代小华
- 作品数：12 被引量：19H指数：3
- 供职机构：华中科技大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学化学工程更多>>
- 男性育性障碍与联会复合体异常的关系被引量：3
- 2005年
- 据有关资料统计,男人中大约11%育性有障碍,其中由遗传因素引起的男性不育占居首位,包括染色体异常、微小缺失和基因突变等3类。研究表明,男性染色体畸变与精子发生失败或受孕浪费现象密切相关。联会复合体(synaptonemal complex SC)分析为揭示二者之间的关系提供了证据。文章结合近年来SC在男性不育症诊断中的应用和我们在这方面的研究结果,对男性育性障碍与SC异常的关系进行了以下5个方面的评述和讨论。(1)XY-二价体与重排染色体联合,干扰或影响X染色体的正常功能,从而干扰精子发生。(2)重排染色体在断裂点处广泛的不配对,引起精子发生失败。(3)SC粉碎化、侧生组分膨化、配对紊乱导致精子发生失败。(4)重排染色体直接的异源配对导致不平衡配子的产生而出现受孕浪费。(5)SC蛋白基因的突变引起SC超微结构的变化导致男性不育。
- 刘静宇代小华曾宪录张传善郝水宋运淳
- 关键词：联会复合体
- 云南小麦高分子量麦谷蛋白亚基基因1Dy12^＊的分离被引量：1
- 2008年
- 通过SDS-PAGE分析,从云南小麦中鉴定出一个电泳迁移率比高分子量麦谷蛋白亚基1Dy12稍快的亚基1Dy12*。利用Glu-Dy位点特异引物对1Dy12*基因编码区进行了克隆和序列测定。1Dy12*基因全长为1980bp,编码658个氨基酸。氨基酸序列比较结果表明:与亚基1Dy12相比有3个氨基酸的差异和1个二肽(GQ)的缺失,与亚基1Dy10相比有15个氨基酸的差异、2个六肽(IGQGQQ)的插入以及1个二肽(GQ)的缺失。这表明1Dy12*亚基是一个新型高分子麦谷蛋白亚基,其对小麦加工品质的影响正在评价中。
- 代小华房敬业李宗瑾刘勇邹珂汪越胜常俊丽何光源
- 关键词：云南小麦高分子量麦谷蛋白亚基
- 先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系
- 2008年
- 先证者（Ⅲ19）男，46岁。出生时发现患儿双眼球左右摆动，头不时也左右震颤；目前手有时也震颤，紧张时上述震颤加重。在16～17岁时发现视力下降，有进行性严重趋势；10年前发现听力下降；外观观察无贫血貌，行走正常，劳动能力和生活能力均正常。查体：双下肢肌张力增高，四肢深反射亢进；无感觉异常，双下肢痛觉无异常；跟-膝-胫实验可认为阴性，但比正常人显得较笨拙；
- 王玉萍姜美子张子波金雄吉盛天昕崔小妞代小华杨康鹃刘静宇
- 关键词：先天性眼球震颤感音性神经性耳聋大家系下肢肌张力增高视力下降听力下降
- 9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析被引量：4
- 2007年
- 在河南南阳收集到一个家系4代23人,其中6人患先天性智力障碍,具有轻度的面部和小母指畸形等特点,先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析,发现先证者的核型为:46,XY,der(21)t(9;21)(9p22.2;21q22.3)pat,是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析,发现所有患者均为部分9p三体,异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离,因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内,该区是关键区,导致智力障碍和面容轻微畸形。
- 王晓然罗瑞丽代小华刘静宇
- 三种神经系统遗传疾病的分子和细胞遗传学研究
- 遗传性疾病是人的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，干扰了正常的生命活动而引起的疾病，也是一类能够通过生殖细胞传递给后代的疾病。神经系统的遗传病是所有遗传病中最为重要的一类，是神经系统疾病和医学遗传学的重要组成部分。在...
- 代小华
- 关键词：神经系统遗传病分子细胞遗传学致病基因常染色体显性遗传基因治疗
- 醋酸棉酚对小鼠精母细胞中染色体配对行为的影响
- 本研究采用常规骨髓细胞和性细胞制备染色体，表面铺展硝酸银染色技术制备SC标本，利用光镜和电镜观察染色体和SC的结构和配对情况，分别对对照雄性小鼠(未灌胃醋酸棉酚)和处理雄性小鼠(灌胃醋酸棉酚)体细胞和性细胞染色体以及SC...
- 代小华
- 关键词：醋酸棉酚联会复合体精母细胞不育染色体畸变
- 文献传递
- 常染色体显性遗传小儿癫痫致病基因定位与突变分析
- 癫痫是一种常见的慢性脑部疾病,癫痫患者约占世界人口的0.5-1%,极大危害人类健康。癫痫病呈现出高度临床表现异质性和遗传异质性。本文收集了一个来自中国河南的四代 35人的常染色体显性遗传小儿癫痫家系,该家系有12位患者,...
- 代小华
- 文献传递
- 醋酸棉酚对小鼠(Mus musculus)精母细胞中染色体配对行为的影响
- 棉酚是我国科技人员首先证明的抗生精药物,已在临床试用多年,但迄今为止,对棉酚是否导致SC异常,进而导致同源染色体异常分离或不分离等问题尚无系统报道。本研究采用常规骨髓细胞和性细胞制备染色体,表面铺展硝酸银染色技术制备SC...
- 代小华刘静宇
- 关键词：小鼠棉酚染色体畸变
- 家族性Fain-病一家系九例
- 2008年
- 先证者（Ⅲ17）男，36岁，因酒后头“发闷”就诊。查体：神智正常。心肺（-）。神经系统检查（-）。血生化检查：血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围，血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常。甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超未见异常。头颅Ct检查发现，双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙化现象。
- 代小华崔小妞徐海波刘木根王擎刘静宇任翔
- 关键词：家族性家系头颅CT检查血生化检查总甲状腺素
- 一种检测COL7A1基因突变的方法及其用途
- 本发明公开了一种检测COL7A1基因26311位突变的方法及其用途。该方法采用引物p87F(TGGGCCTGAAATATGAGGAG)和P87R(TAGGCCACTGGAGAGACAGG)对COL7A1基因包含26251...
- 任翔王擎刘木根刘静宇姚淇蔡洲代小华
- 文献传递
