董丽萍
- 作品数：9 被引量：15H指数：3
- 供职机构：淄博市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目淄博市科学技术发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿甲基丙二酸血症筛查及随访分析被引量：3
- 2022年
- 目的了解淄博市新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的总体发病率,分析MMA合并型临床特征、基因突变特点及预后。方法通过串联质谱技术筛查本市2013年10月至2019年7月出生且监护人自愿选择筛查的所有新生儿样本,对诊断为MMA的新生儿进行基因检测。结果筛查185239例新生儿中共确诊44例,单纯型5例,合并型39例;39例合并型治疗随访时间9 d~6.5岁不等,新生儿期死亡3例,27例无症状,9例有症状,表现为不同程度的眼球震颤、癫痫、脑积水和智能发育落后等;血液同型半胱氨酸浓度与尿中MMA浓度Spearman相关分析P=0.474。MMACHC基因检测突变位点检出率100.00%,检出16种突变类型,携带c.482G>A基因的患儿预后好;死亡病例分别携带c.609G>A/c.80A>G;c.80A>G纯合突变;c.277-3_303del/c.658_660del AAG。结论淄博市甲基丙二酸血症发病率为1/4210,合并型甲基丙二酸血症基因型与表型相关,同型半胱氨酸浓度升高与预后相关,与尿中MMA浓度无密切相关。早诊断、早期规范治疗预后好。
- 张振季婵婵董丽萍李庆波
- 关键词：新生儿疾病筛查甲基丙二酸血症同型半胱氨酸随访
- 高苯丙氨酸血症并德朗热综合征1例
- 2021年
- 对聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年2月1例经新生儿疾病筛查确诊高苯丙氨酸血症(HPA)并德朗热综合征(CdLS)的患儿资料进行回顾性分析。患儿,女,22个月,临床表现为特殊面容,全身毛发多,尤其头额面部,头发黑密,发际线低,眉毛浓密,一字眉,耳位偏低,鼻小,人中浅,左手通贯掌,心音有力,节律齐,心前区未闻及杂音,双肺呼吸音清晰,全身皮肤有紫色大理石花纹,腹软,四肢肌张力高;苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异c.1256A>G(p.Q419R)来源于母亲,c.4421G>A(splicing)来源于父亲;SMC1A基因是X连锁显性遗传,突变位点c.19791980insTGAA为自发变异。本研究同时回顾了HPA诊治及国内23例CdLS的临床及基因变异特点,以提高医师对该类疾病的认识。
- 刘明芳董丽萍
- 关键词：高苯丙氨酸血症癫痫基因
- 淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查及基因突变研究被引量：4
- 2019年
- 目的了解山东淄博市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发生情况及基因突变情况。方法以2016-2018年淄博市妇幼保健院接受新生儿遗传代谢疾病筛查的新生儿为研究对象进行G6PD酶活力检测,采用G6PD/6PGD比值法确诊,并利用多重荧光PCR熔解曲线法(FMCA)以及一代测序对阳性样本进行基因检测。结果共对209 251名新生儿进行G6PD筛查,男女性别比为1∶0.98;以淄博市籍贯为主,共138 620人(占66.3%),初筛阳性率为0.38%。不同年份和性别初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),男婴确诊阳性率高于女婴(P<0.01)。FMCA基因检测显示72例基因突变,占69.23%(72/104),32例FMCA检测结果为阴性,占30.77%(32/104)。男性基因突变类型包括c.1360C>T纯合17例、c.95A>G纯合6例、c.1388G>A纯合7例、c.871G>A纯合6例、c.1024C>T纯合6例、c.1376G>T纯合6例、c.519C>T纯合5例、c.487G>A杂合5例、未知突变31例;女性基因突变类型包括c.1376G>T纯合3例、c.519C>T纯合3例、c.487G>A杂合2例、未知突变1例。结论淄博市G6PD缺乏发生率较低,男婴发生率明显高于女婴。
- 许佳胡书新朱峰魏欣董丽萍牟凯
- 关键词：G6PD基因突变
- 淄博地区223368例新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果分析被引量：1
- 2023年
- 目的 分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果。方法 收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例,均于出生后3~7 d采集足跟血,并使用MS/MS法进行IMD筛查。统计淄博地区新生儿IMD筛查阳性率;分析淄博地区新生儿IMD发病类型及基因检测结果;记录淄博地区IMD新生儿的随访结果。结果 确诊IMD患儿75例,发病率为0.034%(75/223 368)。其中,有机酸血症(OAD) 51例,占比最高(0.023%),其次为氨基酸代谢病(AAD) 13例(0.006%)和脂肪酸氧化障碍(FAOD)11例(0.005%)。新生儿IMD中,以甲基丙二酸血症(MMA)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)发病率最高。其中OAD中,以MMA为主。AAD中,以高蛋氨酸血症、希特林蛋白缺乏症(NICCD)为主。FAOD中,以MCADD、原发性肉碱吸收障碍(PCD)为主。45例MMA新生儿中,42例接受基因检测。其中40例检出MMACHC基因共22种突变位点,以c.609G>A(29.11%)、c.658_660delAAG(15.19%)、c.482G>A(12.66%)、c.80A>G(8.86%)为主;2例检出MUT基因共4种突变位点。30例其他类型IMD新生儿中,27例接受基因检测。其中6例MCADD中检出ACADM基因共8种突变位点,以c.387+1delG(29.11%)、c.449_452 del CTGA(15.19%)、c.1076C>T(12.66%)为主;4例NICCD中检出SLC25A13基因共5种突变位点,以IVS16ins3kb(28.57%)、c.852_855del(28.57%)为主。随访期间,IMD患儿正常42例(56.00%),发育迟缓31例(41.33%),死亡2例(2.67%)。发育迟缓均为OAD,分别为MMA 30例和丙酸血症1例。结论 淄博地区新生儿IMD发病率为0.034%,以OAD为主,其中MMA发病率最高,并以MMACHC基因变异为主。
- 牟凯许佳李雨雨李洪俞董丽萍刘娜
- 关键词：新生儿疾病串联质谱法甲基丙二酸血症基因检测
- 山东省淄博市241297名新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查及随访结果分析
- 2022年
- 目的:分析山东省淄博市中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的发病率、表型、基因型及临床预后。方法:选择山东省淄博市2013年11月至2022年1月出生的241297名新生儿作为研究对象。采用非衍生化串联质谱法检测血游离肉碱及酰基肉碱谱进行新生儿筛查,召回初筛及复筛辛酰基肉碱(C8)不低于0.25μmol/L或合并C8/癸酰基肉碱(C10)不低于1.5的患儿,采用高通量测序进行基因检测并诊断。结果:241297名新生儿中,检出MCADD患儿6例,男性2例,女性4例,发病率约为1/40216。患儿均检测到ACADM基因2个突变位点,共检出12个突变8种突变类型,热点突变为c.449_452del(p.T150Rfs*4)和c.387+1delG,检出1个新发突变为11号外显子c.1076C>T(p.A359V),未发现表型与基因型的相关性。6例MCADD患儿中,1例出生后第4天死亡;5例随访2~60个月,均未特殊饮食治疗,生长发育、智力发育正常,常规生化指标未见异常。结论:淄博市MCADD发病率较国内其他地区高,ACADM基因热点突变为c.449_452del(p.T150Rfs*4)和c.387+1delG,发现1个新发突变c.1076C>T(p.A359V),未发现表型与基因型的相关性。早期诊断、正确治疗是减少不良预后的有效措施。
- 董丽萍季婵婵许佳崔艳国
- 关键词：新生儿筛查随访研究预后
- 淄博市甲基丙二酸血症筛查指标应用分析被引量：1
- 2022年
- 目的 了解本市应用串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症(MMA)进行筛查的相关指标浓度值分布特征,评估3-羟基十六烯酰基肉碱(C16:1-OH)指标在MMA疾病判读中的应用价值,为提高MMA筛查阳性预测值及筛查效率提供依据。方法 利用串联质谱技术对2013年10月-2019年7月当地出生的185 239例新生儿进行MMA筛查。比较不同性别、孕周和出生体重分组下,MMA疾病相关指标水平;比较确诊样本的初筛和复查指标水平。结果 确诊44例患儿,单纯型5例,合并型39例,总体患病率约为0.023 7%(44/185 239);不同性别、孕周和出生体重分组下,游离肉碱(C0)、丙酰基肉碱(C3)、丙酰基肉碱/游离肉碱(C3/C0)、丙酰基肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)、C16:1-OH和蛋氨酸(MET)等指标浓度值分布差异均有统计学意义(P<0.001)。确诊样本的初筛和复查结果比较,复查样本中的C3/C2水平高于初筛样本(Z=5.10,P<0.001),而复查样本中C16:1-OH水平低于初筛样本(Z=5.236,P<0.001)。C16:1-OH指标诊断MMA的ROC曲线下面积为0.951(95%CI:0.914~0.987),权重指数约为15.46。结论 在MMA新生儿筛查工作中,根据采血时间、出生体重及胎龄综合判读,可降低初筛阳性率;C16:1-OH指标可协助初筛样本(自出生3~7 d采血)MMA疾病的判读,提高阳性预测值,能有效提高筛查效率,早诊断、早治疗,降低病残率。
- 董丽萍张振崔艳国李庆波
- 关键词：新生儿疾病筛查甲基丙二酸血症
- 子宫内膜不同刺激方式对冻融胚胎移植患者妊娠结局的影响
- 2023年
- 目的探究冻融胚胎移植(FET)前患者行子宫内膜机械刺激、宫腔灌注人绒毛膜促性腺激素(hCG)、宫腔灌注重组人生长激素(GH)治疗对妊娠结局的影响。方法对2018年1月—2019年8月在淄博市妇幼保健院生殖医学中心着床失败再次行FET治疗的患者共376个周期进行回顾性研究,分为A组(子宫内膜机械刺激36个周期)、B组(宫腔灌注hCG 158个周期)、C组(宫腔灌注GH 90个周期)、D组(未进行宫腔灌注治疗92个周期),比较各组患者黄体酮转化日子宫内膜厚度、着床率、临床妊娠率、早期流产率、活产率。结果A组、B组、C组、D组黄体酮转化日子宫内膜厚度分别为(9.77±1.20)mm、(10.08±1.51)mm、(9.35±1.54)mm、(9.30±1.25)mm,临床妊娠率分别为52.78%、55.70%、52.22%、36.96%,4组黄体酮转化日子宫内膜厚度、临床妊娠率比较差异均有统计学意义(F=19.012,P<0.05;χ^(2)=8.614,P<0.05)。结论着床失败的患者在FET前行子宫内膜机械刺激、宫腔灌注hCG、宫腔灌注GH可以改善子宫内膜厚度,有助于提高临床妊娠率。
- 崔艳国路鸿艳董丽萍全松房芃黄雨恢
- 关键词：冻融胚胎移植宫腔灌注人绒毛膜促性腺激素
- 男性低生育人群精浆锌、酸性磷酸酶及血清性激素水平及意义被引量：6
- 2010年
- 目的评价低生育男性群体精浆锌、酸性磷酸酶(ACP)以及血清生殖激素水平及临床意义。方法选择68例低生育男性,其中弱精子症38例、少弱精子症30例。另择66例精液质量正常的已生育男性作为对照组。检测各组精浆锌、血清生殖激素水平,并对精浆锌水平低者进行补锌治疗,比较治疗前后的精子密度、精子活率和a级精子及畸形率。结果三组精浆锌和精浆ACP水平组间比较均有统计学意义(P<0.05);弱精子症组与对照组的血清睾酮(T)、促黄体生成素(LH)有统计学差异(P均<0.05),少弱精子症组与对照组的血清促卵泡刺激素(FSH)、T、LH有统计学差异(P<0.05或<0.01)。对精浆锌水平降低的低生育男性补锌治疗后,精子畸形率无明显变化(P>0.05),精子密度、精子活率和a级精子率有显著改善(P<0.05)。结论低生育男性精浆锌水平降低与精子密度、精子活率和活力相关,与精子畸形率无关;精子活力减弱与ACP水平下降有关;血清生殖激素测定对低生育男性病因的诊断和治疗具有一定的临床意义。
- 崔艳国张立新董丽萍宋海波张睿黄雨恢路红艳
- 关键词：低生育精浆锌酸性磷酸酶性激素
- MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值,了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床特征、基因突变特点及随访结果。方法单独通过串联质技术对181459例新生儿进行瓜氨酸(citrulline,Cit)浓度检测;通过串联质技术对33156例新生儿检测瓜氨酸浓度,把瓜氨酸浓度截断值大于90百分位(Cit>20μmol/L),且小于99.5百分位(Cit<43μmol/L)2506例进一步应用MassARRAY技术进行二阶段SLC25A13基因筛查,并对阳性患儿进行系统治疗随访。结果确诊的4例患儿均来自同一地区,单独串联质谱方法确诊2例,串联质谱方法结合MassARRAY技术确诊2例。4例患者中3例检出SLC25A13基因复合杂合突变,1例只检测出一个SLC25A13基因突变;2506例检出36例携带者,携带率1/70。单独通过串联质技术筛查检出率1/90729,二阶段分子筛查检出率1/1253。结论淄博市希特林蛋白缺乏症总体发病率较高,MassARRAY技术可以提高串联质谱技术筛查产生假阴性聚集性地区的检出率,早诊断、早治疗,预后好。
- 董丽萍赵志强崔艳国
- 关键词：瓜氨酸
