裴珮
- 作品数：27 被引量：66H指数：6
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市优秀人才培养资助更多>>
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- 2例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析被引量：1
- 2017年
- 目的报道2例携带MT-ND6基因突变的线粒体病患者的临床和分子遗传学特点,探究线粒体DNA突变的致病机制。方法详细收集患者的临床资料,排除常见线粒体病突变位点(如A3243G,A8344G,T8993G/C,G13513A等)后,应用聚合酶链式反应-直接测序法分析16.6kb的线粒体基因组全序列,并应用Mito Tool在线软件进行氨基酸序列保守性分析,PROVEAN、SIFT和Poly Phen-2等软件进行错义突变的功能分析并判定突变性质。结果 2名先证者在ND6基因上各发现1个mt DNA变异,分别为G14453A和T14325C,二者均位于基因保守区,预测显示对蛋白功能有害,父母及100名健康对照中均未发现上述突变。结论 G14453A是MT-ND6基因上罕见的致病突变位点,该突变与MELAS综合征的发生密切相关;T14325C是LHON的可疑致病位点,但其致病性有待进一步研究。线粒体基因全测序不仅有助于常见线粒体病的临床诊断和产前筛查,还能提高一些临床表现不典型的线粒体病的分子诊断水平。
- 刘誉夏昌宇张英郑雪飞裴珮张惠丽马祎楠戚豫
- 关键词：突变线粒体DNA线粒体病
- 应用IBD原理寻找家族性热性惊厥的致病基因
- 目的:家族性热性惊厥(FC)具有显著的遗传倾向,而遗传方式复杂,有常染色体显性、常染色体隐性和有主效基因的多基因遗传方式等,大量证据表明FC存在遗传异质性。应用共同祖先(identical -by-decent,IBD)...
- 李玉杰马祎楠田谷钮淑兰许玉凤张英裴珮王松涛卜定方邹丽萍方方陈祖根戚豫
- 文献传递
- 用array CGH诊断智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿及家系分析
- <正>目的寻找1例智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿的致病原因及其分子遗传背景,分析其与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array ...
- 李琳吴海荣王松涛马祎楠裴珮郑雪飞许玉凤戚豫潘虹
- 文献传递
- STK11基因多态性与家族性热性惊厥关联研究
- 2005年
- 目的 研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threoninekinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(singlenu cleotidepolymorphisms ,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familialfebrileconvulsions,FC)的关系。方法 用关联分析的方法,结合传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT) ,对来自中国北方的家族性热性惊厥病人和对照组进行分析。结果 SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和对照组中分布均符合Hardy -Weinberg平衡。前期实验位点rs74 176 4的基因型频率和基因频率及rs2 0 75 6 0 4的基因型频率在两组人群中分布差异有显著性(P <0 .0 5 ) ,后期选择一般人群作为对照组进行的关联分析,除rs74 176 4基因型频率在两组间差异有显著性(P <0 .0 5 )外,其余差异均无显著性。进一步用TDT得到3个位点都没有发现传递不平衡现象。结论 STK11基因的四个SNPs位点均与家族性热性惊厥不相关,STK11基因可能不是中国北方人家族性热性惊厥的易感基因。
- 陈志越郝磊马祎楠钮淑兰许玉凤张英裴珮卜定方戚豫
- 关键词：家族性热性惊厥基因多态性STK11基因传递不平衡检验中国北方人
- 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断
- 2010年
- 目的对4个6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系第二胎胎儿进行产前DNA突变分析以确诊其是否受累。方法采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,以DNA测序方法进行基因突变分析,并对基因一侧的微卫星多态标记进行分析。结果 3个家系先证者为双重杂合子,一个家系先证者为纯合子,均分别来自父方和母方,待测胎儿有3例不含这两种突变,1例为杂合子。结论对PTPS基因而言,此4家系的第二胎为完全正常。
- 马祎楠杨艳玲刘美英王松涛裴珮张英吴海蓉李琳郑雪飞肖洋戚豫
- 关键词：基因产前诊断
- 无创性线粒体基因突变分析在线粒体遗传病诊断中的应用
- 戚豫马祎楠杨艳玲张英王松涛李琳吴海荣裴珮王朝霞袁云
- 该成果属于实验诊断学学科领域，它通过对线粒体病患者多个组织(尿液、唾液、外周血、肌肉和发囊)的线粒体基因突变研究、推广应用调查研究等多方面的总结分析，证实了尿液线粒体基因突变分析是一种简便、无创、可靠的方法，自主研制了尿...
- 关键词：
- 关键词：基因诊断
- 剪接因子SF2/ASF在儿童白血病细胞中的表达被引量：3
- 2009年
- 目的研究剪接因子SF2/ASF在儿童白血病不同治疗阶段骨髓细胞的表达及在白血病细胞系中的表达变化。方法用Western blotting方法检测儿童急性B淋巴细胞性白血病(acute B-lymphoblastic leukemia,B-ALL)初诊和缓解骨髓细胞中SF2/ASF的表达变化情况;用Western blotting检测B-ALL细胞系SF2/ASF的表达,并用化疗药物长春新碱和阿糖胞苷体外诱导NALM-6细胞系,观察诱导前后SF2/ASF表达的改变。结果Western blotting检测结果显示SF2/ASF在初诊B-ALL患儿骨髓细胞中明显表达,而在缓解期白血病患儿及对照特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)患儿骨髓中仅有微弱表达;SF2/ASF在NALM-6细胞系中表达升高;用长春新碱、阿糖胞苷处理后,SF2/ASF表达明显减少。结论SF2/ASF在初诊B-ALL患儿骨髓或白血病细胞系中表达升高,随着临床缓解或体外化疗药物诱导后表达减少,可以作为监测白血病治疗效果的指标之一。
- 郜慧芳张寒裴珮刘怡李志刚姜锦张瑞东高超戚豫郑胡镛
- 关键词：白血病剪接因子长春新碱阿糖胞苷
- 我院科研平台之一中心实验室的建设与思考被引量：9
- 2005年
- 临床医学科研水平是一流临床医学院的标志之一[1,2].近年来,我院加强了面向全院的中心实验室、实验动物中心、图书馆、医学统计室和电镜室等科研平台的建设.但是,目前临床医院在科研方面还存在很多问题.中心实验室作为设立在临床医院的研究技术平台之一,应该怎样发挥作用?是一个值得探讨的课题.
- 戚豫卜定方许玉凤张英钮淑兰庞永正裴珮谢囡赵明辉丁洁
- 关键词：实验动物中心图书馆
- 线粒体基因组热点突变在中国高危人群中的筛查分析
- 目的 探讨线粒体基因组常见的致病突变在中国高危人群中的分布特点,初步分析突变比率与发病年龄和临床表型之间的相互关系.方法 应用蛋白酶K-饱和氯化钠的方法 提取1559例散发线粒体疑似病人和206例相关亲属外周血的基因组D...
- 曹延延李琳袁云王朝霞卜定方杨艳玲邹丽萍戚豫马祎楠方方张英王松涛许玉凤裴珮肖洋吴海荣
- 携带线粒体DNAA3243G突变细胞株的线粒体膜电位和钙循环变化研究
- 目的：线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是线粒体脑肌病最常见的一种类型,临床表现复杂多样,80％的患者携带mtDNA A3243G突变。本研究旨在从线粒体膜电位以及线粒体钙循环的角度探讨MELAS综合...
- 李琳裴珮张英马祎楠王松涛戚豫
- 文献传递
