冯竣
- 作品数：4 被引量：21H指数：2
- 供职机构：西安交通大学医学院第一附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- MTR、MTRR基因多态性与先天性心脏病的相关性研究被引量：17
- 2010年
- 目的分析母子甲硫氨酸合成酶(methionine synthetas,MTR)、甲硫氨酸合成还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因突变与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生的相关性,进一步探讨CHD的发生机制。方法通过母子配对,采取病例对照方式,选择CHD患儿及其母亲60对,正常儿童及其母亲60对,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTR 2 756位点以及MTRR 66位点的基因型,分析基因变异与CHD发生的相关性。结果①子代及母亲CHD病例组与对照组MTR基因2 756位点基因型频率分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。②CHD患儿与对照儿童的MTRR 66基因型分布比较以及患儿母亲与对照组母亲基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),2组等位基因频率比较,子代之间差异无统计学意义(P>0.05),但母亲之间差异有统计学意义(P<0.01)。③儿童与母亲MTR 2756和MTRR 66位点基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。④MTRR和MTR位点均发生基因变异时,病例组患儿母亲与对照组患儿母亲之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论儿童MTRR基因66位点的变异会增加其发生CHD的风险,母亲MTRR基因66位点的变异会显著增加其子代发生CHD的风险;母亲具有MTRR和MTR联合变异者,其子代发生CHD的风险会增高。
- 宫婷李芬Huang HuiDong Xiaoyu冯竣唐小妮
- 关键词：先天性心脏病甲硫氨酸合成酶基因多态性
- MTR、MTRR基因多态性与先天性心脏病的相关性研究
- 目的 分析母子MTR、MTRR基因突变与子代先天性心脏病(CHD)发生的相关性，为CHD早期诊断和预防提供理论及实验基础.方法 通过母子配对，采取病例对照方式，对60对CHD患儿及其母亲采用聚合酶链反应-限制性片段长度多...
- 宫婷李芬冯竣唐小妮
- 关键词：先天性心脏病基因多态性
- 孕期环境危险因素以及母亲MTHFR677C→T、血浆Hcy与儿童先天性心脏病的关系被引量：4
- 2009年
- 目的:分析儿童不分型先天性心脏病(CHD)致病的危险因素,探讨CHD与母亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C→T和血浆同型半胱氨酸(Hcy)的相关性。方法:采用病例对照研究方法,分析80对CHD患儿与对照儿父母所处的环境因素并检测其MTHFR677位点的多态性和血浆Hcy的水平,进行单因素及多因素Logistic回归分析。并且通过母子配对,分析MTHFR677位点多态性和血浆Hcy水平与CHD发生的相互关联。结果:①母孕早期发烧(OR=4.465)、孕期居住乡村(OR=2.234)、孕期吸烟环境(OR=20.529)、母子血浆Hcy水平增高(OR=3.342,OR=3.069)为不分型CHD的危险因素。②儿童与母亲MTHFR677位点基因型之间没有明显的关联,双方血浆Hcy水平亦无明显关联(P均>0.05)。③病例组与对照组MTHFR677位点基因型差异无统计学意义(P>0.05),病例组母子血浆Hcy水平均显著高于对照组相应值(P均<0.01)。结论:①母孕早期发烧、孕期居住乡村、孕期吸烟环境、母子血浆Hcy水平增高为不分型CHD的危险因素。②MTHFR基因677C→T对血浆Hcy水平影响有待于进一步研究。③在CHD发生上,母子MTHFR基因677位点基因型之间和血浆Hcy水平之间均没有相关性。
- 宫婷李芬石建冯竣唐小妮李学诚任永惠
- 关键词：先天性心脏病同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶
- MTR、MTRR基因多态性与先天性心脏病的相关性研究
- 目的 分析母子MTR、MTRR基因突变与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生的相关性.从而进一步探讨CHD的发生机制,为其早期诊断和预防提供理论及实验基础.方法 通过母子配对,...
- 宫婷李芬冯竣唐小妮
- 关键词：先天性心脏病甲硫氨酸合成酶基因多态性
