许笑
- 作品数：18 被引量：13H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属华山医院更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学机械工程更多>>
- JAK2外显子12基因突变及用途
- 本发明属基因组学领域，涉及位于JAK2外显子12上的编码序列及其在骨髓增殖性疾病基因诊断中的用途。所述的JAK2基因突变在JAK2外显子12上插入序列1的碱基，其蛋白序列F547变为L547。经实验证实，该突变使特异性的...
- 关明刘维薇陈勤奋许笑顾小叶陈波斌许小平马玮哲张心菊
- 文献传递
- 一种参与人结直肠癌增殖和耐药的lncRNA及其应用
- 本发明开创性地发现一种参与人结直肠癌增殖和耐药的lncRNA其应用，并具体公开了所述lncRNA的转录本的序列结构和用于扩增该转录本序列的引物序列，同时公开了lncRNA可以作为结直肠癌诊断和预后效果的标记物，该lncR...
- 邓萱关明许笑张心菊吴之源
- 原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化患者MPL515突变的筛查被引量：3
- 2012年
- 目的建立一种能够简便、灵敏地检测原发性血小板增多症（ET）及原发性骨髓纤维化（PMF）患者外周血MPLS15突变的方法，探讨我国ET和PMF患者的MPLS15突变频率及JAK2V617F突变情况。方法选取2008至2010年复旦大学附属华山医院ET患者261例和PMF患者25例，提取患者外周血DNA。使用SYBRGreenI荧光定量PCR检测标本的JAK2V617F突变。分别采用针对MPLS15wt、MPLW515L和MPLW515K这3种基因型设计的Taqman探针，使用荧光定量PCR法检测MPLS15突变，并通过T—A克隆挑取纯克隆测序确认。结果在261例ET患者中，检测到JAK2V617F突变119例（45．6％），MPLS15突变7例（2．7％），包括5例MPLW515L突变、1例MPLW515K突变和1例MPLW515L＋K突变。25例PMF患者中，JAK2V617F突变为10例（40．0％），MPL515突变为3例（12．0％），包括1例MPLW515L突变和2例MPLW515L＋K突变。1例MPLW515K突变的ET患者同时伴有JAK2V617F突变。结论JAK2V617F是ET和PMF的分子标志物，而在JAK2V617F阴性的病例中，MPLS15突变则是一个重要、有益的补充。
- 许笑张心菊吴之源许小平陈波斌胡婷婷陈宇明关明
- 关键词：血小板增多骨髓纤维化JANUS激酶2突变
- 整合全血核酸提取、扩增即可视化检测肿瘤基因突变的微流控芯片及其应用
- 本发明提供了一种整合全血核酸提取、扩增即可视化检测肿瘤基因突变的微流控芯片、以及用所述微流控芯片进行基因突变检测的方法。所述微流控芯片包括细胞裂解室和细胞液滤过单元，所述细胞液滤过单元的下游连通至基因扩增及检测池；所述上...
- 关明汪骅张心菊吴之源许笑刘维薇周丹秋
- 文献传递
- 一种可以实现定量移液的新型巴斯德吸管
- 本实用新型公开了一种可以实现定量移液的新型巴斯德吸管，包括：吸囊、管体和吸头，其中，吸囊内设有一阻压块，阻压块和吸囊之间具有间隙；吸头具有尺寸较小的吸液口和尺寸较大的连接端口，吸头自吸液口至连接端口的尺寸逐渐变大进而形成...
- 曹国君邢志芳关明侯盼飞彭敬红许笑王成詹琼
- 采用多重PCR结合高分辨熔解曲线法单管同时检测JAK2V617F突变和JAK2外显子12突变被引量：2
- 2014年
- 目的 建立能单管同时检测JAK2 V617F突变和外显子12突变的方法.方法 以PC-3细胞株DNA为野生型对照,分别以HEL细胞株DNA和含有JAK2外显子12突变的质粒作为JAK2V617F突变和外显子12突变的阳性对照,采用多重PCR扩增不同DNA片段,并结合高分辨熔解曲线法建立检测JAK2V617F和外显子12突变的联合检测体系.同时选取42例真性红细胞增多症患者,分别采用上述方法和常规方法在外周血中检测JAK2的2种突变.结果 采用多重PCR结合高分辨熔解曲线法成功建立了JAK2突变联合检测体系,能够同时检测JAK2V617F突变和外显子12突变,2种突变的检测灵敏度皆可达5％,2种扩增片段的溶解温度（Tm）的批间及批内变异系数都小于0.01％.42例真性红细胞增多症患者中,发现37例携有JAK2V617F突变,在5例JAK2V617F突变阴性真性红细胞增多症病例中检出2例JAK2外显子12突变.与常规方法相比,结果符合率达到100％.2例JAK2外显子12突变经克隆测序确认突变类型为H538K539delinsL和F537-I546dul10＋F547L.结论 该方法可同时在外周血中检测出JAK2的2种突变,将有助于对骨髓增殖性肿瘤尤其是真性红细胞增多症的分子诊断.
- 许笑陈宇明吴之源张心菊胡婷婷张瑾关明
- 关键词：JANUS激酶2突变多重聚合酶链反应高分辨率熔解曲线
- MDR1C3435T基因多态性对苯作业人员外周血白细胞计数的影响被引量：5
- 2011年
- 目的探讨MDR1C3435T对苯作业人员外周血白细胞（WBC）计数的影响。方法检测121例苯作业人员和110例正常对照组MDR1基因的多态性，并对苯作业人员中携带不同基因型个体的WBC计数进行比较。结果对照组MDR13435C／C基因型分布频率为37．27％，C／T基因型为46．36％，T/T基因型为16．37％；接触组C／C基因型分布频率为38．84％，T/T基因型为41．33％，T/T基因型为19．83％，两组比较，差异无统计学意义（P=0．686）。接触组携带T/T基因型者WBC计数为（5．46±1．51）×10^9／L，明显低于携带C／C＋CFF基因型者[WBC计数为（6．08±1．28）×10^9／L]，差异有统计学意义（P=0．044）。结论苯血液系统毒作用机制中可能涉及多药耐药基因编码产物B糖蛋白的参与，携带MDR13435御基因型个体接触苯，可增高中毒风险。
- 黄简抒张心菊许笑关明周元陵吕玲邹和建
- 关键词：苯多态性单核苷酸白细胞计数
- 一种快速检测突变型新型冠状病毒的引物组合物及试剂盒
- 本发明提供了一种快速检测突变型新型冠状病毒的引物组合物及试剂盒，该引物组合物包括针对P681H突变位点的引物组合物和/或针对Y144del突变位点的引物组合物，针对P681H突变位点的引物组合物包括序列如SEQ ID N...
- 邢志芳刘瑞来蒋浩琴关明曹国君许笑唐雪梅
- 一种高灵敏度快速检测新型冠状病毒的引物组合物、试剂盒和方法
- 本发明提供了一种高灵敏度快速检测新型冠状病毒的引物组合物、试剂盒和方法。该引物组合物包括针对ORF1ab、N、E基因的引物体系，具体包括序列如SEQ ID NO.2～9、11～17和19～25所示的引物。本发明提供的试剂...
- 曹国君邢志芳关明许笑
- 高分辨率熔解曲线技术对苯作业人员MDR1C3435T检测的应用被引量：1
- 2011年
- 目的探讨利用高分辨率熔解曲线技术（HRM）检测苯作业人员MDR1C3435T的可行性。方法首先应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）检测121例苯作业人员MDR13435的基因型，再随机抽取10％样奉进行HRM分析，在进行HRM的样本中随机抽取6例进行测序验证，并对HRM、PCR—RFLP的优劣性进行比较。结果随机抽取的10％样本经HRM分析后与PCR—RFLP检测的基因型完全一致，经测序证实酶切前PCR产物为244bp，同时证实MDR，3435位点存在C／C型、C/T型、T/T型3种基因型，两种疗法均可靠。HRM在检测MDR1C3435T时比RFLP具有耗时短、易于操作、价格便宜的优点。结论HRM是理想的DNA诊断方法，适合在职业健康监护中筛查易感基因。
- 黄简抒张心菊许笑关明周元陵吕玲邹和建
- 关键词：苯多态性单核苷酸
