郭莉
- 作品数：35 被引量：213H指数：9
- 供职机构：中山大学更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划广东省重点科技攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学经济管理文学更多>>
- 中国人Leber遗传性视神经病变的原发突变及临床特征被引量：26
- 2005年
- 目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA3个原发致病基因突变遗传及其临床特征。方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对110个家系的156例LHON患者进行11778A、3460A、14484C3个原发位点检测,并收集患者病史及其临床资料,进行统计学分析。结果110例LHON先证者中,11778位点突变者100例,占90.9%;3460位点突变者2例,占1.8%;14484位点突变者8例,占7.3%。不同突变位点的LHON患者发病时视力分布:125人(250眼)11778位点突变患眼中发病时视力≤0.01(占17.6%),视力介于0.01至0.1之间(占52.1%),视力≥0.1(占30.3%);28人(56眼)14484位点突变患眼中无患眼视力低于0.01,视力介于0.01至0.1之间(占12.7%),视力≥0.1(占87.3%);3人(6眼)3460位点突变患眼视力均介于0.03至0.08之间。视力恢复情况:250只11778位点突变的患眼中,6.97%的眼视力有所恢复,平均最终视力0.03(指数～0.07);56只14484位点突变的患眼中,50%的眼视力有所恢复,占50%,平均最终视力0.8(0.3～1.2)。结论中国人LHON患者mtDNA3个原发致病突变中,以11778A位点突变为主、14484C位点突变较少、3460A罕见。LHON的临床表现与致病突变位点有关,14484C突变患者的发病视力及视力恢复情况明显好于11778A患者。
- 王燕郭向明贾小云黎仕强肖学珊郭莉张清炯
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变视功能
- 电网企业作业成本预算管理研究——以X电网为例
- 面对庞大的电网投资需求、迅速扩大的资产规模以及快速发展的电力市场，电网企业迫切需要建立一套行之有效的管理控制工具，尽快完成在高速发展过程中的管理转变，以实现对供电成本的有效管理。 本文以X电网为研究对象，以该公司在电力...
- 郭莉
- 关键词：预算管理
- PCR扩增技术在新生儿结膜炎中的诊断应用
- 2004年
- 目的 探讨 PCR扩增技术在新生儿结膜炎临床诊断中的价值。方法 采用 PCR扩增技术和直接涂片镜检两种方法 ,分别检测 1997年 9月～ 2 0 0 2年 10月到中山大学中山眼科中心就诊的 2 0 0例新生儿结膜炎患儿的结膜标本中的淋球菌、沙眼衣原体和解脲支原体。结果 PCR扩增检测出 18例淋球菌阳性 (9% ) ,6 5例沙眼衣原体阳性 (32 .5 % ) ,8例解脲支原体阳性 (4 % ) ;直接涂片镜检法检出 14例淋球菌阳性 (7% ) ,4 7例沙眼衣原体阳性 (2 3.5 % ) ,5例解脲支原体阳性 (2 .5 % )。 PCR扩增的阳性率比直接涂片镜检高。结论 PCR扩增技术是一种快速、简便、灵敏的检测新生儿结膜炎常见致病病原体的方法 ,与传统直接涂片镜检法比较 ,具有一定的优势。
- 黎仕强肖学珊郭向明贾小云申煌煊郭莉张清炯
- 关键词：新生儿结膜炎
- PCR-SSCP在检测Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的应用被引量：2
- 2005年
- 目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件。方法应用PCR-SSCP技术检测LHONmtDNA,对主要影响SSCP分辨率的聚丙酰胺凝胶的浓度和组成优化分析,并与突变特异性引物PCR(MSP)、限制性片段长度多态性(FRLP)及测序结果相印证。结果80g/L交联度为66:1的非变性聚丙酰胺凝胶能同时检出LHONmtDNA的三个原发致病突变,与MSP、FRLP及DNA测序的结果一致。结论该分析条件简便、快速,能有效地检测LHONmtDNA突变。
- 贾小云郭向明黎仕强张清炯肖学珊郭莉曾美珍
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变PCR-SSCP线粒体DNA突变MTDNA突变LHON同时检出
- 89例频繁瞬目儿童眼部检查结果报道被引量：22
- 2001年
- 了解频繁瞬目儿童眼部的有关疾患 ,探讨眼部疾患与频繁瞬目的可能原因 ,以便制定相应的诊疗措施。方法 :随机收集频繁瞬目儿童患者 ,详细询问病史后 ,进行视力测定 ,不合作者作电子计算机折射镜 ( Computerized Photorefracteror,CPR)、聚光手电筒、裂隙灯、直接眼底镜检查 ,必要时散瞳详查眼底、验光检影。结果 :结膜炎以及与之伴发的结膜结石和结膜滤泡特别是位于上睑者 ,在频繁瞬目儿童中最为多见 ,其他尚有多发性霰粒肿、内翻倒睫、角膜炎、屈光不正。结论 :与结膜炎伴发的上睑结膜结石和结膜滤泡可能与儿童频繁瞬目有关 ,但多数儿童患者因难以合作进行翻转眼皮的检查 ,上睑结膜结石和滤泡极易漏诊 。
- 郭莉郭向明张清炯贾小云肖学珊申煌煊黎仕强
- 关键词：频繁瞬目结膜炎儿童眼部检查
- 先天性红绿色觉异常基因缺失与杂种基因融合位点分析被引量：3
- 1999年
- 目的 研究先天性红绿色觉异常基因缺失与杂种基因融合位点。方法 收集１１ 例红色觉异常、１９ 例绿色觉异常和５ 名正常人的白细胞基因组 Ｄ Ｎ Ａ，分别用 Ｐ Ｃ Ｒ 法扩增每人的红和绿色觉基因的启动子和外显子２ 、３ 、４ 和５ ，应用异源双链 Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 法分析 Ｐ Ｃ Ｒ 产物，用已知序列的红与绿色觉基因产物作标准，确定待检个体红或绿色觉基因的来源与各部分的组成。结果 ３０ 例红与绿色觉异常患者中１４ 例可检测到杂种基因，７ 例完全缺失绿色觉基因。杂种基因融合位点分别在外显子１ ～内含子１（４ 例） 、内含子２ ～３（５ 例） 和内含子４（５ 例） 。结论 外显子３ 及其邻近的内含子２ 和３ 仍是常见的融合位点，但在其它部位发生的融合也不少见。
- 申煌煊张清炯肖学珊黎仕强郭莉江福钿
- 关键词：先天性色觉异常基因缺失
- 干血斑滤纸片检测Leber’s视神经萎缩线粒体突变被引量：1
- 2003年
- 目的 建立干血斑滤纸片分析Leber's遗传性视神经萎缩(LHON)线粒体DNA(mtDNA)的方法,为更加广泛开展LHON的基因诊断和为进一步研究LHON积累资料。方法 收集了81例视神经炎、视神经萎缩或临床怀疑LHON患者的干血斑滤纸片,提取DNA,用突变特异性引物PCR(MSP-PCR)和异源双链-单链构象多态性(HA-SSCP)检测其mtDNA的三个常见原发致病突变位点。结果 81例受检者中,检出51例11778位点突变阳性;1例3460位点突变阳性;14484位点突变全部阴性。结论 应用干血滤纸片检测LHON的mtDNA,具有微量、准确、有效、邮寄方便的特点,值得推广。
- 贾小云郭向明郭莉申煌煊黎仕强肖学珊张清炯
- 关键词：线粒体突变
- 90例高度近视先证者中核心蛋白聚糖基因突变筛查被引量：14
- 2001年
- 目的 研究定位于 12 q2 3的核心蛋白聚糖 (decorin)基因与高度近视的关系。方法 收集高度近视先证者 90例 ,制备外周血白细胞基因组 DNA,应用 PCR法分别扩增核心蛋白聚糖基因 8个外显子及其邻近内含子 ,然后用异源双链 - SSCP法分析 PCR产物 ,寻找可能的变异。结果 分析 90例高度近视先证者核心蛋白聚糖基因全部 8个外显子及其邻近内含自子 ,未发现任何变异。结论 核心蛋白聚糖基因突变可能与本组高度近视无关。
- 张清炯黎仕强肖学珊初歌今郭向明张丰生郭莉贾小云
- 关键词：高度近视基因突变
- 小儿视锥细胞与视锥杆细胞营养不良的临床特点与候选基因突变分析被引量：5
- 2001年
- 目的 分析小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良的临床特点及其候选基因变异情况。 方法 连续收集分析 18例年龄 4个月至 8岁的视锥细胞和视锥杆细胞营养不良先证者的临床资料。应用聚合酶链反应 -异源双链 -单链构像多态法分析锥杆同源异形盒基因 (cone- rod homeobox gene,CRX)全部 3个外显子、GUCY2 D基因 (retinal- specific guanylate cyclase gene)外显子 2和 8,寻找可能的变异。 结果 18例患儿因家人发现其有明显视觉障碍来诊。其中 13例有眼球震颤 ,8例有畏光 ,7例有轻微、不典型眼底改变。 11例眼底正常。 4例可测定视力者视力均低于 0 .3,14例小于 3岁者无法测定视力。视锥细胞营养不良与视锥杆细胞营养不良的临床症状和眼部表现相互重叠。均未发现 CRX基因和 GUCY2 D基因突变。 结论 小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良视觉障碍明显 ,眼球震颤较多见。多数眼底正常 ,少数有眼底改变但不典型。本组病例可能与 CRX基因和 GUCY2 D基因外显子 2、8突变无关。
- 张清炯黎仕强肖学珊郭向明郭莉贾小云
- 关键词：视锥细胞营养不良
- 伴视神经炎的多发性硬化患者线粒体DNA突变初步探讨被引量：2
- 2000年
- 目的 了解伴视神经炎的多发性硬化 (MS)患者线粒体DNA 1 1 778突变情况 ,探讨线粒体DNA突变在MS中可能的致病作用。方法 收集 1 5例伴视神经炎的MS患者 ,应用点突变特异性引物PCR法 (MSP PCR)和单链构像多态性法 (SSCP)检测其外周血线粒体DNA1 1 778突变。结果 经两种方法检测 ,1 5例伴视神经炎的MS患者均未发现线粒体DNA 1 1 778突变。结论 线粒体DNA突变与MS的关系有待增加样本例数尤其是女性患者例数 。
- 郭莉周珏倩贾小云肖学珊黎仕强申煌煊张清炯
- 关键词：视神经炎多发性硬化线粒体DNA基因突变
