目的:探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)D-环区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)患者癌症风险和预后的关系。方法:选取1991年7月至2012年7月在河北医科大学第四医院血液科接受治疗的108例DLBCL患者的血液样本,同期159例健康成人血液样本作为对照。常规提取DNA,进行PCR扩增和SNP位点基因型分析,通过病例对照研究调查了D-环区SNP风险状况。结果:核苷酸微小等位基因73A/G、263A/G、315C/C插入与DLBCL的风险降低有关,核苷酸微小等位基因200G/A与DLBCL的风险增加有关。评估D-环SNP在DLBCL患者的预测能力,5个SNP位点通过对数秩检验被确认对DLBCL生存预测存在单因素分析统计学意义,多因素分析确认等位基因16304为DLBCL预后的独立预测因素,16304C患者的生存期明显短于16304T患者(RR=0.513,95%CI为0.266~0.989;P<0.05)。结论:通过对mt DNA D-环区SNP分析可以帮助确定DLBCL的发生风险及高危预后亚组。
MicroRNA(miRNA)可以连接到信使RNA的非翻译区(3′UTR),他们干扰翻译,从而调节细胞的分化、凋亡和肿瘤发生.几个单核苷酸多态性(SNPs)被认为对该作用的敏感性有显着的影响.在这项研究中,位于RYR3(rs1044129),SET8(rs16917496),KIAA0423(rs1053667)和GOLGA7(rs11337)3′非翻译区的四个miRNA结合位点的单核苷酸多态性(SNPs)在非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者进行基因分型,评估其与NHL癌症风险和预后的关系.结果 表明,没有一个与NHL患癌风险相关.患者携带rs16917496 CC基因型有一个较长生存时间比患者携带CT基因型(P=0.044)或TT基因型(P=0.083).此外,rs16917496与NHL患者的生存独立相关应用多因素分析(CC vs. TT,95%置信区间:1.022-3.267,相对风险:1.827,P=0.045;CC vs. CT,95%置信区间:1.025-3.328,相对风险:1.850,P=0.040).rs16917496与NHL生存相关性在NHL亚型外周T细胞淋巴瘤通过单因素(P=0.028)和多因素分析(P=0.035)进一步确定.这表明,SET8 rs16917496 CC基因型是NHL预后的独立预测标记.
背景线粒体DNA(mt DNA)D-环区单核苷酸多态性(SNP)的积累可能与患癌风险和疾病预后有关。目的探讨mt DNA D-环区SNP与非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者预后的关系。方法选取2000—2007年河北医科大学第四医院血液科接受治疗的NHL患者190例(NHL组),其中弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)108例(DLBCL亚组),T细胞淋巴瘤(TCL)82例(TCL亚组);同时收集体检健康者159例为对照组。记录NHL组患者性别、年龄、Ann Arbor分期、病理类型(B细胞型、T细胞型)、有无B症状、乳酸脱氢酶(LDH)水平、国际预后指数(IPI),检测NHL组与对照组mt DNA D-环区SNP。NHL患者预后采用多因素Cox比例风险回归模型进行分析。结果不同Ann Arbor分期、病理类型、有无B症状、不同LDH、IPI NHL患者5年生存率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。对照组与DLBCL亚组患者73、200、315位点等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。对照组与TCL亚组患者73、16362、249、315位点等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。不同146、199、309、315、16304位点等位基因频率NHL患者5年生存率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Cox比例风险回归模型结果显示,年龄〔HR=2.104,95%CI(1.095,4.403)〕、IPI〔HR=1.827,95%CI(1.098,3.034)〕、16304位点〔HR=0.523,95%CI(0.276,0.889)〕与NHL患者预后有回归关系(P<0.05)。结论 mt DNA D-环区SNP 16304位点与NHL患者预后相关,可通过检测mt DNA D-环区SNP 16304位点预测NHL患者预后。
