霍沛丹
- 作品数：15 被引量：25H指数：3
- 供职机构：成都中医药大学附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家计划生育委员会基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 羊水细胞培养液的改进及其在138例产前诊断中的应用被引量：9
- 1994年
- 羊水细胞培养液的改进及其在１３８例产前诊断中的应用霍沛丹，李运星，陈园茶，马长俊羊水细胞培养与染色体制备是染色体病产前诊断的重要手段之一。提高诊断成功率，早期获得诊断结果，将该技术普及到基层目前仍是研究重点。我们集５年羊水细胞培养经验，参考国外报道，...
- 霍沛丹李运星陈园茶马长俊
- 关键词：羊水细胞培养染色体病产前诊断
- 15例体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体分析被引量：7
- 1996年
- 为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变，作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对１５例反复流产夫妇丈夫精子染色体进行分析。共分析１５１２组单倍体核型，其中畸变核型发现９５组，结构异常５４组，数目异常４１组，畸变率为６．２８％。卡方检验：与１５例正常生育男性组的自然畸变率比较，Ｘ２＝４．３８，Ｐ＜０．０５，表明两组间有统计学差异。在分类比较中，对照组与流产组的数目异常的Ｘ２＝７．４９，Ｐ＜０．０１，有显著性差异；而结构异常的Ｘ２＝０．０４，Ｐ＞０．０５．无统计学差异。精子染色体检查在流产病因诊断中具有一定的临床使用价值，为诊断流产病因提供了一种新方法。
- 李运星霍沛丹马天根
- 关键词：流产精子染色体染色体畸变
- 三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析被引量：1
- 1996年
- 为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。
- 李运星霍沛丹马天根
- 关键词：体细胞染色体罗伯逊易位
- 107例出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容新生儿的染色体核型分析被引量：1
- 2009年
- 1对象与方法
病例来源于本院新生儿科2007年1月至2008年7月，临床检查新生儿出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容，共107例。患儿年龄最大30天，最小出生后1天。患儿出生时母亲年龄为21～42岁。按常规进行外周血淋巴细胞培养、制片、G显带、显微镜下核型分析3～5个，每例计数30个细胞，嵌合型扩大计数至100个细胞。染色体核型按《遗传学国际命名体制（ISCN）（1995）》的有关规定加以描述。
- 吴泳霍沛丹廖传宁胡誉
- 关键词：染色体核型分析唐氏综合征外周血淋巴细胞培养母亲年龄病例来源
- 496对反复流产夫妇体细胞染色体分析
- 1996年
- 对496对反复流产夫妇体细胞染色体进行了分析,发现染色体异常58例,占被检夫妇的11.69％,占总人数的5.85％。其中染色体易位型23例,性染色体异常11例,其它异常3例,9号染色体倒位5例,多态现象3例,单个或几个细胞核型异常13例。男女比例为男性异常率小于女性异常率。通过分析,认为染色体异常,特别是染色体易位畸变与性染色体数目畸变是主要的流产原因之一。在造成流产的性别方面结合人精子染色体畸变研究,提出男女染色体畸变率总差异是性染色体畸变率差异造成,而在受精方面不存在优先受精的可能性。对于单个或几个核型异常是否造成流产的问题,提出要结合病人的配子染色体检查,防止生殖细胞染色体异常率升高造成流产的漏诊情况发生。对多态现象提出要进一步研究这些人群的配子染色体情况,以便了解多态现象的真正遗传效应。
- 李运星霍沛丹陈园茶马长俊马天根
- 关键词：流产反复流产体细胞染色体分析
- 东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨
- 2010年
- 本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(HbCS)点突变的筛查。结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(——SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(——SEA/αCSα)家系。结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为——SEA/αCSα的Hb H病。
- 陈建罗比漆著霍沛丹张权生汪红
- 关键词：Α地中海贫血血红蛋白H病
- rob(13;14)携带者精子染色体分析被引量：2
- 1991年
- 本文报道了一例rob(13;14)携带者的57组精子染色体观察分析结果,正常与平衡染色体组率分别为52.6％和35.1％,不平衡染色体组率为12.3％。这三个比率的分布与理论比例有差异,作者认为差异原因有两种可能性解释。
- 李运星马天根霍沛丹陈园茶马长俊
- 关键词：罗伯逊易位精子染色体
- 4322例遗传咨询者的淋巴细胞染色体分析被引量：1
- 1996年
- 总结我室13年来对4322例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体分析结果,共检出染色体异常211例,为受检人数的4.88％,其中21-三体综合征36例,占受检人数的0.83％,克氏综合征67例,占受检人数的1.55％,X染色体数目与结构异常24例,占受检人数的0.56％。各种易位型染色体异常36例,占受检人数的0.83％,其它类型的染色体结构异常、9号染色体臂间倒位、D组与G组染色体短臂增加、以及额外小染色体、大Y、小比例的染色体不正常等畸变或多态现象共48例,占受检人数的1.13％。通过与其它资料对比,认为在特定人群中染色体病患病率约为4％左右,故还需努力提高产前诊断技术,普及优生知识,减少染色体病患儿的出生,降低我国的遗传病负荷。
- 李运星霍沛丹
- 关键词：淋巴细胞染色体分析
- 用PCR-RFLP检测血红蛋白E基因CD26突变被引量：1
- 2007年
- 目的建立PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)法检测血红蛋白E(HbE)基因CD26突变。方法对HbE复合β地中海贫血(β地贫)家系的患者基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物经限制性内切酶MnlⅠ消化,通过分析酶切产物PAGE图谱确定是否携带CD26突变。结果筛选出2个家系中4例CD26突变携带者。结论CD26突变在四川人群中有一定的频率,PCR-RFLP方法能快速、准确、特异地检测CD26突变。
- 陈建罗比漆著霍沛丹
- 关键词：血红蛋白EΒ地中海贫血限制性片段长度多态性
- 人羊水细胞SCE研究
- 马长俊陈园茶霍沛丹李运星孙自国陈素芳张慧中张照
- 该研究包括（１）人羊水细胞ＳＣＥ制备技术。（２）人羊水细胞ＳＣＥ正常值研究。（３）“Ｂ”型诊断性超声波对胎儿羊水细胞ＳＣＥ影响的研究。人羊水细胞ＳＣＥ制备方法为国内首创，为探索外环境诱变因子对人胎儿遗传物质的影响起了推动...
- 关键词：
- 关键词：细胞羊水羊水细胞
