郭丽
- 作品数：28 被引量：114H指数：7
- 供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 糖原累积病Ⅲa型一家系两例患儿的分子诊断研究被引量：4
- 2017年
- 目的研究糖原累积病IIIa型一家系AGL基因突变特点。方法分析一家系两例疑诊糖原累积病IIIa型患儿的临床资料。分别采集研究对象外周抗凝血标本，提取基因组DNA，然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序，以寻找致病突变。然后，通过对75名健康志愿者AGL基因相应外显子的Sanger测序，调查新突变的人群分布频率。结果该家系中姐弟二人均以低血糖及肝脏增大为主要临床特征，伴转氨酶及肌酶明显升高。AGL基因分析显示两患儿均为突变c．1735＋1G〉T和C．9591G〉C的复合杂合子，后一个突变未见文献报道，在正常人群中频率小于1％。结论通过AGL基因分析，结合临床表现，该家系中姐弟二人均确诊为糖原累积病IIIa型患者。新突变c．959—1G〉C的识别扩展了AGL基因突变谱，同时为患儿分子诊断和家系遗传咨询提供了实验依据。
- 郭丽林伟霞毛曼宋元宗
- 关键词：糖原累积病左心室肥厚
- 遗传性高同型半胱氨酸血症一例被引量：1
- 2010年
- 患儿男,11岁,因发现学习困难6年就诊.家长诉患儿自5岁上学起即学习困难,语言表达及理解能力均落后.曾于2个月前在当地医院查血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH、hGH2正常,血生化除总胆红素31.77 μmol/L和间接胆红素26.78 μmol/L外,其余项目基本正常.学习障碍筛查量表检查：言语性学习障碍筛查17分,非言语性学习障碍筛查32分.婴儿-初中生社会生活能力量表：标准分8分,提示轻度问题.诊断考虑：轻度智力低下.予康复治疗两个疗程,病情无明显改善而入我院.发病以来食欲欠佳,经常诉头痛,时有恶心、呕吐及大便秘结,尿有明显臭味.
- 郭丽李冰肖宋元宗江剑辉曹伟锋李蓓李素云刘振寰
- 关键词：高同型半胱氨酸血症遗传性筛查量表间接胆红素
- 一例18q部分缺失综合征患儿的基因型与表型分析被引量：2
- 2017年
- 目的对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析。方法对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析（single nucleotide polymorphism array,SNP array）及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测。对18q缺失断裂点进行定位，分析基因型与表型的关系。父母行SNParray分析以明确胎儿基因组变异的来源。结果患儿外周血染色体核型为46，XY，del（18）（q23）。外周血基因组DNA的SNParray结果为arr[hg19]18q22．2q23（68158880—78014123）×1，即18q22．2q23末端缺失，大小为9．855Mb。基因组定位分析明确该缺失为18q远端缺失，覆盖多个18q部分缺失综合征的表型关键区域。父母外周血DNA的SNParray结果均未见18q22．2q23微缺失，表明患儿所携带的微缺失为新发变异。患儿外周血中期分裂相FISH结果提示18q末端缺失，验证了SNParray的结果。结论18q22．2q23末端缺失位于18q远端缺失综合征区域，覆盖多个关键致病区域，可能是导致患儿异常表型的主要原因。
- 史珊珊郭丽查庆兵施资坚杨艳东
- 关键词：基因型表型
- 新生儿Poland—Moebius综合征一例被引量：3
- 2008年
- 患儿，男1h，因“生后反应差伴皮肤紫绀1h”于2008年1月25日人院。患儿系G5P2，孕足月于1h前在家中出生。出生时羊水发黄，生后哭声低弱，皮肤紫绀明显，拍打臀部10min后皮肤稍转红润，旧法断脐后即送我院治疗。查体：体重2800g，身长49cm，头围32cm。反应差，表情呆滞。全身皮肤紫绀，双下肢外侧及臀部大片淤青。头颅冠状缝、矢状缝未闭，宽约0．5cm；前囟平软。
- 黄珊华郭丽宋元宗肖昕李建文柳国胜
- 关键词：新生儿皮肤紫绀孕足月出生时双下肢
- Citrin缺陷病患儿118例SLC25A13基因突变和临床特征分析
- 目的 Citrin缺陷病(CD)是SLC25A13基因突变,导致其编码的Citrin蛋白功能缺陷而形成的一种遗传代谢病.本病已报道临床表型3种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型(CTLN2),Citrin缺陷导致的新生儿肝内...
- 宋元宗邓梅赵新景林伟霞郭丽张占会
- 先天性肌营养不良1A型患儿临床特征及LAMA2变异分析:病例报告1例及文献复习被引量：4
- 2020年
- LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A)。该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高。遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C>T(p.Ala2383Ter)为已报道的无义变异,而父源性c.85518552insAA(p.Ile2852ArgfsTer2)为未报道的移码变异,且根据ACMG指南确定为致病性变异。该患儿最终确诊为CMD1A。国内外文献复习发现:该病患儿多在生后6个月内起病,以严重的运动发育落后为特点,伴有血清肌酸激酶升高,可有脑白质受累的影像学改变;LAMA2基因变异具有明显的异质性,且绝大部分属于零效变异;目前CMD1A患儿无特异性治疗,远期预后不良。
- 郭丽汤雯敏宋元宗
- 关键词：儿童
- 光滑脑患者11例临床表现及磁共振成像特点被引量：8
- 2011年
- 目的分析总结不同类型光滑脑畸形的临床表现及磁共振成像特点,为本病临床诊断及分型提供临床和影像学参考依据。方法回顾性分析2005年7月~2009年7月我科诊断的11例光滑脑畸形患儿的症状、体征、神经行为评估资料、实验室结果及核磁共振成像发现。结果 11例光滑脑中孤立性光滑脑4例,Miller-Dieker综合征3例,鹅卵石样光滑脑3例,光滑脑伴小脑发育不全1例。临床表现以精神发育迟滞、运动障碍、小头畸形、癫痫、听力障碍、面部畸形等为主。鹅卵石样光滑脑还伴有先天性肌营养不良及眼球发育异常。光滑脑伴小脑发育不全型患儿伴有共济失调表现。经典型光滑脑患者头颅MRI表现为大脑半球脑回消失或增宽,脑皮层增厚,白质减少,灰-白质界面光滑。鹅卵石样光滑脑畸形患者大脑皮层增厚,脑回少而呈鹅卵石样外观。光滑脑伴小脑发育不全型表现为巨脑回畸形,伴小脑半球体积缩小,海马发育不良。结论光滑脑是异质性明显的脑发育畸形,临床表现及MRI特点可作为本病临床诊断及分型的参考依据。
- 李冰肖郭丽宋元宗
- 关键词：脑神经元移行异常磁共振成像
- 一例18q部分缺失综合征患儿的基因型与表型分析
- 目的：对一例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析.方法：对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array...
- 史珊珊郭丽查庆兵施资坚杨艳东
- 关键词：基因型表型
- 微绒毛包涵体病一家系临床特点和MYO5B基因突变分析被引量：13
- 2017年
- 微绒毛包涵体病(MVID)是MYO5B或STX3基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,以难治性腹泻和营养吸收障碍为主要临床表现。本文探讨1例MVID患儿的临床特征及MYO5B基因突变特点。患儿为21 d女婴,因"解稀便20 d"收住院。体查发现患儿体重和身长落后,皮肤巩膜黄染;双肺呼吸音清,心音有力;腹部膨隆,腹壁静脉显露,肝脾肋下未触及。血生化结果发现总胆汁酸、胆红素、转氨酶、谷氨酰转肽酶等指标均升高,而血钠、氯、磷和镁水平均降低。血气分析提示代谢性酸中毒。初步诊断先天性腹泻,给予肠外营养及对症支持治疗。患儿腹泻顽固,代谢性酸中毒和电解质絮乱难以纠正,且转氨酶、谷氨酰转肽酶、总胆汁酸、胆红素等胆汁淤积指标持续高于正常。住院1月余自动出院,出院后失访。遗传学分析在患儿MYO5B基因检测到c.1966C>T(p.R656C)和c.310+2Tdup两个突变,分别来源于其母亲和父亲;其中c.310+2Tdup为新的剪接位点突变,最终患儿确诊为MVID。
- 程映梁红蔡娜莉郭丽黄宇戈宋元宗
- 关键词：腹泻新生儿
- Alagille综合征患儿11例临床和遗传学分析被引量：8
- 2018年
- 目的 探讨Alagille综合征患儿的临床和分子遗传学特点.方法 收集并分析2010年8月至2017年3月在暨南大学附属第一医院儿科疑诊Alagille综合征的11例患儿的临床资料.提取所有患儿及其父母的外周血DNA,对2016年3月之前诊治的5例患儿JAG1基因所有外显子及其侧翼序列进行一代测序,其余6例患儿利用高通量基因捕获技术、染色体微阵列分析或全基因组拷贝数变异检测,寻找遗传学病因.结果 11例患儿均确诊为Alagille综合征,共同临床表现为胆汁淤积症,其中1例患儿γ-谷氨酰转肽酶水平正常.9例患儿存在角膜后胚胎环和面容畸形,8例存在心脏缺陷,7例存在脊椎异常,其中1例合并有尺桡骨融合畸形.随访发现9例病情趋向稳定,1例婴儿期死于肝衰竭,1例病情加重.11例患儿中,9例共检测到7种JAG1基因变异类型,其中c.1977G＞A（p.Trp659＊）和c.1106_1107delCC （p.Pro369fs）为新变异;另2例20号染色体分别有3.00 Mb和9.24 Mb的杂合性中间缺失,均含完整的JAG1基因.7例JAG1基因变异和2例包含JAG1基因的染色体中间缺失病例的父母未发现相应变异或缺失,其余2例患儿母亲虽携带相应变异,但缺乏Alagille综合征临床表现.结论 Alagille综合征主要表现为胆汁淤积、角膜后胚胎环、面容畸形、心脏缺陷和脊椎异常,存在临床表现度差异和不完全外显现象.发现JAG1基因变异类型7种和包含该基因的染色体中间缺失2种,其中变异c.1977G＞A（p.Trp659＊）、c.1106_1107delCC（p.Pro369fs）和9.24 Mb的染色体中间缺失均未见文献报道.
- 郭丽赵书涛程映邓梅李华宋元宗蔡香然周清
- 关键词：ALAGILLE综合征胆汁淤积
