力的影响被引量：5
- 2011年
- 目的探讨消栓颗粒对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠神经细胞凋亡及学习能力的影响。方法 7日龄SD新生大鼠36只,随机分为假手术组、治疗组和HIBD组,每组12只。治疗组和HIBD组参照Yager法建立HIBD模型,治疗组灌服消栓颗粒(8 g·kg-1,1次·d-1),HIBD组及假手术组灌服等量9 g·L-1盐水。造模第14天行水迷宫测试,评估3组大鼠的空间学习记忆能力;之后断头取出脑组织,光镜下观察3组大鼠左侧大脑半球病理形态学变化,比较3组的病理评分;脱氧核糖核酸末端转移酶介导的缺口末端标记法(TUNEL法)检测3组大鼠海马CA1神经细胞凋亡情况。结果假手术组、HIBD组及治疗组水迷宫训练次数分别为5.83±1.11、12.91±1.56、7.58±1.24,3组两两比较均具有统计学差异(Pa<0.01);病理形态学观察,假手术组大部分未见明显病变,HIBD组大鼠脑组织变性、坏死显著,治疗组仅表现为局灶性神经细胞变性;病理学评分假手术组显著低于治疗组及HIBD组(Pa<0.01),治疗组低于HIBD组(P<0.01);TUNEL法显示,假手术组海马CA1区可见少量神经细胞凋亡,治疗组神经细胞凋亡数比HIBD组明显减少,3组间两两比较均具有统计学差异(Pa<0.01)。结论消栓颗粒可减轻HIBD新生大鼠的脑损伤,提高其空间学习记忆能力,其机制可能为消栓颗粒可抑制HIBD新生大鼠神经细胞凋亡。
- 陈光明许慧娜高丽芳王承峰聂晓晶任榕娜余自华刘建华
- 关键词：消栓颗粒神经细胞凋亡
- 中国汉族散发性孤立性激素耐药型肾病综合征女性患儿WT1基因突变分析
- 目的原发性肾病综合征(PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。其中10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(SRNS),预后差。近年来遗传学研...
- 杨勇辉余自华黄隽聂晓晶王承峰夏桂枝陈光明任榕娜
